Syndrom Li-Fraumeni
Z WikiSkript
| Syndrom Li-Fraumeni | |
 hereditární nádorový syndrom spojený s obecně zvýšenou predispozicí vzniku nádorového onemocnění | |
| Klinický obraz | osteosarkomy a sarkomy měkkých tkání; karcinom prsu; nádory CNS; leukémie |
|---|---|
| Příčina | zárodečná mutace tumor-supresorového genu TP53 (17p13.1) |
| Diagnostika | genetické testování |
| Incidence ve světě | 1-9 / 100 000 |
| Prognóza | časný nástup nádorového onemocnění |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | D48.9 |
| MeSH ID | D016864 |
| OMIM | 151623 |
| orphanet | ORPHA524 |
Syndrom Li-Fraumeni (OMIM: 151623) je hereditární nádorový syndrom spojený s obecně zvýšenou predispozicí vzniku nádorového onemocnění (bez jednoznačné orgánové specificity).
Etiologie[upravit | editovat zdroj]
- Příčinou je zárodečná mutace tumor-supresorového genu TP53 (17p13.1);
- Obdobný klinický obraz (tzv. Li-Fraumeni syndrom 2 OMIM: 609265) je způsoben mutací genu CHEK2 (22q12.1; OMIM: 604373), jinak spojeného také s hereditárním nádorem prsu.
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
- Syndrom je charakteristický vysoce variabilním fenotypem:
- osteosarkomy a sarkomy měkkých tkání;
- karcinom prsu;
- adenokarcinom dřeně nadledvin;
- nádory CNS;
- leukémie.
- Většinou jde o velmi časný nástup nádorového onemocnění.
Výskyt[upravit | editovat zdroj]
- Charakteristický je velmi častý výskyt nádorů v rodině („nádorové rodiny“).
Historie[upravit | editovat zdroj]
Syndrom popsali Frederick Pei Li a Joseph F. Fraumeni jr. v roce 1969 [1].
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Zdroj[upravit | editovat zdroj]
- ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněná nádorová onemocnění [online]. Poslední revize 8. 6. 2007, [cit. 17. 4. 2010]. <http://www.genetika-biologie.cz/hereditarni-nadorove-syndromy>.
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ LI, F P a J F FRAUMENI. Soft-tissue sarcomas, breast cancer, and other neoplasms. A familial syndrome?. Ann Intern Med [online]. 1969, vol. 71, no. 4, s. 747-52, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/5360287>. ISSN 0003-4819.
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- KLEIBL, Zdeněk a Jan NOVOTNÝ. Hereditární nádorové syndromy. 1. vydání. Praha : Triton, 2003. 31 s. ISBN 80-7254-357-1.
