Nutrigenetika

Nutrigenetika vs. nutrigenomika

Nutrigenetika (nutriční genetika) je věda, která zkoumá vliv genetické výbavy na trávení a zpracovávání živin či různých bioaktivních látek přijímaných potravou. Analyzuje rozdílné varianty DNA (polymorfismy i mutace), které ovlivňují trávení určitých složek stravy.

Spolu s nutrigenomikou (nutriční genomikou) − oborem studujícím vztahy mezi nutrienty přijímanými v potravě a změnou genové exprese − umožní nutrigenetický výzkum rozvoj individuálního přístupu v rámci nutriční péče, který povede ke zvýšení efektivity intervenčních strategií v prevenci i léčbě onemocnění způsobených nevhodnými stravovacími návyky.

Nutrigenetické interakce

Příkladem nutrigenetických interakcí je třeba intolerance laktosy, či přesněji perzistující tolerance laktosy. Schopnost štěpit laktosu je dána geneticky - podle funkčnosti genu pro enzym laktasu a podle regulace tohoto genu.

 Podrobnější informace naleznete na stránce Intolerance laktózy.

Podobně to funguje i s insulinovou resistencí či dyslipidémií. Dalšími příklady mohou být potravinové alergie a intolerance (např. céliakie), různé chuťové preference napříč jedinci nebo v patologickém měřítku fenylketonurie. Genetická výbava hraje významnou roli také v metabolismu kofeinu - lidskou populaci můžeme rozdělit na rychlé a pomalé metabolizátory kofeinu, od čehož se odvíjí prospěšnost či škodlivost kávy pro náš organismus. Nechť tento příklad poslouží k demonstraci principů nutrigenetiky.

Rychlý vs. pomalý metabolismus kofeinu

Káva

V procesu odbourávání kofeinu hraje hlavní roli jeden z enzymů ze skupiny cytochromů P450. Je kódován genem CYP1A2, který se vyskytuje ve dvou alelách: CYP1A2*1A a CYP1A2*1F. Alela 1A je zodpovědná za rychlý metabolismus kofeinu, alela 1F za pomalý. Pokud má jedinec genotyp AA, tedy je homozygotem pro alelu 1A, je rychlým metabolizátorem kofeinu. V případě genotypu CC (homozygot pro alelu 1F) nebo AC (heterozygot 1A 1F) se bude jednat o pomalého metabolizátora kofeinu. Jak se to bude projevovat?

Účinky kofeinu v kostce

Poté, co se kofein vstřebá, začíná v játrech ihned jeho odbourávání na paraxanthin, theobromin a theofilin. Takto se přemění většina kofeinu (v průměru 95%) a zbytek pak působí dál v našem těle: jako antagonista adenosinových receptorů (čímž navozuje pocit bdělosti) a jako inhibitor enzymu fosfodiesterasy (tím např. podporuje lipolýzu).

Kávová zrna

 Podrobnější informace naleznete na stránce Kofein#Mechanismus účinku.

I produkty metabolismu kofeinu mají své účinky: paraxanthin též zvyšuje lipolýzu, theobromin působí jako vasodilatans a diuretikum a theofilin např. jako bronchodilatans či pozitivní inotropikum (zvyšuje kontraktilitu myokardu).

 Podrobnější informace naleznete na stránce Kofein#Metabolismus kofeinu.

Rozsah účinků kofeinu nezáleží pouzna jeho přijatém množství, ale i na aktivitě cytochromu. Různé alely genu CYP1A2 tuto aktivitu určují a do značné míry tak dokáží ovlivnit jeho fyziologické účinky. Čím méně účinný enzym je, tím pomalejší bude odbourávání kofeinu a jeho působení bude významnější. Pomalý metabolizátor (jedinec s genotypem CC nebo AC) je tedy mnohem senzitivnější na kofein, než metabolizátor rychlý. S tím souvisí i otázka, zda je káva zdraví prospěšná či škodlivá.

Káva a nutrigenetika

Bylo provedeno několik studií o vlivu kávy např. na zvýšený risk infarktu myokardu a hypertenze u rychlých vs. pomalých metabolizátorů kofeinu. Z výzkumu vyplývá, že konzumace jednoho šálku kávy denně nemá pozitivní ani negativní účinky (u obou typů metabolismu); v případě hypertenze však slouží konzumace 4 šálků denně u rychlých metabolizátorů jako prevence, zatímco u těch pomalých se jedná o výrazný rizikový faktor. Podobně tomu je u infarktu myokardu.

Různé alely genu CYP1A2 však nejsou jedinými faktory ovlivňující účinky kofeinu na organismus. Existují i rozdílné varianty genu pro adenosinové receptory v mozku určující jejich senzitivitu. Velkou roli také hraje rezistence na kofein, kterou si lze vybudovat jeho pravidelnou konzumací (např. mechanismem down regulace adenosinových receptorů či zvýšení exprese CYP1A2 genu - čímž se dostáváme na pole nutrigenomiky). Dále je kofein jen jednou z mnoha aktivních látek v kávě, které mají každá své vlastní metabolické cesty a účinky. Je tedy složité jednoznačně určit, v jakém množství a pro koho je káva zdravá či nezdravá.

Perspektiva

Před tím, než byla objasněna role různých genotypů v metabolismu kofeinu, se výzkumné studie rozcházely - některé přišly na to, že káva je rizikovým faktorem vzniku kardiovaskulárních onemocnění, jiné tvrdily pravý opak a doporučovaly pití kávy jako prevenci. Až integrace znalostí genotypu i fenotypu v rámci nutrigenetiky umožnila správnou (či alespoň správnější) interpretaci výsledků.

Obezita napříč státy v roce 2007

Stejně to vypadá i s velkou částí nejrůznějších složek potravy - jejich účinek na organismus záleží na genetické výbavě daného organismu. V některých případech je nutné se určitým potravinám jakožto rizikovým faktorům vyhýbat. Jindy však mohou sloužit jako preventivní lék, dostupný široké veřejnosti, bez vedlejších účinků.

Nutrigenetické i nutrigenomické poznatky budou hrát důležitou roli při boji proti pandemii obezity i jiných populačních neinfekčních onemocnění, mnohdy způsobených špatnými stravovacími návyky.

Odkazy

Související články

• Nutrigenomika
• Farmakogenetika
• Ekologie, ekogenetika
• Seminární práce/Biofyzika/2. LF/2016-17/Kruh 9

Externí odkazy

• Nutrigenomics and Parsonalized Nutrition
• Ceffeine Sensitivity: Coffee and Genetics
• Nutrigenomika (Aktuální genetika)
• Nutrigenetický portál (ve výstavbě)

Použitá literatura

• KAPUT, J, et al. Nutritional genomics: the next frontier in the postgenomic era. Physiological Genomics. 2004, roč. 2004, vol. 16, s. 166-77, ISSN 1094-8341. PMID: 14726599.