Dědičnost pohlavně vázaná

Dědičnost související s pohlavními chromosomy existuje trojího typu – X-vázaná dominantní, X-vázaná recesivní a Holandrická, tedy Y-vázaná.

Jedná se principiálně o odchylku od Mendelových zákonů - sledovaný gen není lokalizován na autosomu, ale na gonosomu.

Dědičnost gonozomálně dominantní

 Podrobnější informace naleznete na stránce Gonozomálně dominantní dědičnost.

• ženy jsou postiženy 2x častěji než muži (nemoc mohou zdědit od obou rodičů)
• postižený má alespoň jednoho rodiče postiženého = vertikální typ dědičnosti
• typické choroby:
  • vitamin D rezistentní rachitis
  • incontinentia pigmenti
• gamety kombinace XY a mutované = neschopny dalšího vývoje → jeden díl samčích se nevyvine → vznikají:
  • 2 díly samičích : 1 díl samčích
  • ← posun poměru pohlaví
• pro názornost:

-        heterozygotní žena má s 50% rizikem postižené syny i dcery

-        postižený muž má postižené všechny dcery a synové jsou zdrávi (mají od něj Y)

Nemocná matka			½ dcer nemocné ½ dcer zdravé ½ synů nemocní ½ synů zdraví
	XA	X
X	XAX	XX
Y	XAY	XY

Nemocný otec			všechny dcery nemocné všichni synové zdraví
	X	X
XA	XAX	XAX
Y	XY	XY

Dědičnost gonozomálně recesivní

 Podrobnější informace naleznete na stránce Gonozomálně recesivní dědičnost.

• znak vázán na chromozom = prakticky postiženi pouze muži − ženy jsou pouze přenašečky (zdravé – většinou)
  • muž je pro gen hemizygotní, proto mu stačí jeden chromosom pro onemocnění, zatímco žena by musela zdědit nemocnou alelu od obou rodičů
• typické choroby:
  • hemofilie A, B
  • Daltonismus (barvoslepost)
  • Duchennova muskulární dystrofie − letální do 20 let věku (defekt tvorby dystrofinu)
• pro názornost:

-        ženy (heterozygoti) jsou přenašečky choroby

-        typický rodokmen GR jeví charakteristické přeskakování jedné generace, tzn. že postižený muž má všechny dcery přenašečky (zdravé heterozygoty) a všechny syny zdravé (získávají od otce Y)

-        synové ženy přenašečky mají 50% riziko postižení

Matka přenašečka			½ dcer přenašečky ½ dcer zdravé ½ synů nemocní ½ synů zdraví
	Xa	X
X	XaX	XX
Y	XaY	XY

Nemocná matka			všechny dcery přenašečky všichni synové nemocní
	Xa	Xa
X	XaX	XaX
Y	XaY	XaY

Nemocný otec			všechny dcery přenašečky všichni synové zdraví
	X	X
Xa	XaX	XaX
Y	XY	XY

V případě kombinace matka přenašečka a otec nemocný je polovina dcer a synů nemocných, polovina dcer přenašečkami a polovina synů zdravých.

• typický rodokmen s přeskakováním generace – nemocný otec má jen zdravé syny a dcery přenašečky, které zase mohou mít nemocné syny

Odchylky od normálního rodokmenu

Lyonizace

 Podrobnější informace naleznete na stránce Lyonizace.

• změny na chromozomech X, z nichž jeden je inaktivní = geny se neprojeví ve fenotypu
• inaktivace v průběhu embryonálního vývoje − je náhodné, který z X chromozomů bude inaktivní
• výsledný fenotyp heterozygotky tedy do jisté míry závisí na tom, jak lyonizace proběhla (částečný projev choroby u přenašeček)

Gonozomální dědičnost Y = Holandrický typ

 Podrobnější informace naleznete na stránce Holandrická dědičnost.

• chromozom Y je akrocentrický = centromera je blízko konci = nejmenší chromozom v lidském karyotypu
• zatím není nalezena žádná dědičná nemoc přenášená přes chromosom Y
• oblast pro determinaci mužského pohlaví (na krátkých raméncích) − v její blízkosti leží oblast SRY ← je odpovědná za spermatogenezi

Odkazy

Související články

• Alelické interakce

Procvičování

• Choroby - poznávání dědičnosti