Criglerův-Najjarův syndrom
Z WikiSkript
| Criglerův-Najjarův syndrom | |
 Autozomálně recesivní dědičnost u Crigler-Najjarova syndromu | |
| Klinický obraz | ikterus, vzestup nekonjugovaného bilirubinu |
|---|---|
| Příčina | defekt genu UGT1A1 pro UDPG-transferázu |
| Diagnostika | detekce chybění enzymu v jaterní tkáni |
| Klasifikace a odkazy | |
| MeSH ID | D003414 |
| OMIM | 218800 |
| orphanet | ORPHA79234 |
| MedlinePlus | 001127 |
| Medscape | 178841 |
Criglerův-Najjarův syndrom I. typu[upravit | editovat zdroj]
- AR dědičný kompletní defekt bilirubin-uridin-difosfát-glukuronyl-transferázy (UDPG-transferázy, UGT1A1) hepatocytů.
- Nejtěžší nepřímá (nekonjugovaná) hyperbilirubinémie s časnými komplikacemi (jádrový ikterus).
Etiologie[upravit | editovat zdroj]
- Úplné chybění bilirubin-uridin-difosfát-glukuronyl-transferázy → porucha konjugace bilirubinu → bilirubin nemůže být vylučován žlučí
Klinický průběh[upravit | editovat zdroj]
- Ikterus s prudkým vzestupem nekonjugovaného bilirubinu během prvních hodin života.
- Žluč je bezbarvá.
- Stolice je hnědá – přestup nekonjugovaného bilirubinu střevní sliznicí.
- Moč je světlá, nelze v ní prokázat bilirubin (nekonjugovaný nepřechází do moči)
- Bez terapie se brzy rozvíjí jádrový ikterus.
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
- Aktivita UDPG-transferázy v jaterní tkáni chybí.
Terapie[upravit | editovat zdroj]
- Intenzivní fototerapie a výměnná krevní transfúze, podávání cholestyraminu.
- Transplantace jater[1].
Criglerův-Najjarův syndrom II. typu[upravit | editovat zdroj]
- AR dědičný částečný defekt bilirubin-uridin-difosfát-glukuronyl-transferázy (UDPG-transferázy) hepatocytů.
- Mírná nepřímá (nekonjugovaná) hyperbilirubinémie.
Klinický průběh[upravit | editovat zdroj]
- Ikterus s nekonjugovanou hyperbilirubinémií.
- Žluč a moč je zbarvená, lze prokázat konjugovaný bilirubin.
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
- Aktivita UDPG-transferázy v jaterní tkáni je snížená.
Terapie[upravit | editovat zdroj]
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ a b MUNTAU, Ania Carolina. Pediatrie. 4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 386-388. ISBN 978-80-247-2525-3.
