Chromozom X

Chromozom X je jedním z dvojice pohlavních chromozomů člověka. Jako středně velký submetacentrický chromozom odpovídá velikostí a tvarem skupině C. V posledním sestavení lidského genomu je na chromozomu X anotováno 2327 genů ^[1]. Za normálních okolností dostává každý člověk jeden X chromozom od matky. Druhý heterochromozom – a to buď chromozom X nebo chromozom Y potom dostává od otce. U jedinců s více než jedním chromozomem X v karyotypu (tedy u žen a osob s numerickými aberacemi X chromozomu) jsou tyto další kopie inaktivovány v procesu známém jako inaktivace chromozomu X.

Geny a dědičnost[upravit | editovat zdroj]

Ideogram lidského chromozomu X

Dědičnost genů lokalizovaných na X chromozomu má svá specifika, neboť žena má dva chromozomy X (uplatňuje se zde ovšem lyonizace) a muž pouze jeden (muž je hemizygot). Takový typ dědičnosti označujeme jako gonozomálně recesivní či gonozomálně dominantní.

Pseudoautozomální oblasti[upravit | editovat zdroj]

Podrobnější informace naleznete na stránce Pseudoautozomální oblast.

Určité geny jsou lokalizované v tzv. pseudoautozomálních úsecích chromozomu X. Jedná se o dva úseky – PAR 1 (větší úsek) na konci krátkého raménka chromozomu X a PAR 2 (menší úsek) na konci dlouhého raménka chromozomu X. Tyto geny mají své homologní kopie ve stejném pořadí na chromozomu Y. Díky těmto oblastem mohou chromozom X a Y utvořit během meiózy "homologní" pár; mezi geny v těchto oblastech může docházet ke crossing-overu. Příkladem může být gen SHOX (Short Stature Homeobox; Xp22.32; OMIM: *312865) a jeho homolog gen SHOXY (Yp11.2; OMIM: *400020).

Vybrané geny[upravit | editovat zdroj]

STS (Steroid sulfatase; Xp22.32; OMIM: *300747) – Kóduje steroidní sulfatázu; defekt či delece tohoto genu způsobuje X-vázanou ichtyózu.
KAL1 (Kallman syndrome 1; Xp22.3; OMIM: +308700) – Kóduje protein anosmin-1; mutace způsobuje Kallmanův syndrom (centrální hypogonadizmus spojený s anosmií).
PIGA (Phosphatidylinositol glycan A; Xp22.1; OMIM: +311770) – Získaná mutace tohoto genu (na úrovni hematopoetické kmenové buňky) způsobuje Paroxysmální noční hemoglobinurii.
DMD (Dystrophin; Xp21.2; OMIM: *300377) – Gen kóduje svalový protein dystrofin; mutace tohoto genu způsobuje svalovou dystrofii Beckerova či Duchennova typu.
WAS (Wiskott-Aldrich syndrome; Xp11.33-p11.22; OMIM: *300392 ) – Mutace v tomto genu způsobuje Wiskottův-Aldrichův syndrom (vrozený imunodeficit, trombocytopenie, ekzém).
BTK (Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase; Xq21.3-q22; OMIM: *300300) – Mutace v tomto genu způsobuje Brutonovu agamaglobulinémii (vrozený imunodeficit).
COL4A5 (Collagen, type IV, alpha-5; Xq22.3; OMIM: *303630) – Kóduje alfa řetězec kolagenu typu IV, který se podílí na stavbě bazálních membrán; mutace způsobuje Alportův syndrom (nefropatie spojená s hluchotou).
F9 (Factor IX; Xq27.1-q27.2; OMIM: *300746) – Tento gen kóduje koagulační faktor IX; jeho mutace způsobuje Hemofilii B.
FMR1 (Fragile X mental retardation protein; Xq27.3; OMIM: *309550) – Mutace v tomto genu způsobuje Syndrom fragilního X chromozomu.
F8 (Factor VIII; Xq28; OMIM: +306700) – Gen kóduje koagulační faktor VIII; jeho mutace způsobuje Hemofilii A.
MECP2 (Methyl-CpG-binding protein 2; Xq28; OMIM: *300005) – Mutace v tomto genu způsobuje Rettův syndrom (autizmus, stereotypní pohyby rukou, postiženy téměř výhradně dívky).

Chromozomální abnormality[upravit | editovat zdroj]

Turnerův syndrom[upravit | editovat zdroj]

Krk u Turnerova syndromu

Podrobnější informace naleznete na stránce Turnerův syndrom.

Je způsoben nejčastěji monozomií chromozomu X (karyotyp 45,X), případně různými ztrátovými strukturálními aberacemi (například delecí na druhém X chromozomu apod.). Numerické i strukturální změny se mohou vyskytovat i v mozaice. Klasickými projevy jsou: nízký vzrůst, ovariální dysgeneze se všemi následky, typická kožní řasa (pterygium colli). Intelekt není významně narušen. Možná je léčba pomocí růstového hormonu a hormonální substituční terapie.

Klinefelterův syndrom[upravit | editovat zdroj]

47,XXY

Podrobnější informace naleznete na stránce Klinefelterův syndrom.

Vzniká přítomností nadpočetného chromozomu X u muže. Nejčastěji je způsoben karyotypem 47,XXY, možné jsou i varianty s více chromozomy X (48,XXXY či 49,XXXXY), které mají výraznější manifestaci. Existují i mozaikové formy. Hlavními příznaky jsou: neplodnost (aspermie), hypogonadizmus, průměrný až vysoký vzrůst, dlouhé končetiny, řídké ochlupení, gynekomastie.

Syndrom 47,XXX[upravit | editovat zdroj]

Podrobnější informace naleznete na stránce Syndrom 47,XXX.

Trisomie chromozomu X, nazývaná též Triple X syndrom (a dříve "Superfemale syndrom"). Jak již napovídá název – je způsoben karyotypem 47,XXX, možný je i výskyt v mozaice. Velmi vzácně se může vyskytnout i karyotyp 48,XXXX či 49,XXXXX, tyto případy mají odlišnou a závažnější manifestaci. Samotný syndrom 47,XXX nemá výrazný klinický obraz, některé ženy jsou vyšetřovány kvůli infertilitě. Mohou se vyskytnout menší problémy psychosociálního rázu, například problémy s učením.

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit | editovat zdroj]

↑ National Center for Biotechnology Information. Homo sapiens Genome: Build 38 patch release 14 (GRCh38.p14) [online]. ©2022. [cit. 7. 11. 2022]. <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/?term=Human>.

[1] National Center for Biotechnology Information. Homo sapiens Genome: Build 38 patch release 14 (GRCh38.p14) [online]. ©2022. [cit. 7. 11. 2022]. <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/?term=Human>.

[1]