Portál:Otázky z biologie a lékařské genetiky (1. LF UK, VL)
Z WikiSkript
![]() | Otázky z biologie a lékařské genetiky (1. LF UK, VL) | |||
Aktuální seznam otázek je dostupný zde | ||||
Petitem jsou vyznačeny články, které s danou zkouškovou otázkou souvisí, ale mají pro přehlednost založenou vlastní stránku | ||||
Aktualizováné pro rok 2024/25 | ||||
- Základní zákony genetiky, Mendelovy pokusy
- Dihybridismus
- Aditivní model polygenní dědičnosti
- Interakce nealelních genů
- Genová vazba
- Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace
- Genotyp a prostředí
- Dědičnost multifaktoriálních znaků a chorob
- Dědivost a význam jejího hodnocení v lékařství
- Multifaktoriálně podmíněné znaky u člověka
- Genealogická metoda
- Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka
- Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka
- Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka
- Dvojčata a dvojčecí metoda v genetice
- Genetické metody vazebné analýzy
- Genetické metody asociační analýzy
- Metody genetické analýzy v experimentu a genetice člověka
- Genetické mapování u člověka
- Genetické mapy a jejich význam
- Struktura a funkce eukaryotní buňky
- Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy
- Buněčná signalizace
- Mitóza, její regulace a poruchy
- Meióza, její regulace a poruchy
- Crossing-over, jeho mechanismus a význam
- Gametogeneze
- Mimojaderná dědičnost
- Nemendelovská dědičnost
- Chromosom, Stavba metafázního chromosomu, Typy metafázních chromosomů
- Metody chromosomálního vyšetření
- Molekulární cytogenetika
- Karyotyp člověka, metody jeho vyšetření
- Odchylky v počtu chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka
- Strukturní přestavby chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka
- Somatické a gametické chromosomální aberace
- Příčiny vzniku chromosomálních aberací
- Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů u člověka
- Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů u člověka
- Indikace chromosomálního vyšetření v klinické genetice
- DNA - stavba a funkce
- RNA - typy, stavba, funkce
- Replikace DNA
- Transkripce, Posttranskripční úpravy
- Translace, Posttranslační úpravy
- Genetický kód
- Struktura a funkce genu
- DNA sekvence kódující (proteinotvorné) a nekódující
- Regulace transkripce u eukaryot
- Translace membránových a exkrečních proteinů (targeting)
- Regulace genové exprese u eukaryot
- Epigenetika, genetický imprinting
- Polymorfismy nukleových kyselin
- Metody analýzy nukleových kyselin
- Rekombinantní DNA a genetické inženýrství, Genetické inženýrství
- Genové mutace, typy a manifestace
- Mutageny a mutageneze, Toxikogenetika
- Reparační mechanismy buňky a jejich genetická kontrola
- Reparační mechanismy nukleových kyselin
- Molekulární podstata dědičných chorob
- Proteiny a jejich funkce, genetický polymorfismus bílkovin
- Lidské hemoglobiny a jejich dědičnost
- Hemoglobinopatie
- Dědičné poruchy metabolismu
- Mitochondriální DNA, Mitochondriální choroby
- Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin
- Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin
- Fyzické metody genového mapování
- Mapa lidského genomu, Human Genome Project, výsledky a využití
- Genová terapie - principy, současné možnosti a její perspektivy
- Principy terapie dědičných chorob
- Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů
- Dědičnost a biologický význam Rh systému
- Leukocyty, Antigen prezentující buňky, Imunokompetentní buňky
- Genetická kontrola imunitní odpovědi
- Genetická kontrola tvorby protilátek
- Kooperace imunokompetentních buněk v imunitní odpovědi
- Genetika imunoglobulinů, B a T receptorů
- Genetika transplantací, Transplantační zákony
- Hlavní histokompatibilitní komplex člověka
- Imunologická tolerance
- Funkce imunitního systému ve vztahu k nádorovým onemocněním, genetické aspekty
- Geneticky podmíněné imunodeficience
- Struktura a funkce prokaryotní buňky
- Význam a struktura chromosomů prokaryot
- Biologie a genetika bakterií, význam v medicíně
- Regulace genové exprese u prokaryot
- Transkripce a translace prokaryot
- Konjugace, transformace, transdukce
- Biologie a genetika virů, význam v medicíně
- Ontogeneze a její genetická regulace
- Genová kontrola embryonálního vývoje tělní osy
- Chromosomální determinace pohlaví
- Ontogeneze pohlaví u savců a její poruchy
- Apoptóza a klinické důsledky poruch její regulace
- Genová kontrola a význam apoptózy v ontogenezi
- Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti
- Teratogeneze, teratogeny
- Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí
- Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin
- Populace, Hardy-Weinbergova rovnováha
- Selekce a její typy
- Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika
- Populační polymorfismy a jejich příčiny
- Mutace z populačního hlediska, četnost mutací
- Migrace, Tok genů
- Genový drift
- Charakteristika nádorově transformovaných buněk
- Charakteristika nádorového bujení
- Příčiny vzniku nádorů, kancerogeneze, kancerogeny
- Protoonkogeny, onkogeny
- Tumor supresorové geny
- Mutátorové geny, stabilita buněčného genomu
- Chromosomové aberace v nádorových buňkách
- Nádorová onemocnění s familiárním výskytem
- Role genetiky v presymptomatické diagnostice a prevenci nádorových onemocnění
- Možnosti genové terapie nádorových onemocnění
- Genetické mechanismy evoluce
- Druh a speciace, Evoluce a speciace na molekulární úrovni
- Evoluce genů, evoluce genomu
- Vznik a vývoj druhů
- Evoluce druhu Homo sapiens
- Cíle a úkoly lékařské genetiky
- Etické a právní aspekty lékařské genetiky
- Genetická konzultace a její význam
- Postnatální skrínink dědičných chorob
- Prenatální skrínink vývojových vad plodu
- Prenatální diagnostika chromosomových aberací, možnosti jejich prevence
- Prenatální diagnostika dědičných chorob, možnosti jejich prevence
- Prenatální diagnostika vývojových vad, možnosti jejich prevence
- Prekoncepční prevence dědičných chorob a vývojových vad
- Postnatální prevence a léčba dědičných chorob
- Ekologie, ekogenetika
- Farmakogenetika, Nutrigenetika