Holoprozencefalie

Kyklopismus (holoprozencefálie u Patauova syndromu)

Alobární holoprozencefálie

Holoprozencefalie (OMIM: 236100) je vývojová vada charakterizovaná chyběním středových kraniofaciálních struktur, která má variabilní expresivitu (je přítomen pouze jeden přední zub, jedna společná dutina nosní, jedno oko (kyklopismus); splynutí mozkových hemisfér (alobární holoprozencefalie); nebo chybí bulbus a tractus olfactorius a corpus callosum).

Příčiny holoprozencefalie

1. Poškození teratogeny v době gastrulace, např. alkohol – selektivní zabíjení buněk středových struktur (v době, kdy matka většinou ještě ani neví, že je těhotná).
2. Trizomie 13 nebo trizomie 18 (vzácněji).
3. Poruchy biosyntézy cholesterolu (Smith-Lemli-Opitz syndrom), výsledkem je narušení signalizace SHH, pro kterou je cholesterol nezbytný.
4. Mutace genu SHH, který je exprimován v notochordu, prechordální ploténce, a taky spodině nervové trubice a ovlivňuje vývoj především předního mozku (SHH indukuje expresi NKX2.1 pro telencefalon; SHH indukuje expresi PAX2 inhibujícího vliv PAX6 ve střední čáře a iniciující tak rozdělení primordia očí a přilehlé oblasti na párovou).
5. Mutace genů SIX3 (sine oculis homeobox), TGIF, ZIC2.

Odkazy

Použitá literatura

• SADLER, Thomas W. Langmanova lékařská embryologie : Překlad 10. vydání. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, a.s, 2011. 432 s. ISBN 978-80-247-2640-3.