Spondyloepifyzární dysplázie
Z WikiSkript
Spondyloepifyzární dysplasie (SED) je forma trpaslictví s krátkým trupem i končetinami (na rozdíl od achondroplázie) a s deformitami v oblasti páteře a epifýz dlouhých kostí.
Dominuje postižení páteře, coxa vara, genua valga.
Rozeznáváme dva typy onemocnění:
- SED-congenita − přenáší se autozomálně dominantně, výskyt je sporadický;
- SED-tarda − dědí se gonozomálně recesivně, je častější.
Odkazy
Použitá literatura
- DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.