Portál:Lékařská biologie a genetika: Porovnání verzí
m (oprava vydání 1 -> 2) |
Bez shrnutí editace značka: ruční vrácení zpět |
||
| (Není zobrazeno 22 mezilehlých verzí od 7 dalších uživatelů.) | |||
| Řádek 3: | Řádek 3: | ||
Prosím, neváhejte s přispíváním do tohoto portálu. Pokud se ve struktuře nevyznáte a máte chuť s ním pracovat, obraťte se na jakéhokoliv člena redakce. Budeme Vám vděční za jakoukoliv pozitivní úpravu. | Prosím, neváhejte s přispíváním do tohoto portálu. Pokud se ve struktuře nevyznáte a máte chuť s ním pracovat, obraťte se na jakéhokoliv člena redakce. Budeme Vám vděční za jakoukoliv pozitivní úpravu. | ||
--> | --> | ||
{{Portál|obrázek= | {{Portál|obrázek=OpenMoji-color 15.0.0 1F9EC.svg|pozadí=#4A708B|kategorie=Biologie}} | ||
<div class="otherHeadBox" style="background-color: #7EC0EE;"><center>Užitečné odkazy</center></div> | <div class="otherHeadBox" style="background-color: #7EC0EE;"><center>Užitečné odkazy</center></div> | ||
| Řádek 16: | Řádek 16: | ||
* {{Citace | * {{Citace | ||
| typ = kniha | | typ = kniha | ||
| isbn = | | isbn = 9788024652214 | ||
| příjmení1 = Otová | | příjmení1 = Otová | ||
| jméno1 = Berta | | jméno1 = Berta | ||
| kolektiv = ano | | kolektiv = ano | ||
| titul = Lékařská biologie a genetika (I.díl) | | titul = Lékařská biologie a genetika (I.díl) | ||
| vydání = | | vydání = 3 | ||
| místo = Praha | | místo = Praha | ||
| vydavatel = Karolinum | | vydavatel = Karolinum | ||
| rok = | | rok = 2022 | ||
}} | }} | ||
* {{Citace | * {{Citace | ||
| typ = kniha | | typ = kniha | ||
| isbn = 978-80-246- | | isbn = 978-80-246-5732-5 | ||
| příjmení1 = Kohoutová | | příjmení1 = Kohoutová | ||
| jméno1 = Milada | | jméno1 = Milada | ||
| kolektiv = ano | | kolektiv = ano | ||
| titul = Lékařská biologie a genetika. (II. díl) | | titul = Lékařská biologie a genetika. (II. díl) | ||
| vydání = | | vydání = 3 | ||
| místo = Praha | | místo = Praha | ||
| vydavatel = Karolinum | | vydavatel = Karolinum | ||
| rok = | | rok = 2024 | ||
| rozsah = 204 | | rozsah = 204 | ||
}} | }} | ||
* {{Citace | * {{Citace | ||
| typ = kniha | | typ = kniha | ||
| isbn = | | isbn = 9788024644523 | ||
| příjmení1 = Panczak | | příjmení1 = Panczak | ||
| jméno1 = Aleš | | jméno1 = Aleš | ||
| kolektiv = ano | | kolektiv = ano | ||
| titul = Lékařská biologie a genetika (III. díl) | | titul = Lékařská biologie a genetika (III. díl) | ||
| vydání = | | vydání = 2 | ||
| místo = Praha | | místo = Praha | ||
| vydavatel = Karolinum | | vydavatel = Karolinum | ||
| rok = | | rok = 2019 | ||
| rozsah = 146 | | rozsah = 146 | ||
}} | }} | ||
* {{Citace | * {{Citace | ||
| typ = kniha | | typ = kniha | ||
| isbn = 978-80- | | isbn = 978-80-210-8613-5 | ||
| příjmení1 = Snustad | | příjmení1 = Snustad | ||
| jméno1 = D. Peter | | jméno1 = D. Peter | ||
| příjmení2 = Simmons | | příjmení2 = Simmons | ||
| jméno2 = Michael J | | jméno2 = Michael J | ||
| titul = | | titul = Genetika | ||
| vydání = | | vydání = 2 | ||
| místo = | | místo = Brno | ||
| vydavatel = | | vydavatel = muni PRESS | ||
| rok = | | rok = 2018 | ||
| rozsah = | | rozsah = 844 | ||
}} | }} | ||
* {{Citace | * {{Citace | ||
| typ = kniha | | typ = kniha | ||
| isbn = 978-80- | | isbn = 978-80-7492-513-9 | ||
| příjmení1 = Pritchard | | příjmení1 = Pritchard | ||
| jméno1 = Dorian J | | jméno1 = Dorian J | ||
| Řádek 87: | Řádek 74: | ||
| jméno2 = Bruce R | | jméno2 = Bruce R | ||
| titul = Základy lékařské genetiky | | titul = Základy lékařské genetiky | ||
| vydání = | | vydání = 2 | ||
| místo = Praha | | místo = Praha | ||
| vydavatel = Galén | | vydavatel = Galén | ||
| rok = | | rok = 2021 | ||
| rozsah = | | rozsah = 242 | ||
}}}} | }}}} | ||
{{Oddíl portálu|barva=#7EC0EE|nadpis=Odkazy| | {{Oddíl portálu|barva=#7EC0EE|nadpis=Odkazy| | ||
{{Mefanet|http://portal.mefanet.cz/disciplina-22-lekarska-genetika.html | <nowiki>{{Mefanet|http://portal.mefanet.cz/disciplina-22-lekarska-genetika.html|MEFANET}}</nowiki> {portál Lékařská genetika} • {{Mefanet|http://portal.mefanet.cz/disciplina-6-biologie.html|MEFANET portál Biologie}} • [[:Kategorie:Molekulární biologie|Všechny články z kategorie Molekulární biologie]] • [[Portál:Lékařská biologie a genetika/komentované odkazy|Komentované internetové odkazy]] • [[Portál:Lékařská biologie a genetika/doporučená literatura|Komentovaný seznam literatury]] • [[Portál:Atlas patologických karyotypů (1. LF UK)|Atlas Patologických karyotypů (1. LF UK)]] ([[Poznávačka/Genetika/Karyotypy (1. LF UK)|Poznávačka]])<br /> | ||
{{JAWS|jnlp=cytogenetika/launch.jnlp|obrázek=Examples of mammalian chromosomes.jpeg|text=Program, v němž si můžete vyzkoušet vyšetření karyotypu.}} • [http://biol.lf1.cuni.cz/ucebnice/ Aktuální genetika] | {{JAWS|jnlp=cytogenetika/launch.jnlp|obrázek=Examples of mammalian chromosomes.jpeg|text=Program, v němž si můžete vyzkoušet vyšetření karyotypu.}} • [http://biol.lf1.cuni.cz/ucebnice/ Aktuální genetika]}} | ||
| Řádek 108: | Řádek 94: | ||
{{Oddíl portálu|barva=#7EC0EE|nadpis=Formální a obecná genetika| | {{Oddíl portálu|barva=#7EC0EE|nadpis=Formální a obecná genetika| | ||
'''Historie genetiky''' • '''Významné objevy a osobnosti''' • ([[Genetika v datech]] • [[Historie epigenetiky]]) <br /> | '''Historie genetiky''' • '''Významné objevy a osobnosti''' • ([[Genetika v datech]] • [[Historie epigenetiky]]) <br /> | ||
