Marfanův syndrom

Marfanův syndrom
Niccolò Paganini, jedna ze známých osobností s Marfanovým syndromem
Klinický obraz	Marfanoidní habitus, arachnodaktylie, vrozené srdeční vady, anomálie oční čočky
Příčina	mutace ve FBN1 genu (fibrilin 1)
Diagnostika	Klinické vyšetření, ECHO, oftalmologické vyšetření, potvrzení genetické příčiny přímou DNA diagnostikou
Vyšetření v ČR	Možnosti vyšetření v ČR
Incidence ve světě	1-5/10 000
Prognóza	Odvíjí se od závažnosti postižení kardiovaskulárního systému
Klasifikace a odkazy
MKN-10	Q874
MeSH ID	D008382
OMIM	154700
orphanet	ORPHA558
MedlinePlus	000418
Medscape	1258926

Marfanův syndrom (dolichostenomelie) je AD dědičné onemocnění, které může vzniknout i na podkladě spontánních mutací (1:10 000). Typickým projevem je postižení muskuloskeletárního systému, kardiovaskulárního systému a očí.

Klinické projevy bývají natolik závažné (hl. kardiovaskulární), že vedou k úmrtí již v nízkém věku. Významnou osobností s tímto syndromem byl houslista Niccolò Paganini.

Etiopatogeneze

Klinický obraz vzniká z důvodu poruch mezenchymu – mutace v genu pro fibrilin 1 (FBN1; 15q21.1), nalezeny i mutace genu pro prokolagen I.

Další příčinou jsou poruchy metabolismu mukopolysacharidů.

Myxomatózní degenerace aortální chlopně

Dislokace čočky

Klinický obraz

Postižení muskuloskeletárního systému

Pacienti s Marfanovým syndromem mají velmi charakteristický habitus – vysoká postava, gracilní skelet, zkrácený trup oproti nápadně dlouhým končetinami s tenkými protaženými prsty na rukou i nohou (arachnodaktylie), rovněž bývá přítomna dolichocefalie, gotické patro a zubní anomálie.

Metabolické změny ve vazivovém aparátu způsobují hypermobilitu kloubů (scapulae alatae, genua valga, genua recurvata, pedes planovalgi), a hypotonii kosterního svalstva. Tyto změny často vedou k rozvoji skoliózy, kyfózy, deformitám hrudníku a kloubním subluxacím, až luxacím. Dále můžeme pozorovat flexní kontraktury proximálních interfalangeálních kloubů, méně často loketních a kolenních. Na kůži se objevují atrofické strie a v důsledku oslabení břišní stěny dochází k rekurentnímu vzniku hernií.

Postižení kardiovaskulárního systému

Nejzávažnější symptomatika se bezpochyby týká kardiovaskulárního systému. Zahrnuje nejrůznější anomálie, např. myxoidní přestavbu srdečních chlopní vedoucí k jejich prolapsu či regurgitaci (aortální, mitrální) s následným rozvojem srdečního selhání. Tyto změny bývají nejčastější příčinou předčasného úmrtí.

Ve stěně velkých cév vzniká cystická medionekróza způsobující její oslabení, což následně vede ke vzniku aneuryzmatům. Pacienti jsou tak ohroženi na životě nejen rupturou aneurysmatů, ale rovněž i aortální disekcí. Obvykle nacházíme dilataci kořene aorty, případně a. pulmonalis.

Další postižení

Velmi často se u těchto pacientů setkáváme s rozvojem spontánního pneumotoraxu (emfyzematózní buly v oblasti apexu plic).

Z očních vad je typické oploštění rohovky a dislokace oční čočky (ectopia lentis).

Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba

Diagnostika

Velice důležitým diagnostickým kritériem je pozitivní rodinná anamnéza (AD dědičnost), klinická symptomatika charakteristická pro Marfanův syndrom a typické nálezy na zobrazovacím vyšetření. Suspektní je rovněž nález sdružených abnormalit při kardiologickém, pneumologickém a jiném specializovaném vyšetření.

Na RTG lze pozorovat rozšíření dřeňové dutiny kostí na úkor kompakty. Metakarpy, metatarzy i proximální falangy bývají protaženy, oproti středním a distálním, které se tak jeví zkrácené.

V diferenciální diagnostice musíme odlišit od AR dědičné homocystinurie, při které bývá přítomen marfanoidní habitus. Oproti Marfanově syndromu bývají oba rodiče zdraví přenašeči.

Terapie a prognóza

Vzniku kontraktur lze předejít pravidelnou rehabilitací. Výjimečně indikujeme symptomatickou operační léčbu (významná skolióza, spondylolistézy, reverzní pánevní osteotomie při protruzi acetabula). Důležité jsou pravidelné kontroly kardiologem a pneumologem a časná intervence život ohrožujících stavů.

I přes všechna preventivní opatření je prognóza onemocnění velmi nepříznivá.

Odkazy

Související články

• Achondroplázie
• Tanatoforický dwarfismus
• Diastrofická dysplázie
• Spondyloepifyzární dysplázie
• Larsenův syndrom
• Vrozené mnohočetné exostózy
• Fibrózní kostní dysplázie
• Dysostosis cleidocranialis
• Morbus Albers-Schönberg
• Osteopoikilóza
• Arthrogryposis multiplex congenita
• Mukopolysacharidózy
• Hereditární osteoonychodysplázie (nail-patella syndrom)

Externí odkazy

• eMedicine: Marfan syndrome
• Marfanův syndrom – video

Použitá literatura

• SOSNA, A, P VAVŘÍK a M KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. 175 s. ISBN 80-7254-202-8.

• DUNGL, P, et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. 1273 s. ISBN 80-247-0550-8.

• POVÝŠIL, Ctibor a Ivo ŠTEINER, et al. Speciální patologie. 2.. vydání. Praha : Galén-Karolinum, 2007. s. 297-299. ISBN 978-80-7262-494-2.

• KLENER, Pavel, et al. Vnitřní lékařství. 3. vydání. Praha : Galén, 2006. 1158 s. ISBN 80-7262-430-X.