SRY
| Gen SRY | |
| Yp11.31 | |
| Asociované choroby | XY ženy, XX muži |
|---|---|
| Funkce | úloha ve vývoji mužského pohlaví |
| OMIM | 480000 |
| HGNC | 11311 |
Gen SRY (Sex-determining region Y; Yp11.3; OMIM: *480000) má velice důležitou úlohu ve vývoji mužského pohlaví. Z hlediska karyotypu je mužské pohlaví podmíněno přítomností chromozomu Y - rozhodující roli však hraje právě gen SRY. Kóduje specifický transkripční faktor, který stojí na počátku kaskády, determinující rozvoj mužského pohlaví. Mutace tohoto genu způsobují rozvoj ženského fenotypu (žena 46,XY), který je spojený s gonadální dysgenezí.[1]
Jelikož se region SRY nachází v blízkosti jedné z pseudoautozomálních oblastí (PAR1), tak při nerovnoměrném crossing-overu může dojít k translokaci regionu SRY na chromozom X. V takovém případě je možné, že vzniklé spermie oplodní vajíčko za vzniku tzv. XY-žen (46,XY, na Y se nenachází region SRY a jejich chromozom X je normální) nebo XX-mužů (46,XX, SRY je translokován na paternálním chromozomu X, takto postižení muži jsou obvykle postiženi poruchami reprodukce, jelikož nedošlo k přesunu dalších genů, důležitých pro spermatogenezi).
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- ↑ KOČÁREK EDUARD, PÁNEK MARTIN a NOVOTNÁ DRAHUŠE. Klinická cytogenetika I: úvod do klinické cytogenetiky. 2., upr. vyd. Praha: Karolinum, 2010, 134 s.
