Syndrom 47,XXX

Schéma vzniku syndromu 47,XXX

Trizomie chromozomu X, nazývaná též Triple X syndrom (a dříve „Superfemale syndrom“), patří mezi gonozomální numerické aberace. Jak již napovídá název, je způsobena karyotypem 47,XXX, možný je i výskyt v mozaice. Velmi vzácně se může vyskytnout i karyotyp 48,XXXX či 49,XXXXX, tyto případy mají odlišnou a závažnější manifestaci. Samotný syndrom 47,XXX nemá výrazný klinický obraz, některé ženy jsou vyšetřovány kvůli infertilitě. Mohou se vyskytnout menší problémy psychosociálního rázu, například problémy s učením.

Klinický obraz

Fenotyp je ženský. Klinický obraz je nenápadný až normální. Průběh puberty je bez potíží, fertilita je obecně zachována, některé ženy s tímto syndromem ale mívají horší reprodukční anamnézu, na základě které jsou indikovány ke genetickému vyšetření, v rámci kterého je následně trizomie X chromozomu diagnostikována. Syndrom není spojen s psychomotorickou retardací, některé pacientky mohou mít opožděný vývoj řeči a emočního vyzrávání.

MKN-10 klasifikace

Syndrom 47,XXX podle MKN-10 Q97

• Q97.0 Karyotyp 47‚XXX
• Q97.1 Žena s více než třemi X chromozomy

Odkazy

Související články

• Chromozomální abnormality
• Numerické chromozomální abnormality
• Syndromy podmíněné aneuploidií gonozomů
  • Turnerův syndrom
  • Klinefelterův syndrom
  • Syndrom 47,XYY

Externí odkazy

• Triple-X females – AN ORIENTATION
• Triple X syndrome – Genetics Home Reference

Reference

			Článek neobsahuje vše, co by měl.
			Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej.
			O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.