'''Monogenní dědičnost''' • '''Základní pojmy''' • [[Alelické interakce]] • [[Alely]] • [[Chromozom]] • [[Diploidní]] • [[Fenotyp]] • [[Gen]] • [[Genofond]] • [[Genom]] • [[Genomická DNA]] • [[Genotyp]] • [[Geny pro funkční RNA]] • [[Haploidní]] • [[Haplotyp]] • [[Homozygot]] • [[Hemizygot]] • [[Heterozygot]] • [[Složený heterozygot]] •[[Histon]]y • [[Lidský genom a jeho variabilita]] • [[Lokus]] • [[Plod]] • [[Polymorfismus]] • [[Pseudogen]] • [[RNA|RNA - typy, stavba, funkce]] • [[Struktura a funkce genu]] • [[Strukturní gen]] • [[Znak (genetika)|Znak]]<br /> | '''Monogenní dědičnost''' • '''Základní pojmy''' • [[Alelické interakce]] • [[Alely]] • [[Chromozom]] • [[Diploidní]] • [[Fenotyp]] • [[Gen]] • [[Genofond]] • [[Genom]] • [[Genomická DNA]] • [[Genotyp]] • [[Geny pro funkční RNA]] • [[Haploidní]] • [[Haplotyp]] • [[Homozygot]] • [[Hemizygot]] • [[Heterozygot]] • [[Složený heterozygot]] •[[Histon]]y • [[Lidský genom a jeho variabilita]] • [[Lokus]] • [[Plod]] • [[Polymorfismus]] • [[Pseudogen]] • [[RNA|RNA - typy, stavba, funkce]] • [[Struktura a funkce genu]] • [[Strukturní gen]] • [[Znak (genetika)|Znak]] • [[Hybridizační pokus]] <br /> | ||
'''Pravidla mendelovské dědičnosti''' • [[Dihybridismus, interakce nealelních genů, polyhybridismus]] • [[Dihybridismus]] • [[Interakce nealelních genů]] • [[Mendelovy pokusy]] • [[Mendelovy zákony dědičnosti]] • [[Mnohotná alelie]] • [[Monohybridismus]] • [[Parentální, F1, F2 generace]] • [[Zpětné křížení]] • [[Základní zákony genetiky]]<br /> | '''Pravidla mendelovské dědičnosti''' • [[Dihybridismus, interakce nealelních genů, polyhybridismus]] • [[Dihybridismus]] • [[Interakce nealelních genů]] • [[Mendelovy pokusy]] • [[Mendelovy zákony dědičnosti]] • [[Mnohotná alelie]] • [[Monohybridismus]] • [[Parentální, F1, F2 generace]] • [[Zpětné křížení]] • [[Základní zákony genetiky]]<br /> | ||
'''Výjimky z mendelovské dědičnosti''' • [[Expresivita]] • [[Fenokopie]] • [[Genetická výbava mitochondrií]] • [[Genokopie]] • [[Genomický imprinting]] • [[Genová vazba]] • [[Matroklinita]] • [[Matroklinní dědičnost|Matroklinní (mitochondriální) dědičnost]] • [[Nestabilita repetitivních sekvencí]] • [[Penetrance]] • [[Pleiotropie]] • [[Uniparentální disomie]]<br /> | '''Výjimky z mendelovské dědičnosti''' • [[Expresivita]] • [[Fenokopie]] • [[Genetická výbava mitochondrií]] • [[Genokopie]] • [[Genomický imprinting]] • [[Genová vazba]] • [[Matroklinita]] • [[Matroklinní dědičnost|Matroklinní (mitochondriální) dědičnost]] • [[Morganovy zákony]] • [[Nestabilita repetitivních sekvencí]] • [[Penetrance]] • [[Pleiotropie]] • [[Uniparentální disomie]]<br /> | ||
'''Oligogenní, polygenní a multifaktoriální dědičnost'''<br /> | '''Oligogenní, polygenní a multifaktoriální dědičnost'''<br /> | ||
'''Polygenní dědičnost''' <br /> | '''Polygenní dědičnost''' <br /> | ||
| Řádek 122: | Řádek 108: | ||
* [[Genové manipulace a genové inženýrství|Genové inženýrství]] • [[Metody sekvencování]] • [[Rekombinantní DNA]] • [[Restriktázy]] | * [[Genové manipulace a genové inženýrství|Genové inženýrství]] • [[Metody sekvencování]] • [[Rekombinantní DNA]] • [[Restriktázy]] | ||
'''Mutace a reparace''' • [[Molekulární podstata dědičných chorob]] • [[Mutace]] • [[Reparační mechanismy organismu a jejich genetická kontrola]] • [[Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace]]<br /> | '''Mutace a reparace''' • [[Molekulární podstata dědičných chorob]] • [[Mutace]] • [[Reparační mechanismy organismu a jejich genetická kontrola]] • [[Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace]]<br /> | ||
'''Epigenetika''' • [[Epigenetika a lidská onemocnění]] • [[Epigenetika]] • [[Genomický imprinting]] • [[Genový imprinting a lidské patologie]] • [[Histonový kód]] • [[Metylace DNA]] • [[Modifikace histonů]] • [[Uniparentální disomie]] • [[Angelmanův syndrom]] • [[Beckwithův-Wiedemannův syndrom]] • [[Praderův-Williho syndrom]]<br /> | '''Epigenetika''' • [[Epigenetika a lidská onemocnění]] • [[Epigenetika]] • [[Genomický imprinting]] • [[Genový imprinting a lidské patologie]] • [[Epigenetika, genetický imprinting]] • [[Histonový kód]] • [[Metylace DNA]] • [[Modifikace histonů]] • [[Uniparentální disomie]] • [[Angelmanův syndrom]] • [[Beckwithův-Wiedemannův syndrom]] • [[Praderův-Williho syndrom]]<br /> | ||
'''Laboratorní metody''' • [[DGGE|DGGE a TGGE]] • [[Elektroforéza bílkovin v séru|Elektroforesa sérových proteinů]] • [[Elektroforéza nukleových kyselin]] • [[Heteroduplexová analýza]] • [[Identifikace restrikčních fragmentů]] • [[Izolace DNA]] • [[Metody analýzy nukleových kyselin]] • [[Polymerázová řetězová reakce|Polymerasová řetězová reakce]] • [[Polymorfismus délky restrikčních fragmentů]] • [[Polymorfismus konformace jednoduchých řetězců|Polymorfismus konformace jednoduchých řetězců (SSCP)]] • [[Southernův blotting]] • [[Vyhledávání mutací]] • [[Fyzikální metody genového mapování]] • [[Genové manipulace a genové inženýrství]] • [[Molekulárně-biologická diagnostika v onkologii]] • [[Komparativní genomová hybridizace]] • [[DNA čipy]] • [[Hybridizace in situ]]}} | '''Laboratorní metody''' • [[DGGE|DGGE a TGGE]] • [[Elektroforéza bílkovin v séru|Elektroforesa sérových proteinů]] • [[Elektroforéza nukleových kyselin]] • [[Heteroduplexová analýza]] • [[Identifikace restrikčních fragmentů]] • [[Izolace DNA]] • [[Metody analýzy nukleových kyselin]] • [[Polymerázová řetězová reakce|Polymerasová řetězová reakce]] • [[Polymorfismus délky restrikčních fragmentů]] • [[Polymorfismus konformace jednoduchých řetězců|Polymorfismus konformace jednoduchých řetězců (SSCP)]] • [[Southernův blotting]] • [[Vyhledávání mutací]] • [[Fyzikální metody genového mapování]] • [[Genové manipulace a genové inženýrství]] • [[Molekulárně-biologická diagnostika v onkologii]] • [[Komparativní genomová hybridizace]] • [[DNA čipy]] • [[Hybridizace in situ]]}} | ||
| Řádek 159: | Řádek 145: | ||
{{Oddíl portálu|barva=#7EC0EE|nadpis=Populační genetika| | {{Oddíl portálu|barva=#7EC0EE|nadpis=Populační genetika| | ||
