Bloomův syndrom

Dítě s Bloomovým syndromem

Bloomův syndrom (BLM, BLS, OMIM: 210900) je autosomálně recesivně dědičný syndrom chromosomální nestability. Zodpovědný gen (BLM, Bloom syndrome, RecQ helicase-like) se nachází v oblasti 15q26.1. Normálním produktem genu je jeden typ DNA helikasy (RECQL3).

Již v prvním roku života se u postižených vyvíjí teleangiektatický erytém, který je citlivý na sluneční světlo. Imunologické projevy zahrnují poruchy B-lymfocytů s nízkými hladinami imunoglobulinů IgG, IgA a IgM s následnou náchylností k infekcím.

U buněk dále pozorujeme sklony ke vzniku cytogenetických abnormalit, které často vyústí v maligní transformaci.

Odkazy

Související články

• Ataxia telangiectasia
• Syndromy chromosomální nestability
• Hereditární nádorové syndromy
• Primární imunodeficience

Externí odkazy

• Bloom syndrome, Genetics Home Reference

Zdroj

• ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 7. 12. 2009]. <http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience>.

Použitá literatura

• BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.