Wilsonova choroba
Z WikiSkript
| Wilsonova choroba | |
 Kayserův-Fleischerův prstenec | |
| Klinický obraz | tremor, psychické změny, těžký extrapyramidový syndrom |
|---|---|
| Příčina | mutace genu ATP7B |
| Diagnostika | snížená sérová hladina ceruloplasminu, zvýšené vylučování Cu, Kayserův-Fleischerův prstenec na okraji rohovky |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | E83.0 |
| MeSH ID | D006527 |
| OMIM | 277900 |
| orphanet | ORPHA905 |
| MedlinePlus | 000785 |
| Medscape | 183456 |
Wilsonova choroba, hepatolentikulární degenerace je autozomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění s prevalencí přibližně 1:25 000–30 000 a frekvencí přenašečů (heterozygotů) v populaci přibližně 1:90. Je charakterizováno abnormálním hromaděním mědi v játrech, které způsobuje poškození jaterních buněk, poruchy funkce CNS a hemolytickou anémii.[1]
Etiopatogeneze[upravit | editovat zdroj]
Onemocnění je podmíněno mutací genu ATP7B na 13. chromosomu (13q14.3–q21.1). Tento gen kóduje ATPázu transportující měď.
Defekt tohoto proteinu má za následek poruchu exkrece mědi do žluče a inkorporaci mědi do apoceruloplasminu v hepatocytech. Následkem poruchy exkrece mědi do žluči se tento kov hromadí v játrech, mozku a dalších orgánech a vede k nadbytku volných radikálů způsobujích poškození těchto orgánů.
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
- Neurologické projevy – tremor, zhoršení prospěchu ve škole, zhoršení rukopisu (poruchy motoriky), psychické změny, progrese do těžkého extrapyramidového syndromu.
- Anémie, poruchy koagulace v důsledku portální hypertenze.
- Postupná progrese jaterní fibrózy až cirhózy – žloutenka, pavoučkovité hemangiomy, portální hypertenze, jaterní selhání[1].
- U 5 % postižených se onemocnění projeví jako fulminantní jaterní selhání.
- Další možné symptomy: renální acidóza, kostní nemoc, hormonální poruchy, poruchy růstu.
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
- snížená sérová hladina ceruloplasminu;
- zvýšené vylučování mědi močí (za 24 hod);
- Kayserův-Fleischerův prstenec na okraji rohovky[2];
- hemolýza;
- zvýšený obsah mědi v játrech[1];
- diagnózu je možné potvrdit molekulárně genetickým vyšetřením genu ATP7B (je dostupné i v ČR).
Léčba[upravit | editovat zdroj]
- celoživotní léčba je prevencí poškození jater a CNS;
- omezení potravin bohatých na měď (mořské ryby, čokoláda, kakao);
- podávání léků chelatujících měď (Penicilamin 1000 mg/den);
- zinek – snižuje resorpci mědi střevem;
- monitorování vylučování mědi močí[1];
- transplantace jater.
Souhrnné video[upravit | editovat zdroj]
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ a b c d KLIEGMAN, Robert M., Karen J. MARCDANTE a Hal B. JENSON. Nelson Essentials of Pediatrics. 1. vydání. China : Elsevier Saunders, 2006. 5; s. 619-620. ISBN 978-0-8089-2325-1.
- ↑ VOKURKA, Martin a Jan HUGO, et al. Velký lékařský slovník [online] . 8. vydání. Praha : Maxdorf, 2009. 1144 s. Dostupné také z <http://lekarske.slovniky.cz/>. ISBN 978-80-7345-166-0.
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- MAREČEK, Zdeněk. Diagnostika a léčba Wilsonovy choroby [online]. Poslední revize 2008, [cit. 2009-12-14]. <http://web.archive.org/web/20100805235116/http://www.ceska-hepatologie.cz:80/index.php?node=44#content-left>.
- ČEŠKA, Richard, et al. Interna. 1. vydání. Praha : Triton, 2010. 855 s. ISBN 978-80-7387-423-0.
Doporučená literatura[upravit | editovat zdroj]
- Lutschenko laboratory – stránka výzkumné laboratoře, která se věnuje metabolismu mědi
- DMITRIEV, Oleg, RUSLAN a Ruslan TSIVKOVSKII, et al. Solution structure of the N-domain of Wilson disease protein: Distinct nucleotide-binding environmentand effects of disease mutations. PNAS [online]. 2006, vol. 103, no. 14, s. 5302-5307, dostupné také z <http://www.pnas.org/content/103/14/5302>. ISSN 1091-6490.
- EFREMOV, Roman G., Yuri A. KOSINSKY a Dmitry E. NOLDE, et al. Molecular modelling of the nucleotide-binding domain of Wilson's disease protein: location of the ATP-binding site, domain dynamics and potential effects of the major disease mutations. Biochemical journal [online]. 2004, vol. 382, s. 293–305, dostupné také z <http://www.biochemj.org/content/382/1/293>. ISSN 1470-8728.
- AXELSEN, Kristian B.. P-TYPE ATPase DATABASE [online]. Poslední revize 28.4.2005, [cit. 14.12.2009]. <http://www.patbase.kvl.dk>.
- BRŮHA, R, Z MAREČEK a P MARTÁSEK, et al. Wilsonova choroba. Časopis lékařů českých [online]. 2009, vol. 148, no. 11, s. 544-548, dostupné také z <http://www.prolekare.cz/casopis-lekaru-ceskych-clanek?id=15775>. ISSN 0008-7335.
