Chromozom Y

Ideogram lidského chromozomu Y

Chromozom Y je jedním z dvojice pohlavních chromozomů člověka. V karyotypu je řazen k chromozomům skupiny G, ovšem jako jediný z této skupiny nenese satelity^[1]^[2]. V posledním sestavení lidského genomu je na chromozomu Y anotováno 589 genů^[3]. Chromozom Y je typický pro mužské pohlaví, muži dostávají tento chromozom od svého otce. Druhý heterochromozom - chromozom X - dostávají muži od matky.

Geny a dědičnost[upravit | editovat zdroj]

Podrobnější informace naleznete na stránce Holandrická dědičnost.

Dědičnost genů lokalizovaných na Y chromozomu má svá specifika, neboť tento chromozom se dědí pouze z otce na syna. Tento typ dědičnosti se označuje jako holandrická dědičnost.

Pseudoautozomální oblasti[upravit | editovat zdroj]

Podrobnější informace naleznete na stránce Pseudoautozomální oblast.

Určité geny jsou lokalizované v tzv. pseudoautozomálních úsecích chromozomu Y. Jedná se o dva úseky – PAR 1 (větší úsek, cca 2,7Mb = miliónů bazí, 24 genů) na konci krátkých ramének a PAR 2 (menší úsek, cca 330kb = tisíců bazí, 5 genů) na konci dlouhých ramének. Díky těmto oblastem (především pak PAR1) mohou chromozom X a Y utvořit během meiózy "homologní" pár; mezi geny v těchto oblastech může docházet ke crossing-overu. Příkladem může být gen SHOXY (Yp11.2; OMIM: *400020) a jeho homologní gen SHOX (Short Stature Homeobox; Xp22.32; OMIM: *312865).

Vybrané geny[upravit | editovat zdroj]

SRY (sex determining region Y; Yp11.3; OMIM: *480000) - gen kóduje specifický transkripční faktor, který stojí na počátku kaskády, determinující rozvoj mužského pohlaví. Mutace tohoto genu způsobují rozvoj ženského fenotypu (žena 46,XY), který je spojený s gonadální dysgenezí.
AZF (Azoospermia factor regions; Yq11.2; OMIM: #415000) - mutace v této oblasti způsobují neobstrukční azoospermii.
USP9Y (ubiquitin specific peptidase 9, Y-linked; Yq11.2; OMIM: *400005) - produktem genu je ubiqutin-specifická proteasa 9; mutace v tomto genu jsou rovněž příčinou mužské infertility (tzv. Sertoli cell only syndrom).

Chromozomální aberace[upravit | editovat zdroj]

Na rozdíl od monozomie chromozomu X není monozomie chromozomu Y slučitelná se životem.

Syndrom 47,XYY[upravit | editovat zdroj]

Podrobnější informace naleznete na stránce Syndrom 47,XYY.

Tento syndrom je způsoben přítomností dvou a více chromozomů Y v karyotypu, nejčastěji přímo karyotypem 47,XYY. Dříve se tento syndrom označoval jako "Supermale" - tento termín se dnes již nepoužívá. Tento syndrom má minimum klinických příznaků, muži mohou mít vyšší postavu a mírné psychosociální poruchy (nejčastěji poruchy učení). Výsledky starších studií, které dávaly tento syndrom do souvislosti s agresivitou a zločinným chováním, se nepotvrdily.

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit | editovat zdroj]

↑ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. . ISCN 2009: an international system for human cytogenetic nomenclature. 1. vydání. Basel : Karger, 2009. 138 s. ISBN 978-3-8055-8985-7.
↑ MARK, H. F.. Medical cytogenetics. 1. vydání. New York : Marcel Dekker, 2000. 680 s. ISBN 978-0824719999.
↑ National Center for Biotechnology Information. Homo sapiens Genome: Build 38 patch release 14 (GRCh38.p14) [online]. ©2022. [cit. 7. 11. 2022]. <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/?term=Human>.

[1] International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. . ISCN 2009: an international system for human cytogenetic nomenclature. 1. vydání. Basel : Karger, 2009. 138 s. ISBN 978-3-8055-8985-7.

[2] MARK, H. F.. Medical cytogenetics. 1. vydání. New York : Marcel Dekker, 2000. 680 s. ISBN 978-0824719999.

[3] National Center for Biotechnology Information. Homo sapiens Genome: Build 38 patch release 14 (GRCh38.p14) [online]. ©2022. [cit. 7. 11. 2022]. <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/?term=Human>.

[1]

[2]

[3]