'''[[Populační genetika]]''' • [[Genetická heterogenita a polymorfismy bílkovin]] • [[Genetická zátěž populace]] • [[Hardy-Weinbergova rovnováha]] • [[Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika]] • [[Koeficient inbreedingu]] • [[Koeficient příbuznosti]] • [[Mutace z populačního hlediska, četnost mutací]] • [[Populace]] • [[Populační polymorfismy a jejich příčiny|Populační polymorfismy]]<br /> | '''[[Populační genetika]]''' • [[Genetická heterogenita a polymorfismy bílkovin]] • [[Genetická zátěž populace]] • [[Hardy-Weinbergova rovnováha]] • [[Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika]] • [[Koeficient inbreedingu]] • [[Koeficient příbuznosti]] • [[Mutace z populačního hlediska, četnost mutací]] • [[Populace]] • [[Populační polymorfismy a jejich příčiny|Populační polymorfismy]]<br /> | ||
'''Evoluční genetika''' • '''[[Evoluce]]''' • [[Buněčná teorie]] • [[Definice života]] • [[Evoluce a speciace na chromosomální úrovni]] • [[Evoluce a speciace na molekulární úrovni]] • [[Evoluce druhu Homo sapiens]] • [[Evoluce genů]] • [[Evoluce ontogeneze a životního cyklu]] • [[Evoluce sekvence DNA]] • [[Evoluční tahy]] • [[Genetické mechanismy evoluce]] • [[Genetický drift]] • [[Malé populace – Genetický drift|Genetický drift v malé populaci]] • [[Genový tok]] • [[Hominizace]] • [[Migrace]] • [[Mutace]] • [[Přirozený výběr]] • [[Selekce a její typy|Selekce]] • [[Subletálny gén]] • [[Vznik a vývoj druhů]] • [[Vznik nových genů v evoluci]]}} | '''Evoluční genetika''' • '''[[Evoluce]]''' • [[Buněčná teorie]] • [[Definice života]] • [[Evoluce a speciace na chromosomální úrovni]] • [[Evoluce a speciace na molekulární úrovni]] • [[Evoluce druhu Homo sapiens]] • [[Evoluce genů]] • [[Evoluce ontogeneze a životního cyklu]] • [[Evoluce sekvence DNA]] • [[Evoluční tahy]] • [[Genetické mechanismy evoluce]] • [[Genetický drift]] • [[Malé populace – Genetický drift|Genetický drift v malé populaci]] • [[Genový tok]] • [[Hominizace]] • [[Migrace]] • [[Mutace]] • [[Přirozený výběr]] • [[Selekce a její typy|Selekce]] • [[Subletálny gén]] • [[Vznik a vývoj druhů]] • [[Vznik nových genů v evoluci]] • [[Druh a speciace]]}} | ||
{{Oddíl portálu|barva=#7EC0EE|nadpis=Genetika člověka| | {{Oddíl portálu|barva=#7EC0EE|nadpis=Genetika člověka| | ||
| Řádek 165: | Řádek 151: | ||
'''[[Monogenně děděné znaky]]''' <small>[[Dědičnost krevně skupinových systémů]] • [[Hemoglobiny a jejich dědičnost]] • [[Monogenně dědičné choroby]] • [[Monogenně dědičné poruchy reparace]] • [[Polymorfismus délky restrikčních fragmentů]] • [[Repetitivní sekvence v genomu člověka|Repetitivní sekvence]] • [[Sekvence s nízkou repetivitou]] • [[Syndromy předčasného stárnutí]] • [[Hlavní histokompatibilitní komplex|Transplantační antigeny]]</small><br /> | '''[[Monogenně děděné znaky]]''' <small>[[Dědičnost krevně skupinových systémů]] • [[Hemoglobiny a jejich dědičnost]] • [[Monogenně dědičné choroby]] • [[Monogenně dědičné poruchy reparace]] • [[Polymorfismus délky restrikčních fragmentů]] • [[Repetitivní sekvence v genomu člověka|Repetitivní sekvence]] • [[Sekvence s nízkou repetivitou]] • [[Syndromy předčasného stárnutí]] • [[Hlavní histokompatibilitní komplex|Transplantační antigeny]]</small><br /> | ||
'''[[Typy dědičnosti]]''' <small>[[Autosomálně dominantní dědičnost]] • [[Autosomálně recesivní dědičnost]] • [[Dědičnost pohlavně vázaná|Gonozomální dědičnost]] • [[Gonozomálně dominantní dědičnost]] • [[Gonozomálně recesivní dědičnost]] • [[Matroklinní dědičnost]] • [[Mimojaderná dědičnost]] • [[X-vázaná dědičnost]] • [[Y-vázaná dědičnost]] • [[Nemendelovská dědičnost]]</small> • [[Hemoglobinopatie]] • [[Struktura hemoglobinu]]<br /> | '''[[Typy dědičnosti]]''' <small>[[Autosomálně dominantní dědičnost]] • [[Autosomálně recesivní dědičnost]] • [[Dědičnost pohlavně vázaná|Gonozomální dědičnost]] • [[Gonozomálně dominantní dědičnost]] • [[Gonozomálně recesivní dědičnost]] • [[Matroklinní dědičnost]] • [[Mimojaderná dědičnost]] • [[X-vázaná dědičnost]] • [[Y-vázaná dědičnost]] • [[Nemendelovská dědičnost]]</small> • [[Hemoglobinopatie]] • [[Struktura hemoglobinu]]<br /> | ||
'''Ontogenetika''' • [[Embryonální vývoj]] • [[Fetální vývoj]] • [[Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti]] • [[Genová kontrola a význam apoptózy v ontogenezi]] • [[Genová kontrola diferenciace v ontogenezi]] • [[Postnatální vývoj]] • [[Preembryonální vývoj]] • [[Stárnutí organismu]] • [[Apoptóza a klinické důsledky poruch její regulace]] • [[Apoptóza]] • [[Diferenciace]] • [[SRY|gen SRY]] • [[Inaktivace chromozomu X]] • [[Morfogen]] • [[Ontogeneze pohlaví u savců]] • [[Pseudoautozomální oblast|Pseudoautosomální oblast]] <br /> | '''Ontogenetika''' • [[Embryonální vývoj]] • [[Fetální vývoj]] • [[Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti]] • [[Genová kontrola a význam apoptózy v ontogenezi]] • [[Genová kontrola diferenciace v ontogenezi]] • [[Postnatální vývoj]] • [[Preembryonální vývoj]] • [[Stárnutí organismu]] • [[Apoptóza a klinické důsledky poruch její regulace]] • [[Apoptóza]] • [[Diferenciace]] • [[SRY|gen SRY]] • [[Inaktivace chromozomu X]] • [[Morfogen]] • [[Gen Sonic Hedgehog]] • [[Ontogeneze pohlaví u savců]] • [[Pseudoautozomální oblast|Pseudoautosomální oblast]] <br /> | ||
'''Imunogenetika''' • [[Autoimunitní onemocnění]] • [[Primární imunodeficience|Dědičné poruchy imunity]] • [[Genetika Ig, B a T receptorů]] • [[Genetika transplantací, transplantační zákony]] • [[Genová kontrola tvorby protilátek]] • [[Hlavní histokompatibilitní komplex]] • [[Imunodeficience]] • [[Imunokompetentní buňky]] • [[Lektiny]] • [[Transplantace]] • [[Transplantační zákony]] • [[Využití monoklonálních protilátek v medicíně]] • [[Dědičnost krevně skupinových systémů]] ([[AB0 systém]] • [[Rh systém]] • [[MN systém]]) •<small>[[Hemolytická nemoc novorozence|AB0 inkompatibilita]]</small> • <small>[[Hemolytická nemoc novorozence|Fetální erytroblastóza]]</small><br /> | '''Imunogenetika''' • [[Autoimunitní onemocnění]] • [[Primární imunodeficience|Dědičné poruchy imunity]] • [[Genetika Ig, B a T receptorů]] • [[Genetika transplantací, transplantační zákony]] • [[Genová kontrola tvorby protilátek]] • [[Hlavní histokompatibilitní komplex]] • [[Imunodeficience]] • [[Imunokompetentní buňky]] • [[Lektiny]] • [[Transplantace]] • [[Transplantační zákony]] • [[Využití monoklonálních protilátek v medicíně]] • [[Dědičnost krevně skupinových systémů]] ([[AB0 systém]] • [[Rh systém]] • [[MN systém]]) •<small>[[Hemolytická nemoc novorozence|AB0 inkompatibilita]]</small> • <small>[[Hemolytická nemoc novorozence|Fetální erytroblastóza]]</small><br /> | ||
