Blochův-Sulzbergův syndrom
Z WikiSkript
| Blochův-Sulzbergův syndrom (Incontinentia pigmenti) | |
 Pigmentové skvrny v axile | |
| Klinický obraz | skořicově zbarvené pigmentové skvrny, defekty zubů |
|---|---|
| Příčina |
mutace genu NEMO (GR) X chromozóm |
| Vyšetření v ČR | seznam pracovišť |
| Prognóza |
u žen variabilní exprese u mužů letální |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | Q82.3 |
| MeSH ID | D007184 |
| OMIM | 308300 |
| orphanet | ORPHA464 |
| MedlinePlus | 001583 |
| Medscape | 1114205 |
Synonyma: Incontinentia pigmenti, melanoblastosis Bloch-Sulzberg, Siemensův-Blochův-Sulzbergův syndrom, melanoblastosis cutis linearis sive systematica, naevus pigmentosus systematicus.
Pojmenován podle švýcarského dermatologa Bruna Blocha a amerického dermatologa Mariona Baldura Sulzberga.[1]
Genetika:
- OMIM: 308300
- Choroba je způsobená mutací v genu IKBKG (NEMO) v oblasti Xq28.
- Dědičnost: X-vázaná dominantní, letální pro mužské pohlaví, variabilní exprese u ženského pohlaví (díky náhodné inaktivaci X-chromozomu).
Charakteristika:
- skořicově špinavé symetrické kožní skvrny na bocích,
- alopecie,
- dystrofie nehtů,
- defekty zubů,
- zákal rohovky,
- mikrocefalie.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ OLE DANIEL, Enersen. Whonamedeit - Bloch-Sulzberger pigment dermatosis [online]. [cit. 2011-04-25]. <http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1762.html>.
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- LAZOVSKIS, Ilmars a Václav DOBIÁŠ. Přehled klinických symptomů a syndromů. 2. vydání. Praha : Avicenum, zdravotnické nakladatelství, 1990. 0 s. ISBN 80-201-0043-1.
 | Článek neobsahuje vše, co by měl. | |||
| Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej. | ||||
| O vhodných změnách se lze poradit v diskusi. | ||||
