DeLangeové syndrom
Z WikiSkript
Holandská dětská lékařka Cornelia Catharina De Langeová popsala dva syndromy pojmenované Syndrom De Langeové I a II (CDLS 1 a 2).[1]
Genetika:
- OMIM: 122470 (CDLS 1) a OMIM: 300590 (CDLS 2)
- Většina případů je sporadických. Syndrom je navíc geneticky heterogenní[2]. CDLS 1 je způsoben mutací v genu NIPBL (5p13.1) a vykazuje autozomálně dominantní dědičnost[2]. CDLS 2 je způsoben mutací v genu SMC1A (Xp11.22-p11.21) a vykazuje dědičnost X-vázanou[2].
CDLS 1[upravit | editovat zdroj]
Charakteristika:
- Difúzní svalová hypertrofie;
- extrapyramidové poruchy;
- psychomotorická retardace.
CDLS 2[upravit | editovat zdroj]
Soubor:Cornelia2.jpg
Syndrom DeLangeové
Charakteristika:
- Brachycefalie;
- husté srostlé obočí;
- dlouhé řasy;
- epikanty;
- hypoplastická dolní čelist;
- oligofrenie;
- spina bifida occulta;
- syndaktylie.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ ENERSEN, Ole Daniel. Whonamedit - Cornelia Catharina de Lange [online]. [cit. 2011-05-03]. <http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/1059.html>.
- ↑ a b c OMIM : CORNELIA DE LANGE SYNDROME [databáze]. Poslední revize 2010-11-11, [cit. 2011-05-03]. <http://omim.org/entry/122470>.
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- LAZOVSKIS, Ilmars a Václav DOBIÁŠ. Přehled klinických symptomů a syndromů. 2. vydání. Praha : Avicenum, zdravotnické nakladatelství, 1990. 581 s. ISBN 80-201-0043-1.