'''Genetika komplexních znaků''' • [[Asociační studie]] • [[Ekogenetika infekčních onemocnění]] • [[Genetická analýza komplexních znaků]] • [[Genetická koncepce v psychiatrii]] • [[Genetika "civilizačních" onemocnění]] • [[Genetika neurodegenerativních onemocnění]] • [[Genetika závislostí na návykových látkách]] • [[Vazebné studie]]}} | '''Genetika komplexních znaků''' • [[Asociační studie]] • [[Ekogenetika infekčních onemocnění]] • [[Genetická analýza komplexních znaků]] • [[Genetická koncepce v psychiatrii]] • [[Genetika "civilizačních" onemocnění]] • [[Genetika neurodegenerativních onemocnění]] • [[Genetika závislostí na návykových látkách]] • [[Vazebné studie]]}}</small><br /> | ||
{{Oddíl portálu|barva=#7EC0EE|nadpis=Klinická genetika| | {{Oddíl portálu|barva=#7EC0EE|nadpis=Klinická genetika| | ||
| Řádek 173: | Řádek 159: | ||
'''Metody lékařské genetiky''' • [[Amniocentéza]] • [[Asistovaná reprodukce]] • [[Buněčné kultury]] • [[Fetoskopie]] • [[In vitro fertilizace|In Vitro Fertilizace]] • [[Indikace chromozomálního vyšetření]] • [[Kordocentéza]] • [[M-FISH]] [[Odběr choriových klků]] • [[Preimplantační genetická diagnostika]] • [[Prenatální diagnostika]]<br /> | '''Metody lékařské genetiky''' • [[Amniocentéza]] • [[Asistovaná reprodukce]] • [[Buněčné kultury]] • [[Fetoskopie]] • [[In vitro fertilizace|In Vitro Fertilizace]] • [[Indikace chromozomálního vyšetření]] • [[Kordocentéza]] • [[M-FISH]] [[Odběr choriových klků]] • [[Preimplantační genetická diagnostika]] • [[Prenatální diagnostika]]<br /> | ||
'''Etické, sociální a právní aspekty genetiky''' • [[Biobanky]] • [[Etické aspekty genetického testování]] • [[Etické aspekty výzkumu kmenových buněk]] • [[Geneticky modifikované organismy]] • [[Koncepce GE3LS]] • [[Právní aspekty genetiky]]<br /> | '''Etické, sociální a právní aspekty genetiky''' • [[Biobanky]] • [[Etické aspekty genetického testování]] • [[Etické aspekty výzkumu kmenových buněk]] • [[Geneticky modifikované organismy]] • [[Koncepce GE3LS]] • [[Právní aspekty genetiky]]<br /> | ||
'''Geneticky podmíněné choroby''' • '''Obecně:''' [[Molekulární podstata dědičných chorob]] • [[Postnatální prevence dědičných chorob]] • [[Prekoncepční prevence dědičných chorob a vad]] • [[Principy terapie dědičných chorob]] • [[Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin]] • [[Somatické a gametické chromosomální aberace]] • '''Příklady:''' [[Achondroplázie|Achondroplasie]] • [[Albinismus]] • [[Alkaptonurie]] • [[Alportův syndrom]] • [[Amelogenesis imperfecta]] • [[Bartterův syndrom]] • [[Beckerova muskulární dystrofie]] • [[Charcotův-Marieův-Toothův syndrom|Charcot Marie Tooth]] • [[Cockaynův syndrom]] • [[Criglerův-Najjarův syndrom]] • [[Cystická fibróza]] • [[Cowdenové syndrom]] • [[Dandy-Walker syndrom]] • [[Dentinogenesis imperfecta]] • [[Diastrofický dwarfismus]] • [[Duchennova muskulární dystrofie]] • [[Dědičné metabolické poruchy]] • [[Ehlers-Danlosův syndrom]] • [[Fabryho choroba]] • [[Fenylketonurie]] • [[Hemofilie]] • [[Hemoglobinopatie]] • [[Hereditární osteoonychodysplázie]] • [[Huntingtonova choroba]] • [[Blochův-Sulzbergův syndrom|Inkontinentia pigmenti]] • [[Kongenitální myotonie]] • [[Larsenův syndrom]] • [[Marfanův syndrom]] • [[Mukopolysacharidózy]] <small>([[Mukopolysacharidóza I. typu|I. typ]] • [[Mukopolysacharidóza II. typu|II. typ]] • [[Mukopolysacharidóza III. typu|III. typ]] • [[Mukopolysacharidóza IV. typu|IV. typ]] a další)</small> • [[Vrozené mnohočetné exostózy|MOCE]] • [[Ochronóza]] • [[Osteogenesis imperfecta]] • [[Polycystická choroba ledvin/autosomálně dominantní]] • [[Polycystická choroba ledvin/autosomálně recesivní]] • [[Pseudohermafroditismus]] • [[Retinitis pigmentosa]] • [[Spondyloepifyzární dysplázie|SED]] • [[Syndrom fragilního X]] • [[Tay-Sachsova choroba]] • [[Von Willebrandova choroba]] • [[Wilsonova choroba]]<br /> | '''Geneticky podmíněné choroby''' • '''Obecně:''' [[Molekulární podstata dědičných chorob]] • [[Postnatální prevence dědičných chorob]] • [[Prekoncepční prevence dědičných chorob a vad]] • [[Principy terapie dědičných chorob]] • [[Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin]] • [[Somatické a gametické chromosomální aberace]] • '''Příklady:''' [[Achondroplázie|Achondroplasie]] • [[Albinismus]] • [[Alkaptonurie]] • [[Alportův syndrom]] • [[Amelogenesis imperfecta]] • [[Bartterův syndrom]] • [[Beckerova muskulární dystrofie]] •[[Binderův syndrom]] • [[Böökův syndrom]] • [[Crouzonův syndrom]] • •[[Charcotův-Marieův-Toothův syndrom|Charcot Marie Tooth]] • [[Cockaynův syndrom]] • [[Criglerův-Najjarův syndrom]] • [[Cystická fibróza]] • [[Cowdenové syndrom]] • [[Dandy-Walker syndrom]] • [[DeLangeové syndrom]] • [[Dentinogenesis imperfecta]] • [[Diastrofický dwarfismus]] • [[Duchennova muskulární dystrofie]] • [[Dědičné metabolické poruchy]] • [[Ehlers-Danlosův syndrom]] • [[Fabryho choroba]] • [[Fenylketonurie]] • [[Goldenharův syndrom]] • [[Hemofilie]] • [[Hemoglobinopatie]] • [[Hereditární osteoonychodysplázie]] • [[Huntingtonova choroba]] • [[Blochův-Sulzbergův syndrom|Inkontinentia pigmenti]] • [[Kongenitální myotonie]] • [[Larsenův syndrom]] • [[Marfanův syndrom]] • [[Mukopolysacharidózy]] <small>([[Mukopolysacharidóza I. typu|I. typ]] • [[Mukopolysacharidóza II. typu|II. typ]] • [[Mukopolysacharidóza III. typu|III. typ]] • [[Mukopolysacharidóza IV. typu|IV. typ]] a další)</small> • [[Vrozené mnohočetné exostózy|MOCE]] • [[Ochronóza]] • [[Osteogenesis imperfecta]] • [[Polycystická choroba ledvin/autosomálně dominantní]] • [[Polycystická choroba ledvin/autosomálně recesivní]] • [[Pseudohermafroditismus]] • [[Retinitis pigmentosa]] • [[Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom]] • [[Spondyloepifyzární dysplázie|SED]] • [[Syndrom fragilního X]] • [[Tay-Sachsova choroba]] • [[Von Willebrandova choroba]] • [[Wilsonova choroba]]<br /> | ||
