Inaktivace chromozomu X

Inaktivace chromozomu X či lyonizace nastává v časných fázích vývoje (přibližně ve stádiu embrya tvořeného 100–200 buňkami) v případě, že karyotyp obsahuje více než jeden chromozom X (nejčastěji v případě normálního ženského karyotypu 46,XX; ovšem dochází k němu i u jedinců mužského pohlaví s Klinefelterovým syndromem – karyotypem 47,XXY a u dalších patologických karyotypů s více než jedním X chromozomem tak, aby v konečném stavu byl v buňce jediný aktivní chromozom X). Inaktivace X chromozomu je v každé buňce embrya náhodná, nicméně i trvalá, neboť všechny další buňky vznikající dělením této buňky budou již mít nadále inaktivovaný stejný chromozom, ať již maternálního nebo paternálního původu. Takto inaktivovaný X chromozom představuje ložisko vysoce kondenzovaného chromatinu, patrné jako tzv. Barrovo tělísko nebo sex chromatin. Jedinci s monozomií 45,X stejně jako muži 46,XY, Barrovo tělísko nemají. Proces inaktivace je řízen regulační oblastí, která je označována jako X – inaktivační centrum (XIC). V této oblasti se nachází mj. gen pro nekódující RNA XIST (X inactive specific transcript (non-protein coding); Xq13.2; OMIM: *314670) a několik jeho regulátorů včetně genu TSIX (TSIX transcript, XIST antisense RNA; Xq13.2; OMIM: *300181). Právě RNA produkt genu XIST indukuje změny v konformaci chromozomu X, které v konečném důsledku vedou k jeho inaktivaci.

Geny uložené v pseudoautozomální oblasti chromozomu X inaktivovány nejsou.

Inaktivace X chromozomu se též nazývá procesem lyonizace na počest britské genetičky Mary Frances Lyonové (1925-2014), která tento proces popsala jako první v roce 1961.

Odkazy

Související články

• Chromozom X
• Pohlavní chromozomy
• Pseudoautozomální oblast
• X-vázaná dědičnost

Zdroj

ŠÍPEK, Antonín. Genetika [online]. [cit. 29. 5. 2009]. <http://www.genetika-biologie.cz/karyotyp-cloveka>.