Thomsenův syndrom
Z WikiSkript
| Thomsenův syndrom, syn. Myotonia congenita, Ataxia muscularis | |
| Klinický obraz | Obtížné sání a strnulá mimika |
|---|---|
| Příčina | autozomálně dominantně dědičný syndrom myotonie |
| Diagnostika | klinicky, laboratorně, rodinná anamnéza, genetické vyšetření |
| Prognóza | Dobrá, onemocnění může ovlivnit žvýkání, polykání či chůzi |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | G71.1 |
| MeSH ID | D009224 |
| OMIM | 160800255700 |
| orphanet | ORPHA206973 |
| MedlinePlus | 001424 |
Thomsenův syndrom (také myotonia congenita nebo ataxia muscularis) je autozomálně dominantně dědičný syndrom myotonie, projevující se již po porodu obtížným sáním a strnulou mimikou. Po svalové kontrakci nedochází k relaxaci, muskulatura je výrazně hypertrofická (v důsledku opakovaných svalových kontrakcí) se zvýšenou dráždivostí. Nemocní nejsou schopni rychlejších pohybů. Vcelku jim ale choroba nečiní výraznější potíže.
Vzácnější, autozomálně recesivně dědičná forma kongenitální myopatie se nazývá Beckerova choroba (OMIM: 255700; nejde o Beckerovu formu svalové dystrofie, ale jinou klinickou jednotku) a je podmíněná mutací v genu CLCN1.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- VOKURKA, Martin a Jan HUGO, et al. Velký lékařský slovník. 9. vydání. Praha : Maxdorf, 2009. 1159 s. ISBN 978-80-7345-202-5.
- AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie : [učebnice pro lékařské fakulty]. 7. vydání. Praha : Galén, c2011. ISBN 9788072627073.
