Ehlers-Danlosův syndrom
| Ehlers-Danlosův syndrom | |
 Hypermobilní klouby ruky | |
| Klinický obraz | hypermobilními klouby, snížená odolnost kůže |
|---|---|
| Incidence ve světě | 3,66/ 10 000 narozených |
| Prognóza | doba přežití 40 let |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | Q79.6 |
| MeSH ID | D004535 |
| OMIM | 130000 |
| MedlinePlus | 001468 |
| Medscape | 1114004 |
Ehlers-Danlosův syndrom je souhrnné označení pro skupinu onemocnění pojivových tkání. Z genetického pohledu jde o heterogenní skupinu chorob, podmíněných mutacemi v několika různých genech (kódujících vybrané podjednotky kolagenu). Dědičnost klasické formy onemocnění je autosomálně dominantní (OMIM 130000).
Do obrazu syndromu patří hypermobilita, subluxace, dislokace a 
chronická bolest kloubů, chronická únava, zhoršené hojení, zvýšená krvácivost, hyperextenzibilita kůže; kromě toho mohou vyskytovat vrozené srdeční vady, skolióza, gastroparéza, neuropatie, Chiariho malformace, Tarlovovy cysty, syndrom fixované míchy a POTS (Postural orthostatic tachycardia syndrome). V cévním systému se tento syndrom může projevovat postižením ascendentní aorty, na které vznikají aneuryzmata a disekce.
Mezi komplikace syndromu patří časná osteoartróza, spontánní pneumotorax, ruptura střev či dělohy.
Podobnými diagnózami ze skupiny vrozených poruch pojivové tkáně jsou Marfanův syndrom, Loeys-Dietzův syndrom, cutis laxa, osteogenesis imperfecta a Sticklerův syndrom.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Souvisejíci články[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- KLENER, Pavel, et al. Vnitřní lékařství. 4. vydání. Praha : Galén: Karolinum, 2011. 1174 s. ISBN 978-80-7262-705-9.
