Beckerova muskulární dystrofie
| Beckerova muskulární dystrofie | |
 X-vázaná recesivní dědičnost, matka přenašečka | |
| Příčina | mutace genu pro plektin |
|---|---|
| Vyšetření v ČR | seznam pracovišť |
| Incidence ve světě | 1:18 000 v populaci |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | G71.0 |
| MeSH ID | D020388 |
| OMIM | 300376 |
| orphanet | ORPHA98895 |
| MedlinePlus | 000706 |
| Medscape | 313417 |
Beckerova muskulární dystrofie (Becker Muscular Dystrophy, BMD) je genetické onemocnění svalů lidského těla. Jedná se o X-vázanou gonozomálně recesivní dědičnost, proto jsou postižení především mužského pohlaví (99,9 %). Ženy jsou často přenašečky, tzn. mutovaný gen je obsažen v jejich DNA, ale jeho recesivita zapříčiní, že se neprojeví. Beckerova svalová dystrofie je obecně mírnější formou Duchennovy svalové dystrofie (Duchenne Muscular Dystrophy=DMD). Výskyt BMD v populaci je asi 1:18 000 [1].
Genetika[upravit | editovat zdroj]
Svalová dystrofie je způsobená delecí určité části chromozomu . Rozložení delecí je typické pro oblast spektrinové repetice (až 46 %[2]). Beckerova svalová dystrofie představuje asi 15 % [3] mutací v lokusu.
Zásadním genetickým rozdílem mezi alelovými fenotypy DMD a BMD je, že DMD je geneticky letální, zatím co u BMD je reprodukční schopnost mužů zachovávána ve vysokém procentu. Z toho důvodu je frekvence zděděných mutací velmi vysoká a nově vzniklých mutací je minimum. Obě formy dystrofie se liší svým nástupem a průběhem, ne mírou závažnosti.
Genetický test na rozpoznání této nemoci je nákladný, protože k mutaci dochází na jednom z největších lidských genů.
Příčiny[upravit | editovat zdroj]
Na molekulární úrovni jsou příčiny různé. Jednou z nejčastějších příčin dystrofie je nízká koncentrace nebo abnormální forma proteinu plektinu ve svalové tkáni, což je způsobeno mutací příslušného genu chromozomu X. Ve svalech pak nedochází ke správnému navázání desmino-plektinového systému.
Příznaky[upravit | editovat zdroj]
Beckerovu muskulární dystrofii lze na molekulární úrovni odhalit již v prenatálním období.
V dětství nebo začátkem puberty (okolo 11 let) se začínají objevovat příznaky:
- celková tělesná slabost (postižený není fyzicky zdatný, má podprůměrné výsledky ve sportu,…),
- svalové křeče.
V období dospívání se příznaky stupňují. Objevují se:
- obtíže při rychlé chůzi, chůzi do schodů, běhu,
- nesnáze při zvedání těžkých břemen,
- ztráta svalové hmoty (oblast ramen, horních a dolních končetin),
- ochabnutí mimických a žvýkacích svalů → problém s příjmem potravy,
- ochabnutí svěračů → samovolný únik moči nebo stolice (inkontinence),
- neschopnost chůze od 40.–50. roku,
- respirační potíže, srdeční problémy a další projevy spojené s ochabnutím hladké svaloviny.
Léčba[upravit | editovat zdroj]
Léčba příčiny aktuálně není známa.
Lze zpomalit průběh onemocnění těmito způsoby:
- pravidelná rehabilitace (nárazové cvičení nemá smysl),
- svalové masáže,
- protahující dlahy (ve spánku protahují a procvičují sval).
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
- KAČÍRKOVÁ, Jitka. Beckerova svalová dystrofie (BMD) [online]. [cit. 2016-10-23]. <http://www.amd-mda.cz/nervosvalova-onemocneni/diagnozy-typy-nervosvalovych-onemocneni/beckerova-svalova-dystrofie-bmd>.
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- NUSSBAUM, Robert L, Roderick R MCINNES a Huntington F WILLARD, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 492 s. ISBN 80-7254-475-6.
- LÜLLMANN-RAUCH, Renate. Histologie. 1. vydání. Praha : Grada, 2012. 576 s. ISBN 978-80-247-3729-4.
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ KAČÍRKOVÁ, Jitka. Beckerova svalová dystrofie (BMD) [online]. Asociace muskulárních dystrofiků v ČR, ©2016. [cit. 2017-01-13]. <http://www.amd-mda.cz/nervosvalova-onemocneni/diagnozy-typy-nervosvalovych-onemocneni/beckerova-svalova-dystrofie-bmd>.
- ↑ NUSSBAUM, Robert L, Roderick R MCINNES a Huntington F WILLARD, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 492 s. ISBN 80-7254-475-6.
- ↑ NUSSBAUM, Robert L, Roderick R MCINNES a Huntington F WILLARD, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 492 s. ISBN 80-7254-475-6.
