Portál:Otázky z biologie a lékařské genetiky (1. LF UK, VL)

Seznam zkušebních otázek – všeobecné lékařství, 2. ročník

viz též Aktuální seznam otázek na stránkách ÚBLG 1. LF UK a VFN

Petitem jsou vyznačeny články, které s danou zkouškovou otázkou souvisí, ale mají pro přehlednost založenou vlastní stránku.

1. Základní zákony genetiky, Mendelovy pokusy

2. Dihybridismus

3. Aditivní model polygenní dědičnosti

4. Interakce nealelních genů

5. Genová vazba

6. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace
   Genotyp
   Mutace

7. Genotyp a prostředí
   Fenotyp

8. Dědičnost multifaktoriálních znaků a chorob

9. Dědivost a význam jejího hodnocení v lékařství

10. Multifaktoriálně podmíněné znaky u člověka

11. Genealogická metoda

12. Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka

13. Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka

14. Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka

15. Dvojčata a dvojčecí metoda v genetice

16. Genetické metody vazebné analýzy

17. Genetické metody asociační analýzy

18. Metody genetické analýzy v experimentu a genetice člověka

19. Genetické mapování u člověka

20. Genetické mapy a jejich význam

21. Struktura a funkce eukaryotní buňky

22. Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy

23. Buněčná signalizace

24. Mitóza, její regulace a poruchy

25. Meióza, její regulace a poruchy

26. Crossing-over, jeho mechanismus a význam

27. Gametogeneze

28. Mimojaderná dědičnost

29. Nemendelovská dědičnost

30. Chromosom

    Stavba metafázního chromosomu

    Typy metafázních chromosomů

31. Metody chromosomálního vyšetření

32. Molekulární cytogenetika

33. Karyotyp člověka, metody jeho vyšetření

34. Odchylky v počtu chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka

35. Strukturní přestavby chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka

36. Somatické a gametické chromosomální aberace

37. Příčiny vzniku chromosomálních aberací

38. Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů u člověka

39. Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů u člověka

40. Indikace chromosomálního vyšetření v klinické genetice

41. DNA - stavba a funkce

42. RNA - typy, stavba, funkce

43. Replikace DNA

44. Transkripce

    Posttranskripční úpravy

45. Translace

    Posttranslační úpravy

46. Genetický kód

47. Struktura a funkce genu

48. DNA sekvence kódující (proteinotvorné) a nekódující

49. Regulace transkripce u eukaryot

50. Translace membránových a exkrečních proteinů (targeting)

51. Regulace genové exprese u eukaryot

52. Epigenetika, genetický imprinting

53. Polymorfismy nukleových kyselin

54. Metody analýzy nukleových kyselin

55. Rekombinantní DNA a genetické inženýrství

    Genetické inženýrství

56. Genové mutace, typy a manifestace

57. Mutageny a mutageneze

    Toxikogenetika

58. Reparační mechanismy buňky a jejich genetická kontrola

59. Reparační mechanismy nukleových kyselin

60. Molekulární podstata dědičných chorob

61. Proteiny a jejich funkce, genetický polymorfismus bílkovin

62. Lidské hemoglobiny a jejich dědičnost

63. Hemoglobinopatie

64. Dědičné poruchy metabolismu

65. Mitochondriální DNA

    Mitochondriální choroby

66. Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin

67. Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin

68. Fyzické metody genového mapování

69. Mapa lidského genomu, Human Genome Project, výsledky a využití

70. Genová terapie - principy, současné možnosti a její perspektivy

71. Principy terapie dědičných chorob

72. Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů

73. Dědičnost a biologický význam Rh systému

74. Leukocyty

    Antigen prezentující buňky

    Imunokompetentní buňky

75. Genetická kontrola imunitní odpovědi

76. Genetická kontrola tvorby protilátek

77. Kooperace imunokompetentních buněk v imunitní odpovědi

78. Genetika imunoglobulinů, B a T receptorů

79. Genetika transplantací

    Transplantační zákony

80. Hlavní histokompatibilitní komplex člověka

81. Imunologická tolerance

82. Funkce imunitního systému ve vztahu k nádorovým onemocněním, genetické aspekty

83. Geneticky podmíněné imunodeficience

84. Struktura a funkce prokaryotní buňky

85. Význam a struktura chromosomů prokaryot

86. Biologie a genetika bakterií, význam v medicíně

87. Regulace genové exprese u prokaryot
    Operonový model

88. Transkripce a translace prokaryot

89. Konjugace, transformace, transdukce

90. Biologie a genetika virů, význam v medicíně

91. Ontogeneze a její genetická regulace

92. Genová kontrola embryonálního vývoje tělní osy

93. Chromosomální determinace pohlaví

94. Ontogeneze pohlaví u savců a její poruchy

95. Apoptóza a klinické důsledky poruch její regulace

96. Genová kontrola a význam apoptózy v ontogenezi

97. Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti

98. Teratogeneze, teratogeny

99. Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí

100. Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin

101. Populace

     Hardy-Weinbergova rovnováha

102. Selekce a její typy

103. Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika

104. Populační polymorfismy a jejich příčiny

105. Mutace z populačního hlediska, četnost mutací

106. Migrace

     Tok genů

107. Genový drift

108. Charakteristika nádorově transformovaných buněk

109. Charakteristika nádorového bujení

110. Příčiny vzniku nádorů, kancerogeneze, kancerogeny

111. Protoonkogeny, onkogeny

112. Tumor supresorové geny

113. Mutátorové geny, stabilita buněčného genomu

114. Chromosomové aberace v nádorových buňkách

115. Nádorová onemocnění s familiárním výskytem

116. Role genetiky v presymptomatické diagnostice a prevenci nádorových onemocnění

117. Možnosti genové terapie nádorových onemocnění

118. Genetické mechanismy evoluce

119. Druh a speciace

     Evoluce a speciace na molekulární úrovni

120. Evoluce genů, evoluce genomu

121. Vznik a vývoj druhů

122. Evoluce druhu Homo sapiens

123. Cíle a úkoly lékařské genetiky

124. Etické a právní aspekty lékařské genetiky

125. Genetická konzultace a její význam

126. Postnatální skrínink dědičných chorob

127. Prenatální skrínink vývojových vad plodu

128. Prenatální diagnostika chromosomových aberací, možnosti jejich prevence

129. Prenatální diagnostika dědičných chorob, možnosti jejich prevence

130. Prenatální diagnostika vývojových vad, možnosti jejich prevence

131. Prekoncepční prevence dědičných chorob a vývojových vad

132. Postnatální prevence a léčba dědičných chorob

133. Ekologie, ekogenetika

134. Farmakogenetika, Nutrigenetika