Rodinná anamnéza
Rodinnou anamnézu lze považovat za podoblast genealogie. Vychází z údajů pacienta a týká se členů jeho rodiny. Rodinná anamnéza je nedílnou součástí anamnézy v jakémkoli oboru, v rámci klinické genetiky je její znalost zcela nezbytná. Při hodnocení rodinné anamnézy je nutné získat komplexní pohled na morbiditu (nemocnost) a mortalitu (úmrtí) v rodině v několika generacích. Údaje vycházejí ze znalostí probanda, který informuje o „historii rodiny“ s ohledem na příbuzenské vztahy a zdravotní problémy jednotlivých členů rodiny. Spolehlivost informujícího je limitovaná efektem času, motivací probanda, neúmyslnými (např. ztráta kontaktu s příbuznými, nejistota v diagnóze atp.) nebo i úmyslnými chybami (např. nelegitimita, adopce, zatajování určitých údajů atp.).
V rodinné anamnéze je žádoucí uvádět věk nástupu onemocnění, věk úmrtí postižených osob, případně stáří všech jedinců uvedených v rodokmenu. Jsou zaznamenávány údaje o typech onemocnění, která se v rodině vyskytují. Onemocnění jsou členěna na multifaktoriálně děděné choroby, monogenně děděné choroby a další. Při opakovaném výskytu téhož onemocnění je nutné též zhodnotit bezprostřední důsledky vlivů životního prostředí a životního stylu. Ne všechny opakující se fenotypové projevy jsou podmíněny geneticky – mohou být např. podmíněny účinkem vnějšího vlivu (fenokopie).
Na základě získaných informací může klinický genetik navrhnout zpřesnění rodinné anamnézy – dodání dostupné objektivní dokumentace (lékařské zprávy), navrhnout doplňující vyšetření, genetickou analýzu a to vše vždy s informovaným souhlasem probanda a zainteresovaných členů rodiny.
