Polycystická nemoc ledvin
(přesměrováno z Polycystická choroba ledvin/autosomálně recesivní)
Polycystická nemoc ledvin je onemocnění charakterizované výskytem cyst v ledvinné kůře a/nebo parenchymu. Přítomností cyst dochází k úbytku funkčního parenchymu ledviny a může rezultovat v renální insuficienci. Na základě dědičnosti můžeme chorobu rozdělit na autosomálně dominantní a autosomálně recesivní.
Autosomálně dominantní polycystická nemoc ledvin[upravit | editovat zdroj]
| Polycystická choroba ledvin (AD) | |
 Průřez polycystickou ledvinou | |
| Klinický obraz | bolest v bedrech, hematurie, močové infekce |
|---|---|
| Příčina |
mutace genu PKD1 (AD) 16. chromozóm |
| Diagnostika | CT, USG |
| Incidence ve světě | 1/1 000 |
| Prognóza | renální selhání |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | Q61.2 |
| MeSH ID | D016891 |
| OMIM | 173900 |
| orphanet | ORPHA730 |
| MedlinePlus | 000502 |
| Medscape | 244907 |
Autosomálně dominantní polycystická choroba ledvin (ADPKD), neboli dospělá forma PKD, je nejčastější vrozená renální choroba (incidence 1:1000). Nacházejí se zde četné korové a dřeňové cysty, které narůstají a vedou k redukci funkčního parenchymu.
Nejčastěji se jedná o mutaci genu PKD1 na 16. chromozomu (90 %). Konkrétně se jedná o lokus 16p13.3. Vzniká patologický strukturální glykoprotein polycystin, který je stavební součástí bazální membrány renálních tubulů. V průběhu života jsou tyto neplnohodnotné tubuly cysticky dilatovány.
Tato nemoc probíhá ve většině případů bezpříznakově, často se jedná o náhodný nález při USG. Příznaky se objevují v podobě bolesti beder nebo břicha, hematurie, infekcí močových cest, nefrolitiázy, hypertenze, jaterních cyst, prolapsu mitrální chlopně, intrakraniálního aneuryzmatu nebo postupného zhoršování renálních funkcí. Výše uvedené příznaky se dostavují až v adolescentním či středním věku.
Na diagnózu je potřeba pomýšlet u pacientů, u kterých je pozitivní výskyt choroby v rodině a nachází se u nich byť jen mírná proteinurie nebo mikro-/makrohematurie. Diagnózu lze určit pomocí USG, vylučovací urografie nebo CT. Při nálezu defektního genu je taktéž diagnostikována ADPKD.
Pro tuto chorobu neexistuje kauzální terapie. Je zde léčena chronická renální insuficience, hypertenze a močové infekce. Progredující zhoršování ledvinových funkcí u pacienta s ADPKD je indikací k transplantaci.
Autosomálně recesivní polycystická nemoc ledvin[upravit | editovat zdroj]
| Polycystická choroba ledvin (AR) | |
 Polycystické ledviny | |
| Klinický obraz | oligohydroamnion, rychlý rozvoj renální insuficience v poporodním období |
|---|---|
| Příčina |
mutace genu PKDH1 (AR) 6. chromozóm |
| Diagnostika | prenatální sonografie od 24. týdne těhotenství |
| Incidence ve světě | 1/20 000–40 000 |
| Prognóza | renální selhání |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | Q61.1 |
| MeSH ID | D017044 |
| OMIM | 263200 |
| orphanet | ORPHA731 |
| MedlinePlus | 000502 |
| Medscape | 983281 |
Autosomálně recesivní polycystická choroba ledvin (ARPKD), juvenilní forma PKD, je podstatně vzácnější vrozenou vadou (incidence 1:20 000–40 000) a je způsobena genovou mutací na 6. chromozomu (6p12.2).
Projevuje se rychlým rozvojem renální insuficience v poporodním období. U dětí s touto chorobou se v brzkém věku vyskytuje hypoplázie plic, oligohydramnion nebo fibróza jater s rozvojem portální hypertenze.
Nemoc je diagnostikována pomocí USG ledvin, prenatální stanovení dg. je možné již od 24. týdne gravidity.
Při této diagnoze závisí na správném zvládnutí období po porodu. Později nastává terapie CHSL, případně jaterního selhání.
Galerie[upravit | editovat zdroj]
CT polycystické choroby ledvin
MRI obraz polycystické choroby ledvin
USG zobrazení polycystické ledviny
Souhrnné video[upravit | editovat zdroj]
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- DÍTĚ, P., et al. Vnitřní lékařství. 2. vydání. Praha : Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-496-6.
