Ehlers-Danlosův syndrom
| Ehlers-Danlosův syndrom | |
 Hypermobilní klouby ruky | |
| Klinický obraz | hypermobilními klouby, snížená odolnost kůže |
|---|---|
| Incidence ve světě | 3,66/ 10 000 narozených |
| Prognóza | doba přežití 40 let |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | Q79.6 |
| MeSH ID | D004535 |
| OMIM | 130000 |
| MedlinePlus | 001468 |
| Medscape | 1114004 |
Ehlers-Danlosův syndrom je vážné, vzácně se vyskytující, onemocnění pojivové tkáně. Z genetického pohledu jde o heterogenní skupinu chorob, podmíněných mutacemi v několika různých genech (kódujících vybrané podjednotky kolagenu). Dědičnost klasické formy onemocnění je autosomálně dominantní (OMIM 130000).
Příznaky[upravit | editovat zdroj]
Kosti a svaly[upravit | editovat zdroj]
Do obrazu syndromu patří postižení pohybového aparátu a to například silná, neutišitelná bolest kloubů, kostí a svalů, která často vyžaduje nasazení opiátových analgetik, hypermobilita kloubů, hyperlaxita vazů, vývojové dysplázie, subluxace a dislokace, skolióza, hyperkyfóza, hyperlordóza a degenerativní onemocnění páteře vedoucí k ochrnutí, atlanto-axiální instabilita, kranio-cervikální instabilita, diskopatie.
Dále také časný nástup pokročilé osteoartrózy s rychlou progresí, vrozená hypotonie kosterního svalstva, pozitivní Trendelenburgův příznak, fragilita tkání, Boutonnierova deformita a další.
Cévy[upravit | editovat zdroj]
V cévním systému se tento syndrom projevuje aneuryzmaty, disekcí aorty či aneuryzmaty mozku, často i v mladém věku. Aneuryzma aorty je u pacientů s tímto syndromem nejčastější příčinou náhlého úmrtí. Mohou se vyskytovat také vrozené srdeční vady s následným rozvojem srdečního selhání. Může se objevovat Raynaudův fenomén a Livedo reticularis.
Objevují se syndromy vaskulární komprese: Louskáčkův syndrom, May-Thurnerův syndrom, Dunbarův syndrom, Wilkieho syndrom, syndrom hrudní apertury.
Nervový systém[upravit | editovat zdroj]
V nervovém systému se objevuje neuropatie, dysautonomie, POTS, Chiariho malformace, Tarlovovy cysty, syndrom fixované míchy, únik mozkomíšního moku, idiopatická intrakraniální hypertenze.
Dalšími příznaky syndromu jsou silná únava, brainfog, porucha aktivace žírných buněk, zvýšená krvácivost, zhoršené hojení, hyperextenzibilita a fragilita kůže, IBS, gastroparéza, reflux.
Komplikace[upravit | editovat zdroj]
Mezi komplikace syndromu patří spontánní pneumotorax, ruptura aorty, střev či dělohy a omezení nebo ztráta mobility v nízkém věku.
Diferenciální diagnostika[upravit | editovat zdroj]
Podobnými diagnózami ze skupiny vrozených poruch pojivové tkáně jsou Marfanův syndrom, Loeys-Dietzův syndrom, cutis laxa, osteogenesis imperfecta a Sticklerův syndrom.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Souvisejíci články[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- KLENER, Pavel, et al. Vnitřní lékařství. 4. vydání. Praha : Galén: Karolinum, 2011. 1174 s. ISBN 978-80-7262-705-9.