'''Onkogenetika''' • [[Biologické vlastnosti nádorů]] <small>[[Benigní]] • [[Maligní]]</small> • [[Biologie onkogeneze]] • [[Charakteristika nádorového bujení]] • [[Chemická karcinogeneze]] • [[Chromozomové aberace v etiologii neoplázií]] • [[Filadelfský chromozom]] • [[Fyzikální karcinogeneze]] • [[Kancerogeneze]] • [[Karcinogeny]] • [[Karcinom pankreatu (genetika)]] • [[Mutageny a mutageneze]] • [[Mutatorové geny, stabilita buněčného genomu]] • [[Poruchy signalizace apoptózy v nádorových buňkách|Poruchy apoptosy]] • [[(Proto)onkogeny]] • [[Tumor supresorové geny]] • [[Virová karcinogeneze]]<br /> | '''Onkogenetika''' • [[Biologické vlastnosti nádorů]] <small>[[Benigní]] • [[Maligní]]</small> • [[Biologie onkogeneze]] • [[Charakteristika nádorového bujení]] • [[Chemická karcinogeneze]] • [[Chromozomové aberace v etiologii neoplázií]] • [[Filadelfský chromozom]] • [[Fyzikální karcinogeneze]] • [[Kancerogeneze]] • [[Karcinogeny]] • [[Karcinom pankreatu (genetika)]] • [[Mutageny a mutageneze]] • [[Mutageneze]] • [[Mutatorové geny, stabilita buněčného genomu]] • [[Poruchy signalizace apoptózy v nádorových buňkách|Poruchy apoptosy]] • [[(Proto)onkogeny]] • [[Tumor supresorové geny]] • [[Virová karcinogeneze]] • [[Presymptomatická diagnostika a prevence nádorů]] •<br /> | ||
'''[[Nádory s familiárním výskytem|Hereditární nádorové syndromy]]''' [[Ataxia telangiectasia]] • [[Bannayan-Riley-Ruvalcabaův syndrom]] • [[Bloomův syndrom]] • [[Cowdenův syndrom]] • [[Fanconiho anémie]] • [[Gardnerův syndrom]] • [[Lynchův syndrom]] • [[MEN syndrom]] • [[Neurofibromatóza]] • [[Peutz-Jeghersův syndrom]] • [[Retinoblastom]] • [[Syndrom Li-Fraumeni]] • <small>[[P53]]</small> • [[Wilmsův tumor]]<br /> | '''[[Nádory s familiárním výskytem|Hereditární nádorové syndromy]]''' [[Ataxia telangiectasia]] • [[Bannayan-Riley-Ruvalcabaův syndrom]] • [[Bloomův syndrom]] • [[Cowdenův syndrom]] • [[Fanconiho anémie]] • [[Gardnerův syndrom]] • [[Lynchův syndrom]] • [[MEN syndrom]] • [[Neurofibromatóza]] • [[Peutz-Jeghersův syndrom]] • [[Retinoblastom]] • [[Syndrom Li-Fraumeni]] • <small>[[P53]]</small> • [[Wilmsův tumor]]<br /> | ||
'''Vrozené vývojové vady''' • '''[[Vrozené vývojové vady]]''' <small>[[Fetální alkoholový syndrom]] • [[Teratogeneze]] • [[Teratogeny]] • [[Teratologie]]</small> • [[Záchyt a prevence vrozených chromosomálních odchylek]] | '''Vrozené vývojové vady''' • '''[[Vrozené vývojové vady]]''' <small>[[Fetální alkoholový syndrom]] • [[Teratogeneze]] • [[Teratogeny]] • [[Teratologie]]</small> • [[Záchyt a prevence vrozených chromosomálních odchylek]] | ||
| Řádek 188: | Řádek 174: | ||
* [[Vrozená brániční kýla]]}} | * [[Vrozená brániční kýla]]}} | ||
{{Oddíl portálu|barva=#7EC0EE|nadpis= | {{Oddíl portálu|barva=#7EC0EE|nadpis=Ekogenetika - interakce genů s prostředím| | ||
[[Ekologie, ekogenetika]] • [[Ekotoxikologie]] • [[Farmakogenetika]] • [[Genotyp a prostředí]] • [[Interakce genů a prostředí]] • [[Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí]] • [[Nutrigenetika]] • [[Toxikogenetika]]}} | [[Ekologie, ekogenetika]] • [[Ekotoxikologie]] • [[Farmakogenetika]] • [[Genotyp a prostředí]] • [[Interakce genů a prostředí]] • [[Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí]] • [[Nutrigenetika]] • [[Toxikogenetika]]}} | ||
{{Oddíl portálu|barva=#7EC0EE|nadpis=Experimentální genetika| | {{Oddíl portálu|barva=#7EC0EE|nadpis=Experimentální genetika| | ||
'''Modely lékařské genetiky a výzkumu''' • [[Jednobuněčné modely]] • ''[[Arabidopsis thaliana]]'' • ''[[Caenorhabditis elegans]]'' • ''[[Danio rerio]]'' • ''[[Drosophila melanogaster]]'' • ''[[Mus musculus]]'' • ''[[Pan troglodytes]]'' • ''[[Rattus norvegicus]]'' • [[in silico - počítačové modely]] • [[in vitro - buněčné a tkáňové kultury]] • [[Kongenní kmen]] • [[Konsomický kmen]] • [[Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice]]<br /> | '''Modely lékařské genetiky a výzkumu''' • [[Jednobuněčné modely]] • ''[[Arabidopsis thaliana]]'' • ''[[Caenorhabditis elegans]]'' • ''[[Danio rerio]]'' • ''[[Drosophila melanogaster]]'' • ''[[Mus musculus]]'' • ''[[Pan troglodytes]]'' • ''[[Rattus norvegicus]]'' • [[in silico - počítačové modely]] • [[in vitro - buněčné a tkáňové kultury]] • [[Kongenní kmen]] • [[Konsomický kmen]] • [[Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice]]<br /> | ||
'''Metody lékařské genetiky a výzkumu''' • [[Hybridizačný pokus|Hybridizační pokus]] • [[Interkros]] <br /> | '''Metody lékařské genetiky a výzkumu''' • [[Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice]] • [[DNA fingerprinting]] • [[Hybridizačný pokus|Hybridizační pokus]] • [[Interkros]] • [[Asociační studie]] •<br /> | ||
'''Bioinformatika v genetice''' • [[Analýza a porovnávání sekvencí biomolekul]] • [[Bioinformatické postupy v genomice]] • [[Fylogenetická systematika]] • [[Predikce prostorové konformace biomolekul]] • ¨[[Tvorba fylogenetických stromů]]<br /> | '''Bioinformatika v genetice''' • [[Analýza a porovnávání sekvencí biomolekul]] • [[Bioinformatické postupy v genomice]] • [[Fylogenetická systematika]] • [[Predikce prostorové konformace biomolekul]] • ¨[[Tvorba fylogenetických stromů]]<br /> | ||
'''Genomika, transkriptomika, proteomika''' • [[DNA knihovny]] • [[Dvojrozměrná elektroforéza]] • [[Genomika]] • [[Hmotová spektrometrie]] • [[Izoelektrická fokusace]] • [[Kapalinová chromatografie]] • [[Lidský genom a jeho variabilita]] • [[Mapování genomu]] • [[Preanalytická příprava vzorku]] • [[Proteinové "čipy"]] • [[Proteomika]] • [[Transkriptomika]] • [[Tříbodový pokus]]<br /> | '''Genomika, transkriptomika, proteomika''' • [[DNA knihovny]] • [[Dvojrozměrná elektroforéza]] • [[Genomika]] • [[Hmotová spektrometrie]] • [[Izoelektrická fokusace]] • [[Kapalinová chromatografie]] • [[Lidský genom a jeho variabilita]] • [[Mapování genomu]] • [[Preanalytická příprava vzorku]] • [[Proteinové "čipy"]] • [[Proteomika]] • [[Transkriptomika]] • [[Tříbodový pokus]]<br /> | ||
