Hereditární osteoonychodysplázie
Z WikiSkript
synonymum: nail-patella syndrom, HOOD
Definice, klinický a rtg obraz[upravit | editovat zdroj]
- Vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění (mutace genu LMX1B na 9. chromosomu; úloha mj. v morfogenezi bazálních membrán glomerulů);
- těžké deformity (dystrofické změny) nehtů nebo jejich aplázie (nejvýraznější na palcích);
- aplázie či hypoplázie patel;
- dysplastické změny skeletu loketního (cubitus valgus) a kolenního kloubu (genua valga) – často vedoucí k luxaci hlavičky radia (a omezení pohybu v lokti) či luxaci pately;
- výrůstky lopat kyčelních („iliac horns“) + otevřené lopaty kyčelní kosti s prominující spina iliaca anterior superior (obraz „sloního ucha“);
- spondylolistéza, skolióza;
- pes equinovaris, vrozená plochá noha, abnormální pigmentace duhovky, ve 3.–4. dekádě nefropatie s renálním selháním (asi u 1/3 pacientů; předchází proteinurie a hematurie).
Syndrom nehet-patela (hereditární osteoonychodysplázie).
Terapie[upravit | editovat zdroj]
- Symptomatická (korekce deformit nohy, poté ev. dislokace pately).
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
- KLENER, P, et al. Vnitřní lékařství. 3. vydání. Praha : Galén, 2006. ISBN 80-7262-430-X.
