Gardnerův syndrom

Výrazná nádorová masa u 40leté pacientky s Gardnerovým syndromem

Polypóza tlustého střeva se současným nálezem osteomů a fibromatózy. Způsoben mutací genu APC (5q21; OMIM: 611731).

Vyznačuje se přítomností velkého počtu adenomů ve sliznici tlustého střeva (přes 100), jejichž velikost kolísá od nepatrných rozměrů do 3 cm. Objevují se kolem 25. roku života a v průběhu dalších 10–15 let se téměř ve 100 % na jejich podkladě vyvíjí karcinom, někdy i vícečetný. Podobný adenomatózní familiární polypóze, u které se ale netvoří osteomy a fibromatózy.

Odkazy

Související články