Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů

Aneuploidie = ztráty (monosomie) nebo přebývání 1 či více chromosomů v genomu buňky.

• Příčiny: porucha dělení (nondisjunkce) homologních chromosomů v I. zracím dělení nebo chromatid ve II. zracím dělení.

Přehled syndromů

Turnerův syndrom

 Podrobnější informace naleznete na stránce Turnerův syndrom.

• Karyotyp 45,X;
• výskyt asi 1/10000 narozených dívek;
• diagnostika: již ve v prenatálním období možná diagnostika ultrazvukem – plod postižen rozsáhlými lymfedémy hlavně v oblasti krku, po jejich resorpci zůstávají trvale nápadné kožní řasy – pterygia coli;
• znaky: malý vzrůst (100 %) – do 150 cm, široký hrudník (53 %), nízká vlasová hranice na krku, hypoplazie nehtů (60 %), pigmentové névy (63 %), opožděný sexuální vývoj, ovaria normálně založeny, postupně se však mění ve vazivové pruhy, většinou sterilita, absence sekundárních pohlavních znaků (genitální dysgeneze – 100 %), porucha dospívání;
• výjimečně vrozené vady vnitřních orgánů;
• časté mozaiky (46,XX/45,X; 45,X/46,XX/47,XXX).

Syndrom XXX (tzv. Superfemale)

 Podrobnější informace naleznete na stránce Syndrom XXX.

• Karyotyp 47,XXX;
• výskyt asi 1/1000 narozených dívek;
• znaky: bez typických fenotypových projevů, nekonstantní psychomotorická retardace, nepravidelnost dospívání, častější spontánní potraty, omezená plodnost;
• není zvýšený výskyt vrozených vývojových vad nad populační riziko.

Klinefelterův syndrom

 Podrobnější informace naleznete na stránce Klinefelterův syndrom.

• Karyotyp 47,XXY (možné i další varianty, např. 48,XXXY);
• výskyt asi 1/1000 narozených chlapců;
• znaky: postižení chlapci zpravidla bez problémů až doby dospívání, neplodnost (100 %), eunuchoidní rysy, malá tuhá testes, azoospermie, u všech forem hypogenitalismus (zmenšené pohlavní orgány, 100 %), gynekomastie (50 %), psychosexuální orientace mužská;
• průměrná inteligence, vysoká postava;
• pacienti s třemi a více X chromosomy mají častěji přidružené vrozené vývojové vady vnitřních orgánů a závažnější mentální retardaci.

Syndrom XYY (tzv. Supermale)

 Podrobnější informace naleznete na stránce Syndrom XYY.

• Karyotyp 47,XYY;
• výskyt asi 1/1000 narozených chlapců;
• znaky: tělesná výška nad 180 cm, dříve uvažovaná zvýšená agresivita nebyla potvrzena, někdy mírná mentální retardace, mírně omezená plodnost.

Odkazy

Související články

• Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů
• Chromosomální aberace
• Numerické chromosomální aberace
• Indikace k vyšetření karyotypu
• Klinická genetika

Zdroj

• ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11. 2. 2010]. <http://www.stefajir.cz>.