Mukopolysacharidóza IV. typu
Z WikiSkript
- synonyma: dysostosis enchondralis epimetaphysaria, m. Morquio-Brailsford[1]
- hromadění keratansulfátu a chondroitinsulfátu
- významné postižení skeletu (trpaslictví se zkrácením trupu, thorakolumbální kyfóza, genua valga)
- končetiny nápadně dlouhé oproti krátké páteři, nemocný si opírá ruce o stehna[2]
- intelekt nepostižen[3]
- OMIM 253010 OMIM 25300 OMIM 252300
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- ↑ SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.
- ↑ POVÝŠIL, Ctibor a Ivo ŠTEINER, et al. Speciální patologie. 2.. vydání. Praha : Galén-Karolinum, 2007. s. 297-299. ISBN 978-80-7262-494-2.
- ↑ DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
Související články[upravit | editovat zdroj]
- Mukopolysacharidózy
- Dědičné poruchy metabolizmu cukrů
- Achondroplázie ▪ Tanatoforický dwarfismus ▪ Diastrofická dysplázie ▪ Larsenův syndrom
