Bartterův syndrom
| Bartterův syndrom | |
 Schéma poruchy iontového přenosu u Bartterova syndromu | |
| Klinický obraz | hypokalémie (výrazná svalová slabost), alkalóza, hyperkalciurie, poruchy růstu |
|---|---|
| Příčina | porucha vodního a elektrolytového metabolismu |
| Diagnostika | klinický obraz, elektrolyty v plazmě a moči, hladina reninu a aldosteronu, diagnózu potvrdí genetické testy |
| Incidence ve světě | 1 : 1 000 000 (Evropa) |
| Prognóza | nejistá (mentální retardace, selhání ledvin) |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | E26.8 |
| MeSH ID | D001477 |
| OMIM | 241200, 601198, 601678, 613090, 607364, 602522 |
| orphanet | ORPHA112 |
| MedlinePlus | 000308 |
| Medscape | 238670 |
Bartterův syndrom je autozomálně recesivně dědičná tubulopatie s kombinací poruchy vodního a elektrolytového metabolismu. Charakterizuje jej 
hypokalémie, metabolická alkalóza a normální nebo nižší krevní tlak. Syndrom vzniká jako důsledek komplexní poruchy tubulárního transportu a vylučování iontů.
Etiologie[upravit | editovat zdroj]
Onemocnění způsobují abnormality tří různých transportních systémů: Na+/K+/2Cl--kotransportéru, draslíkového kanálu a chloridového kanálu.
Patogeneze[upravit | editovat zdroj]
Defekt Na+/K+/2Cl--kotransportéru (NKCC2, iontového kanálu nezávislého na ATP)[1] ve vzestupné části Henleovy kličky nefronu vede k nedostatečnému vstřebávání sodíku a jeho snížená hladina v macula densa zvýší aktivitu RAAS, která vede ke zvýšení hladiny aldosteronu a k sekundárnímu hyperaldosteronismu se všemi klinickými příznaky (krevní tlak je normální).
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
Mezi hlavní příznaky patří:
- hypokalémie (výrazná svalová slabost)
- metabolická alkalóza
- hyperkalciurie
- polyurie
- hyperreninový hyperaldosteronismus
- poruchy růstu.
Podle druhu defektního transportního systému rozeznáváme 6 typů Bartterova syndromu. [2]
Typ I − defekt Na+/K+/2Cl−-kotransportéru (NKCC2, gen SLC12A); manisfestuje se již v kojeneckém věku, většinou jde o děti předčasně narozené matkám s polyhydramniem[3].
Typ II − defekt ATP-závislého apikálního káliového kanálu (ROMK1, gen KCNJ1); fenotypicky je stejný jako typ I.
Typ III − defekt bazolaterálního chloridového kanálu (ClC-Kb, gen CLCNKB); u 30 % pacientů je pozorována hypomagnezémie (typy I a II ji nemají)[3].
Typ IVa − defekt β-podjednotky bazolaterálního chloridového kanálu (Barttin, gen BSND); charakteristická trias: Bartterův syndrom, renální insuficience, porucha sluchu[3].
Typ IVb − kombinovaná dysfunkce dvou chloridových kanálů ClC-Ka a ClC-Kb (geny CLCNKA a CLCNKB), prenatální manifestace, polyhydramnion
Typ V − transientní forma (defekt v genu MAGED2), polyhydramnion, excesivní ztráta solí se sekundární metabolickou alkalózou, spontánně vymizí v prvních měsících života
Terapie[upravit | editovat zdroj]
Terapie je pouze symptomatická, jejím základem je úprava diety a substituce iontů[2].
Prognóza[upravit | editovat zdroj]
Prognóza onemocnění je nejistá, u některých pacientů se objevuje mentální retardace nebo selhání ledvin.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ CASTROP, Hayo a Ina Maria SCHIESSL. Physiology and pathophysiology of the renal Na-K-2Cl cotransporter (NKCC2). Am J Physiol Renal Physiol [online]. 2014, vol. 307, no. 9, s. F991-F1002, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25186299>. ISSN 1522-1466.
- ↑ a b ZIEG, Jakub a Zdeněk DOLEŽEL. Bartterův a Gitelmanův syndrom. Čas Lék Česk [online]. 2022, vol. 161, no. 3-4, s. 131-134, dostupné také z <https://www.prolekare.cz/casopisy/casopis-lekaru-ceskych/2022-3-4-1/bartteruv-a-gitelmanuv-syndrom-131752>. ISSN 0008-7335.
- ↑ a b c HEROLD, Gerd, et al. Innere Medizin. 1. vydání. 2016. 1000 s. ISBN 9783981466058.
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- DÍTĚ, P., et al. Vnitřní lékařství. 2. vydání. Praha : Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-496-6.
- KLENER, P, et al. Vnitřní lékařství. 3. vydání. Praha : Galén, 2006. ISBN 80-7262-430-X.