| Řádek 200: | Řádek 186: | ||
{{Oddíl portálu|barva=#7EC0EE|nadpis=Nezařazené| | {{Oddíl portálu|barva=#7EC0EE|nadpis=Nezařazené| | ||
[[Bayesova analýza]] • [[Genetika]] • [[He-La buňky]] • }} | |||
{{Oddíl portálu|barva=#7EC0EE|nadpis=Pracoviště| | {{Oddíl portálu|barva=#7EC0EE|nadpis=Pracoviště| | ||
[ | [https://ublg.lf1.cuni.cz/ Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN] • [https://www.fnmotol.cz/kliniky-a-ambulance/spolecna-pracoviste/ublg/ Ústav biologie a lékařské genetiky 2.LF UK a FN Motol] • [https://www.lf3.cuni.cz/cs/pracoviste/biologie-genetika/ Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK] • [http://www.lfp.cuni.cz/oldweb/department.aspx?id& Ústav lékařské genetiky Lékařské fakulty UK v Plzni] • [https://www.lfhk.cuni.cz/biologie/ Ústav lékařské biologie a genetiky Lékařské fakulty UK v Hradci Králové] • [http://biology.med.muni.cz/ Ústav biologie Lékařské fakulty Masarykovy univerzity v Brně] • [https://www.fnol.cz/kliniky-ustavy-oddeleni/ustav-lekarske-genetiky Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, LF UP v Olomouci a FN Olomouc] • [https://www.img.cas.cz/ Ústav molekulární genetiky AV ČR, v.v.i.]}} | ||
|} | |} | ||
Aktuální verze z 16. 7. 2024, 14:54
Lékařská biologie a genetika
1. LF UK
- OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika (I.díl). 3. vydání. Praha : Karolinum, 2022. ISBN 9788024652214.
- KOHOUTOVÁ, Milada, et al. Lékařská biologie a genetika. (II. díl). 3. vydání. Praha : Karolinum, 2024. 204 s. ISBN 978-80-246-5732-5.
- PANCZAK, Aleš, et al. Lékařská biologie a genetika (III. díl). 2. vydání. Praha : Karolinum, 2019. 146 s. ISBN 9788024644523.
- SNUSTAD, D. Peter a Michael J SIMMONS. Genetika. 2. vydání. Brno : muni PRESS, 2018. 844 s. ISBN 978-80-210-8613-5.
- PRITCHARD, Dorian J a Bruce R KORF. Základy lékařské genetiky. 2. vydání. Praha : Galén, 2021. 242 s. ISBN 978-80-7492-513-9.
{{Mefanet|http://portal.mefanet.cz/disciplina-22-lekarska-genetika.html|MEFANET}} {portál Lékařská genetika} • 
MEFANET portál Biologie • Všechny články z kategorie Molekulární biologie • Komentované internetové odkazy • Komentovaný seznam literatury • Atlas Patologických karyotypů (1. LF UK) (Poznávačka)
|
Přímo z WikiSkript spouštěnou Java aplikaci, která se vztahuje k tomuto tématu, najdete zde. |
| Program, v němž si můžete vyzkoušet vyšetření karyotypu. |
Historie genetiky • Významné objevy a osobnosti • (Genetika v datech • Historie epigenetiky)
Monogenní dědičnost • Základní pojmy • Alelické interakce • Alely • Chromozom • Diploidní • Fenotyp • Gen • Genofond • Genom • Genomická DNA • Genotyp • Geny pro funkční RNA • Haploidní • Haplotyp • Homozygot • Hemizygot • Heterozygot • Složený heterozygot •Histony • Lidský genom a jeho variabilita • Lokus • Plod • Polymorfismus • Pseudogen • RNA - typy, stavba, funkce • Struktura a funkce genu • Strukturní gen • Znak • Hybridizační pokus
Pravidla mendelovské dědičnosti • Dihybridismus, interakce nealelních genů, polyhybridismus • Dihybridismus • Interakce nealelních genů • Mendelovy pokusy • Mendelovy zákony dědičnosti • Mnohotná alelie • Monohybridismus • Parentální, F1, F2 generace • Zpětné křížení • Základní zákony genetiky
Výjimky z mendelovské dědičnosti • Expresivita • Fenokopie • Genetická výbava mitochondrií • Genokopie • Genomický imprinting • Genová vazba • Matroklinita • Matroklinní (mitochondriální) dědičnost • Morganovy zákony • Nestabilita repetitivních sekvencí • Penetrance • Pleiotropie • Uniparentální disomie
Oligogenní, polygenní a multifaktoriální dědičnost
Polygenní dědičnost
Multifaktoriální dědičnost • Expresivita • Heritabilita • Penetrance
Nukleové kyseliny a proteosyntéza
- Centrálna dogma molekulárnej genetiky
- Biosyntéza nukleových kyselin a proteosyntéza v mitochondriích • Biosyntéza nukleových kyselin • Chromatin • DNA • SsDNA • DsDNA • DNA mitochondrií • Interakce DNA s proteiny • Rekon • Repetitivní sekvence v genomu člověka • Replikace DNA • Replikon • Replizom • Struktura DNA • DNA sekvence proteinotvorné a neproteinotvorné • MiRNA • mRNA • Molekulární cytogenetika • "nekódující" RNA • Nukleové kyseliny • Operon • Signální sekvence • Polymorfismy nukleových kyselin • Reverzní transkriptáza • RNA interference • RNA - struktura, typy • Řízení genové exprese a proteosyntézy • rRNA • Telomery a telomerasa • tRNA
- Exprese genu • Glykosylace • Inhibitory • Posttranskripční úpravy • Posttranslační glykosylace proteinů • Posttranslační úpravy a targeting proteinů • Proteiny Selenocystein a pyrrolyzin • Regulace genové exprese u eukaryot • Regulace genové exprese u prokaryot • Ribosom • Signální sekvence polypeptidu, volné a vázané ribozómy • Transkripce • Transkripční faktory • Transkripční faktory s homeodoménou • Translace membránových a exkrečních proteinů • Translace
- Genové inženýrství • Metody sekvencování • Rekombinantní DNA • Restriktázy
Mutace a reparace • Molekulární podstata dědičných chorob • Mutace • Reparační mechanismy organismu a jejich genetická kontrola • Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace
Epigenetika • Epigenetika a lidská onemocnění • Epigenetika • Genomický imprinting • Genový imprinting a lidské patologie • Epigenetika, genetický imprinting • Histonový kód • Metylace DNA • Modifikace histonů • Uniparentální disomie • Angelmanův syndrom • Beckwithův-Wiedemannův syndrom • Praderův-Williho syndrom
