Poruchy metabolismu galaktózy
| Galaktosémie | |
 Galaktosémie | |
| Klinický obraz | zvracení, průjem |
|---|---|
| Příčina | chybění galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy |
| Diagnostika | průkaz zvýšené koncentrace galaktikolu v moči a galaktóza-1-fosfátu v erytrocytech |
| Incidence ve světě | 1:35 000 - 1:50 000 |
| Prognóza | při bezlaktázové dietě příznivá |
| Klasifikace a odkazy | |
| MeSH ID | D005693 |
| OMIM | 230400 |
| orphanet | ORPHA870 |
| MedlinePlus | 000366 |
Galaktosémie je vrozená metabolická vada provázená zvýšenou koncentrací galaktózy v krevním séru na podkladě defektu/deficitu některého z těchto enzymů:
- galaktosa-1-fosfát-uridyltransferáza (klasická galaktosémie),
- uridyldifosfátgalaktosa-4-epimeráza,
- galaktokináza.
Klasická galaktosémie[upravit | editovat zdroj]
Klasická galaktosémie je závažné AR dědičné onemocnění, jehož incidence je 1:35 000–1:50 000. Příčinou je nedostatek galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy, která metabolizuje galaktóza-1-fosfát na UDP-galaktózu. Toxická galaktóza-1-fosfát se hromadí v játrech, ledvinách, mozku, střevě a v oční čočce, alternativní cestou se metabolizuje na galaktikol.
Příznaky začínají mezi 4.– 9. dnem po příjmu mléka. Pacient nejčastěji odmítá jídlo, nastupuje zvracení, průjem. Zároveň se rozvíjí jaterní insuficience s ikterem, hemoragickou diatézou, hepatomegalií, letargií nebo křečemi. U některých pacientů se vyvine pseudotumor cerebri. Příznaky připomínají akutní septické onemocnění s jaterním a ledvinovým selháním. Neléčeným pacientům se vyvíjí edém mozku a často také oboustranná katarakta. Novorozence s nízkou porodní hmotností postihne porucha až po přechodu na běžnou mléčnou stravu. Klasická galaktosémie lze prokázat zvýšenou koncentrací galaktitolu v moči a galaktóza-1-fosfátu v erytrocytech. Při rodinné anamnéze lze poruchu odhalit pomocí prenatálního vyšetření z amniových klků nebo měřením galaktikolu v amniové tekutině. Každé z těchto vyšetření je ale nutné potvrdit na enzymatické a molekulární úrovni.
Při vyslovení podezření je nutné okamžité vysazení mléčné stravy. Dále při potvrzení diagnózy je pacientovi ihned indikována celoživotní bezgalaktózová dieta. Nejčastějším postižením je porucha řeči, u dívek vzniká hypergonadotrofní hypogonadismus. Galaktóza prochází placentou a dítě může být galaktóze vystaveno již intrauterinně. Z toho důvodu se matkám, které mají v rodině známé nosiče této diagnózy, doporučuje dodržovat bezgalaktózovou dietu.
Deficit galaktokinázy[upravit | editovat zdroj]
Deficit galaktokinázy je vzácné AR dědičné onemocnění, jehož incidence je 1:200 000. Příčinou je nedostatek galaktokinázy, která katalyzuje přeměnu galaktosy na galaktosa-1-fosfát. Přijatá galaktóza nemůže být metabolizována normální cestou, a tak se pomocí aldosareduktázy metabolizuje cestou vedlejší na galaktikol. Tento jev nastává hlavně v tkáních, kde je hodně tohoto enzymu. Jako příklad je možno uvést oční čočku, kde se galaktikol hromadí a způsobuje její osmotický edém, a tím tedy i kataraktu.
Toto onemocnění se čato vyskytuje v romské menšině a projevuje se bilaterální kataraktou, preudotumorem cerebrií, galaktosurií, což je nezmetabolizovaná galaktóza, která se ani nezměnila na galaktikol. Onemocnění je léčitelné dietou s omezením laktózy, po které katarakta často vymizí[1].
Deficit uridyldifosfátgalaktosa-4-epimerázy[upravit | editovat zdroj]
Deficit uridyldifosfátgalaktosa-4-epimerázy je vzácné AR dědičné onemocnění, je indikováno nedostatkem uridyldifosfátgalaktosa-4-epimerázy. V mírné formě se jedná o částečný benigní deficit enzymu. V těžké formě onemocnění připomíná klasickou galaktosémii. Člověk tedy zvrací, neprospívá, u novorozenců nacházíme hepatopatii, ale při nerozeznání problému může nastat až psychomotorická retardace.
Normální metabolismus galaktózy[upravit | editovat zdroj]
- ↑ HŘEBÍČEK, M. Dědičné poruchy metabolismu sacharidů a poruchy glykosylace [online]. [cit. 2010-10-25]. <https://ubeo.lf1.cuni.cz/cesky.htm>.
