Albinismus
| albinismus | |
 chlapec albín | |
| Popis | AR dědiční poruchy syntézy melaninu |
|---|---|
| Příčina | defekt enzymu tyrozinázy |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN | E70.3 |
| MeSH ID | D000417 |
Albinismus je vzácná, dědičná (AR) porucha metabolismu podmíněná defektem enzymu tyrosinázy. Porucha má za následek částečné či úplné chybění melaninu. Může se vyskytovat u lidí, zvířat i rostlin.
Albinismus se fenotypicky dělí na tyrosináza-pozitivní a tyrosináza-negativní, genotypicky na OCA 1 až OCA 3.
Biochemická podstata[upravit | editovat zdroj]
Melanin je pigment syntetizován v melanosomech (odvozeny od Golgiho aparátu) melanocytů (buňky epidermis) z aminokyseliny tyrosinu (viz obrázek). Tento enzym má dvojí aktivitu: tyrosinhydroxylásovou a dopaoxidázovou.
Za normálních okolností je tyrozin pomocí tyrozinázy nejprve hydroxylován na DOPA – tj. 3,4-dihydroxyfenylalanin, dále pak oxidovám na dopachinon. Další enzym v pořadí katalyzuje tautomerizaci meziproduktu. Konečný produkt následně polymerizuje v eumelanin.
Vyskytne-li se defekt v oblasti genu, kódujícíhu tyrozinázu (fční protein), metabolická dráha nemůže probíhat a pigment se nesyntetizuje.
OCA 1[upravit | editovat zdroj]
Mutace strukturního genu pro tyrosinázu
- OCA 1A (tyrosináza negativní) – úplné chybění tyrosinázy
- OCA 1B (žlutý albinismus – xantoalbinismus) – slabá aktivita enzymu ve vlasech
OCA 2[upravit | editovat zdroj]
Mutace strukturního genu pro P protein (melanosomální transmembránová bílkovina s transportní funkcí – transport tyrosinu), nejčastější typ albinismu.
OCA 3[upravit | editovat zdroj]
Tzv. hnědý albinismus – mutace genu pro TRP-1, je znám jen u černochů Albinismus často provází také fenylketonurii (AR onemocnění, dané defektem enzymu fenylalanin-hydroxylázy).
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
Totální albinismus[upravit | editovat zdroj]
Albinismus se projevuje bílou kůží a vlasy, červenýma nebo světle modrýma očima. Kůže je velice citlivá na UV záření a zárověň je zde i vyšší riziko vzniku kožních nádorů. Dochází také k rychlejšímu stárnutí kůže.
Parciální albinismus[upravit | editovat zdroj]
Jedná se o částečný albinismus projevující se jen lokálně, například na úsecích kůže a okrscích vlasů. Při tomto typu nejsou postiženy oči.
 | Článek neobsahuje vše, co by měl. | |||
| Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej. | ||||
| O vhodných změnách se lze poradit v diskusi. | ||||
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
Zdroj[upravit | editovat zdroj]
- ŠTORK, Jiří, et al. Dermatovenerologie. 2. vydání. Praha : Galén, 2013. 502 s. ISBN 978-80-7262-898-8.
- MATOUŠ, Bohuslav. Základy lékařské chemie a biochemie. 1. vydání. Praha : Galén, 2010. 540 s.