Laboratorní metody • DGGE a TGGE • Elektroforesa sérových proteinů • Elektroforéza nukleových kyselin • Heteroduplexová analýza • Identifikace restrikčních fragmentů • Izolace DNA • Metody analýzy nukleových kyselin • Polymerasová řetězová reakce • Polymorfismus délky restrikčních fragmentů • Polymorfismus konformace jednoduchých řetězců (SSCP) • Southernův blotting • Vyhledávání mutací • Fyzikální metody genového mapování • Genové manipulace a genové inženýrství • Molekulárně-biologická diagnostika v onkologii • Komparativní genomová hybridizace • DNA čipy • Hybridizace in situ
Jádro
Metafázní chromosom • Autosomy • Centromera • Chromosom X • Chromosom Y • Chromosom • Chromosomální determinace pohlaví • Eukaryotické chromosomy • gen SRY • Heterochromosomy • Lidský karyotyp • Stavba metafázního chromosomu • Typy metafázních chromosomů
Vyšetření chromosomů • Barvení chromozomů • Identifikace chromosomů • Materiál k vyšetření chromosomů • Phytohaemagglutinin
Chromosomální aberace
- Chromozomální abnormality (Chromozomální mozaika • Klastogeny • Numerické chromosomové aberace • Prenatální screening • Příčiny vzniku chromosomálních aberací • Strukturní chromosomové aberace • Subtelomerické přestavby chromozomů • Získané chromosomové aberace)
- Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů (Downův syndrom • Edwardsův syndrom • Patauův syndrom)
- Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů (Klinefelterův syndrom • Turnerův syndrom • Syndrom 47,XXX • Syndrom 47,XYY)
- Mikrodeleční syndromy (Angelmanův syndrom • DiGeorgův syndrom • Praderův-Williho syndrom • Williamsův syndrom)
- Syndromy chromozomální nestability (Ataxia telangiectasia • Bloomův syndrom • Fanconiho anemie)
- Nádorová cytogenetika (Chromozomové aberace v etiologii neoplázií)
- Strukturní chromozomové aberace (Syndrom Cri du chat • Wolfův-Hirschhornův syndrom)
Buněčný cyklus a jeho fáze • Buněčný cyklus Regulace buněčného cyklu • Indukční faktory • Kolcemid • Mutátorové geny • (Proto)onkogeny • Replikativní stárnutí • Tumor-supresorové geny Mitóza • Mitóza Meióza • Crossing-over • Gameta • Gametogeneze • Meióza • Poruchy meiózy • Spermie Buněčná biologie • Buňka • Centromera • Mitochondrie • Mitofusin • Organely • Zonula occludens Rozdíly mezi eukaryoty a prokaryoty • Srovnání eukaryot a prokaryot
Populační genetika • Genetická heterogenita a polymorfismy bílkovin • Genetická zátěž populace • Hardy-Weinbergova rovnováha • Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika • Koeficient inbreedingu • Koeficient příbuznosti • Mutace z populačního hlediska, četnost mutací • Populace • Populační polymorfismy
Evoluční genetika • Evoluce • Buněčná teorie • Definice života • Evoluce a speciace na chromosomální úrovni • Evoluce a speciace na molekulární úrovni • Evoluce druhu Homo sapiens • Evoluce genů • Evoluce ontogeneze a životního cyklu • Evoluce sekvence DNA • Evoluční tahy • Genetické mechanismy evoluce • Genetický drift • Genetický drift v malé populaci • Genový tok • Hominizace • Migrace • Mutace • Přirozený výběr • Selekce • Subletálny gén • Vznik a vývoj druhů • Vznik nových genů v evoluci • Druh a speciace
Využití pravidel mendelovské genetiky v genetice člověka • Antigen • Dvojčecí metoda • Genealogie • Klinická genetika • Proband • Rodinná anamnéza • Genetické metody vazbové analýzy • Genetické mapy a jejich význam • Mapa lidského genomu • Mapování genomu
Monogenně děděné znaky Dědičnost krevně skupinových systémů • Hemoglobiny a jejich dědičnost • Monogenně dědičné choroby • Monogenně dědičné poruchy reparace • Polymorfismus délky restrikčních fragmentů • Repetitivní sekvence • Sekvence s nízkou repetivitou • Syndromy předčasného stárnutí • Transplantační antigeny
Typy dědičnosti Autosomálně dominantní dědičnost • Autosomálně recesivní dědičnost • Gonozomální dědičnost • Gonozomálně dominantní dědičnost • Gonozomálně recesivní dědičnost • Matroklinní dědičnost • Mimojaderná dědičnost • X-vázaná dědičnost • Y-vázaná dědičnost • Nemendelovská dědičnost • Hemoglobinopatie • Struktura hemoglobinu
Ontogenetika • Embryonální vývoj • Fetální vývoj • Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti • Genová kontrola a význam apoptózy v ontogenezi • Genová kontrola diferenciace v ontogenezi • Postnatální vývoj • Preembryonální vývoj • Stárnutí organismu • Apoptóza a klinické důsledky poruch její regulace • Apoptóza • Diferenciace • gen SRY • Inaktivace chromozomu X • Morfogen • Gen Sonic Hedgehog • Ontogeneze pohlaví u savců • Pseudoautosomální oblast
Imunogenetika • Autoimunitní onemocnění • Dědičné poruchy imunity • Genetika Ig, B a T receptorů • Genetika transplantací, transplantační zákony • Genová kontrola tvorby protilátek • Hlavní histokompatibilitní komplex • Imunodeficience • Imunokompetentní buňky • Lektiny • Transplantace • Transplantační zákony • Využití monoklonálních protilátek v medicíně • Dědičnost krevně skupinových systémů (AB0 systém • Rh systém • MN systém) •AB0 inkompatibilita • Fetální erytroblastóza
Genetika komplexních znaků • Asociační studie • Ekogenetika infekčních onemocnění • Genetická analýza komplexních znaků • Genetická koncepce v psychiatrii • Genetika "civilizačních" onemocnění • Genetika neurodegenerativních onemocnění • Genetika závislostí na návykových látkách • Vazebné studie
Úkoly a vymezení oboru • Etické a právní aspekty lékařské genetiky • Klinická genetika • Prekoncepční prevence dědičných chorob a vad • Skrínink dědičných chorob
Metody lékařské genetiky • Amniocentéza • Asistovaná reprodukce • Buněčné kultury • Fetoskopie • In Vitro Fertilizace • Indikace chromozomálního vyšetření • Kordocentéza • M-FISH Odběr choriových klků • Preimplantační genetická diagnostika • Prenatální diagnostika
Etické, sociální a právní aspekty genetiky • Biobanky • Etické aspekty genetického testování • Etické aspekty výzkumu kmenových buněk • Geneticky modifikované organismy • Koncepce GE3LS • Právní aspekty genetiky
