Böökův syndrom
Z WikiSkript
Synonyma: PHC syndrom, aplazie premolárů, hyperhidroza.
Pojmenováno podle švédského genetika Jana Bööka, který chorobu poprvé popsal v roce 1950.[1]
Genetika:
- OMIM: 112300
- Dědičnost je pravděpodobně autozomálně dominantní s vysokou penetrancí.[1]
Charakteristika:
- předčasné šedivění,
- palmární a plantární hyperkeratóza,
- hypodoncie,
- aplazie premolárů.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ a b BOOK, J A. Clinical and genetical studies of hypodontia. I. Premolar aplasia, hyperhidrosis, and canities prematura; a new hereditary syndrome in man. Am J Hum Genet [online]. 1950, vol. 2, no. 3, s. 240-63, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1716355/?tool=pubmed>. ISSN 0002-9297.
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- LAZOVSKIS, Ilmars a Václav DOBIÁŠ. Přehled klinických symptomů a syndromů. 2. vydání. Praha : Avicenum, zdravotnické nakladatelství, 1990. 0 s. ISBN 80-201-0043-1.
