Adamsův-Oliverův syndrom

Adamsův-Oliverův syndrom (OMIM: 100300) je velmi vzácný syndrom, popsaný poprvé v roce 1945 Forrestem H. Adamsem a C. P. Oliverem ^[1]. Hlavními projevy syndromu jsou aplasia cutis congenita (vrozený defekt kůže, zejména ve vlasaté části hlavy) a transverzální defekty končetin (zejména dolních). Dále se vyskytují vady dalších orgánů, například vrozené srdeční vady, mikroftalmus, kryptorchismus apod.

Syndrom je geneticky heterogenní, dědičnost je nejčastěji autozomálně-dominantní, popisována je ovšem i autozomálně-recesivní a sporadicky se vyskytující případy. V roce 2011 byla zmíněna možná souvislost tohoto syndromu s mutací genu ARHGAP31 (3q13.3) ^[2].

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit | editovat zdroj]

↑ ENERSEN, Ole Daniel. Adams-Oliver syndrome (WhoNamedIt) [online]. [cit. 2011-10-22]. <http://www.whonamedit.com/synd.cfm/717.html>.
↑ SOUTHGATE, Laura, Rajiv D MACHADO a Katie M SNAPE, et al. Gain-of-function mutations of ARHGAP31, a Cdc42/Rac1 GTPase regulator, cause syndromic cutis aplasia and limb anomalies. Am J Hum Genet [online]. 2011, vol. 88, no. 5, s. 574-85, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3146732/?tool=pubmed>. ISSN 0002-9297 (print), 1537-6605.

Zdroj[upravit | editovat zdroj]

ŠÍPEK, Antonín. Genetika - Biologie [online]. ©2010-2011. [cit. 22.10.2011]. <http://www.genetika-biologie.cz/>.

[1] ENERSEN, Ole Daniel. Adams-Oliver syndrome (WhoNamedIt) [online]. [cit. 2011-10-22]. <http://www.whonamedit.com/synd.cfm/717.html>.

[2] SOUTHGATE, Laura, Rajiv D MACHADO a Katie M SNAPE, et al. Gain-of-function mutations of ARHGAP31, a Cdc42/Rac1 GTPase regulator, cause syndromic cutis aplasia and limb anomalies. Am J Hum Genet [online]. 2011, vol. 88, no. 5, s. 574-85, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3146732/?tool=pubmed>. ISSN 0002-9297 (print), 1537-6605.

[1]

[2]