Geneticky podmíněné choroby • Obecně: Molekulární podstata dědičných chorob • Postnatální prevence dědičných chorob • Prekoncepční prevence dědičných chorob a vad • Principy terapie dědičných chorob • Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin • Somatické a gametické chromosomální aberace • Příklady: Achondroplasie • Albinismus • Alkaptonurie • Alportův syndrom • Amelogenesis imperfecta • Bartterův syndrom • Beckerova muskulární dystrofie •Binderův syndrom • Böökův syndrom • Crouzonův syndrom • •Charcot Marie Tooth • Cockaynův syndrom • Criglerův-Najjarův syndrom • Cystická fibróza • Cowdenové syndrom • Dandy-Walker syndrom • DeLangeové syndrom • Dentinogenesis imperfecta • Diastrofický dwarfismus • Duchennova muskulární dystrofie • Dědičné metabolické poruchy • Ehlers-Danlosův syndrom • Fabryho choroba • Fenylketonurie • Goldenharův syndrom • Hemofilie • Hemoglobinopatie • Hereditární osteoonychodysplázie • Huntingtonova choroba • Inkontinentia pigmenti • Kongenitální myotonie • Larsenův syndrom • Marfanův syndrom • Mukopolysacharidózy (I. typ • II. typ • III. typ • IV. typ a další) • MOCE • Ochronóza • Osteogenesis imperfecta • Polycystická choroba ledvin/autosomálně dominantní • Polycystická choroba ledvin/autosomálně recesivní • Pseudohermafroditismus • Retinitis pigmentosa • Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom • SED • Syndrom fragilního X • Tay-Sachsova choroba • Von Willebrandova choroba • Wilsonova choroba
Onkogenetika • Biologické vlastnosti nádorů Benigní • Maligní • Biologie onkogeneze • Charakteristika nádorového bujení • Chemická karcinogeneze • Chromozomové aberace v etiologii neoplázií • Filadelfský chromozom • Fyzikální karcinogeneze • Kancerogeneze • Karcinogeny • Karcinom pankreatu (genetika) • Mutageny a mutageneze • Mutageneze • Mutatorové geny, stabilita buněčného genomu • Poruchy apoptosy • (Proto)onkogeny • Tumor supresorové geny • Virová karcinogeneze • Presymptomatická diagnostika a prevence nádorů •
Hereditární nádorové syndromy Ataxia telangiectasia • Bannayan-Riley-Ruvalcabaův syndrom • Bloomův syndrom • Cowdenův syndrom • Fanconiho anémie • Gardnerův syndrom • Lynchův syndrom • MEN syndrom • Neurofibromatóza • Peutz-Jeghersův syndrom • Retinoblastom • Syndrom Li-Fraumeni • P53 • Wilmsův tumor
Vrozené vývojové vady • Vrozené vývojové vady Fetální alkoholový syndrom • Teratogeneze • Teratogeny • Teratologie • Záchyt a prevence vrozených chromosomálních odchylek
- Vrozené vady pohybového aparátu Adamsův-Oliverův syndrom • Aplasia fibulae congenita • Aplasia radii congenita • Arachnodaktylie • Arthrogryposis multiplex congenita • Fokomelie • Klinodaktylie • Pes equinovarus congenitus • Polandova anomálie • Polydaktylie • Proximální fokální femorální deficience • PFFD • Pseudoarthrosis tibiae congenita • Spondyloepifyzární dysplázie • Synostosis radioulnaris congenita • Talipomanus • Tanatoforický dwarfismus
- Vrozené srdeční vady Aortální stenóza • Defekt septa komor • Defekt septa síní • Eisenmengerův syndrom • Fallotova tetralogie • Hypoplastické levé srdce • Koarktace aorty • Otevřená Botallova dučej • Stenóza plicnice • Transpozice velkých cév
- Vrozené vývojové vady dýchací soustavy Kongenitální laryngeální stridor
- Vrozené vady ucha Vrozené vady boltce • Vrozené vady vnitřního ucha • Vrozené vady zevního a středního ucha
- Vrozené vady oka
- Rozštěpové vady obličeje Typické rozštěpy obličeje • Atypické rozštěpy obličeje • Miller-Diekerův syndrom
- Vrozené vady centrální nervové soustavy Dandyova-Walkerova malformace • Holoprozencefalie • Chiariho malformace • Meningokéla
- Vrozené vývojové vady ledvin Polycystická choroba ledvin/autosomálně dominantní • Polycystická choroba ledvin/autosomálně recesivní
- Kraniofaciální syndromy
- Vrozená brániční kýla
Modely lékařské genetiky a výzkumu • Jednobuněčné modely • Arabidopsis thaliana • Caenorhabditis elegans • Danio rerio • Drosophila melanogaster • Mus musculus • Pan troglodytes • Rattus norvegicus • in silico - počítačové modely • in vitro - buněčné a tkáňové kultury • Kongenní kmen • Konsomický kmen • Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice
Metody lékařské genetiky a výzkumu • Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice • DNA fingerprinting • Hybridizační pokus • Interkros • Asociační studie •
Bioinformatika v genetice • Analýza a porovnávání sekvencí biomolekul • Bioinformatické postupy v genomice • Fylogenetická systematika • Predikce prostorové konformace biomolekul • ¨Tvorba fylogenetických stromů
Genomika, transkriptomika, proteomika • DNA knihovny • Dvojrozměrná elektroforéza • Genomika • Hmotová spektrometrie • Izoelektrická fokusace • Kapalinová chromatografie • Lidský genom a jeho variabilita • Mapování genomu • Preanalytická příprava vzorku • Proteinové "čipy" • Proteomika • Transkriptomika • Tříbodový pokus
Experimentální terapie • Genová terapie Možnosti a perspektivy genové terapie • Možnosti genové terapie nádorů • Vektory • Kmenové buňky • Klonování • Tři cesty klonování
Genetické inženýrství a biotechnologie • Biochemie genového inženýrství • Genetické modifikace • Genové manipulace a genové inženýrství • Genové inženýrství • Identifikace buněk • Izolace buněk • Kultivace buněk a tkání in vitro, význam v medicině • Plazmid • Pomnožení a exprese izolovaného genu v hostitelské buňce • Rekombinantní DNA • Syntéza umělé DNA • Transgenní zvířata • Vkládání genů pomocí bílkovin s motivem zinkových prstů
Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN • Ústav biologie a lékařské genetiky 2.LF UK a FN Motol • Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK • Ústav lékařské genetiky Lékařské fakulty UK v Plzni • Ústav lékařské biologie a genetiky Lékařské fakulty UK v Hradci Králové • Ústav biologie Lékařské fakulty Masarykovy univerzity v Brně • Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, LF UP v Olomouci a FN Olomouc • Ústav molekulární genetiky AV ČR, v.v.i.
