Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika
Z WikiSkript
Inbred znamená křížení mezi příbuznými jedinci. Příbuzní jedinci jsou takoví, kteří mají alespoň jednoho společného předka, maximálně na úrovni pra-prarodiče.
Úvod[upravit | editovat zdroj]
Dochází-li k inbredu, zmenšuje se počet heterozygotů a stoupá počet homozygotů (platí pro populaci, i pro jednotlivé rodiny). Pro zkoumání inbredu byla zavedena alela společného původu – ibd alela (Identical By Descent) – je to taková alela, kterou jedinec zdědil od společného předka.
- Koeficient inbreedingu – F = stanovuje pravděpodobnost, že u jedince jsou obě alely daného lokusu ibd alely
- ← kde n = počet generací (spojových čar rodokmenového schématu)
- Kinship koeficient – f = je definován jako pravděpodobnost, že namátkově vybraná alela daného lokusu jednoho jedince je ibd s alelou namátkově vybranou ze stejného lokusu u druhého jedince
- Koeficient příbuznosti – r = pravděpodobnost, že namátkově vybraná alela u dvou příbuzných osob je ibd alela, tedy:
Příbuzenské sňatky[upravit | editovat zdroj]
- Z klinického hlediska představují zvýšení rizika narození dítěte s autosomálně recesivním (AR), případně polygenně dědičným onemocněním.
- Za předpokladu, že je choroba vzácná, pak genová frekvence je nízká a pravděpodobnost vzniku homozygota pro alely ibd je relativně vysoká.
- Nejběžnější sňatky jsou sňatky bratrance a sestřenice a druhého bratrance a sestřenice.
- Podíl AR dětí narozených ze sňatku bratrance se sestřenicí závisí na genové frekvenci a množství sňatků tohoto typu v populaci. Jde o tzv. Dahlbergův vztah = závislost relativního podílu AR homozygotů narozených ze sňatku bratrance se sestřenicí na genové frekvenci a četnosti těchto sňatků v populaci.
Inbred v populaci - rizika[upravit | editovat zdroj]
Modelová populace s inbredem je založena na úvaze, že relativní část populace (F) je plně inbrední a druhá část populace (1 – F) pak panmiktická
- lze dokázat, že rozložení genotypů v populaci je:
Genotyp AA Aa aa Frekvence p (p + Fq) 2pq (1 – F) q (q + Fp)
- v populaci, ve které probíhá inbred, nedochází ke změnám genových frekvencí, ale dochází ke změnám ve frekvenci genotypů (ubývá heterozygotů a přibývá homozygotů)
- koeficienty inbredu pro lidské populace jsou obvykle velmi nízké
- výjimkou mohou být tzv. isoláty – mohou být zeměpisné (ostrovy, horská údolí) nebo společenské (národnost, náboženská sekta)
Příklad[upravit | editovat zdroj]
- Poruchy vývoje pohybového aparátu, malformace CNS spojené s poškozením mentálních funkcí (vysoké riziko mentální retardace), albinismus, hemofilie.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Zdroj[upravit | editovat zdroj]
- ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11. 2. 2010]. <http://www.stefajir.cz>.