Struktura a funkce genu

Gen je základní jednotkou, která určuje vlastnosti jedince. Geny jsou prostředkem předávání dědičné informace z mateřské buňky na dceřiné. Genetika se zabývá touto problematikou již od počátku 20. století. Ve 40. letech bylo objeveno, že genetická informace slouží zejména pro vznik bílkovin (enzymy, stavební složky, regulátory genové exprese,...). V posledních letech se definice genu upravila: "Gen je lokalizovaná oblast genomové sekvence, odpovídající jednotce dědičnosti, které je asociována s regulačními a transkripčními oblastmi".^[1]

Hlavní nositelkou genetické informace je deoxyribonukleová kyselina (DNA). Mechanismus kopírování byl objasněn v roce 1953 Jamesem Watsonem a Francisem Crickem. Geny se nacházejí na chromozomech, což bylo prokázáno roku 1944. Oblast chromozomu, kde se nachází daný gen se označuje jako lokus. Chromozom je tvořen jedním velmi dlouhým DNA helixem, na kterém jsou kódovány stovky až tisíce genů.

Struktura genů[upravit | editovat zdroj]

Informace v DNA je určována pořadím jednotlivých nukleotidů. Biologická informace je zapsána pomocí bazí – adeninu (A), cytosinu (C), guaninu (G) a thyminu (T). Geny obsahují instrukce pro tvorbu proteinů. Lineární sekvence nukleotidů musí tedy souviset s kódováním dané aminokyseliny. Trvalo 10 let, než byl objasněn vztah mezi čtypísmenným systémem bazí a jednadvacetipísmennou aminokyselinovou abecedou.

Většina genů je tvořena poměrně krátkými kódujícími úseky DNA (exony). V genech převažují sekvence nekódující (introny), které jsou později vystřiženy. Kompletní soubor celé genetické informace organismu se nazývá genom.

Množství genetické informace v buňce je obrovské. Lidský genom obsahuje kolem 3 × 10⁹ nukleotidů (odpovídá délce cca 1 m). Kompletní nukleotidová sekvence lidského genomu by pak zabrala kolem 900 000 stran. Během dělení buňky musí dojít ke zkopírování všech těchto informací. Může tedy docházet k chybám. Proto existují reparační mechanismy.

Většina genů v buňce je uložena v jádře na chromosomech – geny jaderné (mají rozhodující důležitost pro život jedince i jeho druhu). Geny uložené v chromosomech cytoplazmatických struktur se nazývají plasmageny

Introny a exony[upravit | editovat zdroj]

u vyšších organismů včetně člověka je kódující informace genu uspořádána do série úseků DNA, které se nazývají exony
exony jsou separovány úseky nekódujících sekvencí – introny
počet a délka exonů a intronů velmi kolísá, avšak délka intronů je obvykle mnohem větší než délka exonů

Regulační oblasti[upravit | editovat zdroj]

součástí genu jsou i regulační oblasti, které řídí zahájení nebo zastavení určitého procesu, např. exprese genetické informace
zde má zásadní význam tzv. promotor, úsek DNA, který je uložen směrem k 5‘ konci vlákna DNA od místa počátku transkripce (užívá se termín proti proudu – upstream nebo naopak u sekvencí po proudu – downstream směrem ke 3‘ konci)
promotor obsahuje specifické tzv. signální sekvence, které jsou rozpoznávány transkripčními faktory (proteiny) a jejich prostřednictvím RNA-polymerasou
v závislosti na jejich vazbě je následně zahájena (nebo zastavena) transkripce genu
tyto signální sekvence jsou vysoce konzervované, což znamená, že jsou stejné nebo podobné u různých živočišných druhů
souvisí to s jejich významnými funkcemi, neboť mutace signálních sekvencí mají pro buňku vážné důsledky a proto jsou z evolučního hlediska řazeny mezi zakázané mutace (mutačně evoluční mechanismy)

Velikost genů je různá, kolísá v rozsahu od méně než 100 párů bází (bp-base pair) až po několik milionů bp.

většina genů je na chromosomech rozložena nerovnoměrně, některé však existují ve skupinách (cluster)
tyto geny jsou si více či méně podobné a vytvářejí tzv. genové rodiny
genové rodiny vznikly v průběhu evoluce mechanismem opakovaných duplikací původního genu a následným rozrůzněním vlivem mutací

Funkce genů[upravit | editovat zdroj]

Exprese genů je započata procesem transkripce, kdy je DNA přepisována do RNA (místo thyminu obsahuje uracil). RNA je jednovláknová a méně stabilní než DNA. Jednotlivé kodóny (trojice nukleotidů) v sobě nesou informaci o aminokyselinovém uspořádání vznikajících bílkovin.

Transkripce a translace je ovlivňována regulačními oblastmi genomu. O oblasti, kde dojde k přepisu genu rozhoduje promotor. U jednoho genu se můžeme setkat s větším množstvím promotorů. Geny obsahují jak kódující, tak nekódující oblasti – exony a introny.

Exprese genetické informace[upravit | editovat zdroj]

Proces, kterým se tato informace stává použitelnou pro buňku se nazývá exprese genu

Crick tento proces popsal jako centrální dogma přenosu genetické informace ve směru DNA – RNA – protein nebo DNA – DNA.

toto jednoduché schéma představuje velice komplexní proces, který je výsledkem regulačních aktivit celé řady proteinů
je třeba ho ještě doplnit o možnost reverzní transkripce – přenosu informace z RNA do DNA, která byla poprvé pozorována u retrovirů
bylo ale zjištěno, že i eukaryotické buňky obsahují sekvence DNA, které kódují enzymy reverzní transkriptasy
reverzní transkripcí zralé mRNA vzniká tzv. cDNA (complementary DNA)