Crouzonův syndrom
Z WikiSkript
Synonyma: Vogtův syndrom, dysostosis craniofacialis hereditaria, dysostosis cranio-orbito-facialis
Syndrom je pojmenován po francouzském lékaři Louisi Edouardovi Octavovi Crouzonovi[1]
Genetika:
- OMIM: 123500
- syndrom je podmíněn mutací v genu pro fibroblast growth factor receptor-2 (FGFR2; 10q26)
- Dědičnost: autozomálně dominantní
- Existuje také vzácnější forma Crouzonova syndromu s acanthosis nigrigancs (OMIM 612247), která je podmíněna specifickou missense mutací v genu FGFR3 v oblasti 4p16.3.
Charakteristika:
- předčasný uzávěr lebečních švů
- rozšířená akrocefalická lebka
- oční anomálie: exoftalmus, atrofie n. opticus, slepota, hypertelorismus, divergentní strabismus, nystagmus
- hypoplazie maxily
- progredující nitrolební hypertenze
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ OLE DANIEL, Enersen. Whonamedit - Apert-Crouzon syndrome [online]. [cit. 2011-04-24]. <http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1383.html>.
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- LAZOVSKIS, Ilmars a Václav DOBIÁŠ. Přehled klinických symptomů a syndromů. 2. vydání. Praha : Avicenum, zdravotnické nakladatelství, 1990. 0 s. ISBN 80-201-0043-1.
