Wolfův-Hirschhornův syndrom
| Wolfův-Hirschhornův syndrom | |
 Novorozenec s Wolf-Hirschhornovým syndromem. Patrná zejména hypospadie a pes calcacaneovalgus | |
| Klinický obraz | mikrocefalie, hypertelorismus, "kapří ústa", rozštěp rtu, poporodní hypotonie, vady srdce, ledvin, kosterního systému, hypospadie |
|---|---|
| Příčina | chromozomální aberace na 4. chromozomu |
| Diagnostika | prenatální vyšetření, genetické testování |
| Vyšetření v ČR | CG21 |
| Incidence ve světě | 1:50 000 |
| Prognóza | dle fenotypu; 20–40 let |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | Q93.3 |
| MeSH ID | D054877 |
| OMIM | 194190 |
| orphanet | ORPHA280 |
| MedlinePlus | 18474167 |
| Medscape | 950480 |
Wolfův-Hirschhornův syndrom je strukturní chromozomová aberace, konkrétně delece subtelomerického úseku na p raménku 4. chromozomu. Oblast zodpovědná za Wolfův-Hirschhornův syndrom se nachází na 4p16.3. Delece může mít různý rozsah. Delece menší než 3,5 Mbp má za následek lehčí formu tohoto syndromu, zvanou též Pitt-Rogers-Danksův syndrom. Typické fenotypové znaky syndromu byly poprvé popsány roku 1961 Cooperem a Hirschhornem a cytogenetické vyšetření odhalilo deleci na 4p. V roce 1965 byl publikován článek v Humangenetik autorů Wolfa a Hirschhorna, kteří tímto dostali syndrom do širšího povědomí genetiků.
Symptomy[upravit | editovat zdroj]
Pacienti jsou těžce psychomotoricky retardovaní. Běžná jsou záchvatovitá onemocnění (epilepsie). Nejtypičtější fenotypové projevy jsou v patrné v obličeji. Jde o mikrocefalii, široký zobákovitý nos, hypertelorismus, zvláštní utváření úst tzv. kapří ústa, prominující glabelu, epikantus, rozštěp rtu a/nebo patra. Patrná je také růstová retardace a to již v prenatálním období. Po porodu je nápadná hypotonie. Mezi časté orgánové malformace patří vady srdce, ledviny, kosterního systému. U chlapců je časté vyústění močové trubice na spodině penisu (hypospadie) a nesestup varlat (kryptorchismus).
Genetika[upravit | editovat zdroj]
Přibližně 87 % delecí se vyskytuje de novo a to častěji na otcovském chromozomu. Až 15 % delecí je způsobených balancovanou translokací mateřského chromozomu. Výskyt jedinců se syndromem Wolf-Hirschhorn je 1:50 000 narozených dětí. Syndrom se vyskytuje z neznámých důvodů dvakrát častěji u žen než u mužů.
Léčba a péče[upravit | editovat zdroj]
Komplexní léčba Wolfova-Hirschhornova syndromu neexistuje. Odvíjí se od konkrétních potřeb jednotlivých pacientů. Někteří postižení mají vážnější orgánové vady vyžadující chirurgické řešení. Záchvatové periody musí být řešeny antiepileptiky obsahujícími např. kyselinu valproovou. Problémy s výživou, nízkou hmotností a špatným prospíváním často vyžadují vysokokalorickou umělou výživu podávanou pomocí PEG (percutaneous endoscopic gastrostomy). Fyzioterapie, ergoterapie a logopedie pomohou zlepšit duševní stav pacientů a jsou proto vítány.
Prognóza[upravit | editovat zdroj]
Prognóza se odvíjí od charakteru a počtu vrozených vad. Děti s Wolfovým-Hirschhornovým syndromem se mohou narodit mrtvé nebo mohou zemřít krátce po porodu. Přibližně 35 % pacientů s tímto syndromem zemře do 2 let věku. Jedinci přežívající do dospělosti mají větší problémy s chůzí nebo nechodí vůbec. Někteří jsou schopni mluvit v krátkých větách. Předpokládaná délka života není blíže prozkoumána, pacienti se dožívají mezi 20–40 roky života.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- KOČÁREK, Eduard a Martin PÁNEK. Klinická cytogenetika I : úvod do klinické cytogenetiky. 2. vydání. Praha : Karolinum, 2010. ISBN 978-80-246-1880-7.
