Zellwegerův syndrom
Též nazývaný cerebrohepatorenální syndrom, peroxizomální biogenetická porucha, Zellwegerovské spektrum. Jedná se o vrozenou (autozomálně recesivně dědičnou) progresivní encefalopatii, kterou jako první popsal Hans Zellweger roku 1964.
Příčina[upravit | editovat zdroj]
Podstatou je mutace v jakémkoliv z 12 genů (viz peroxin-1 (PEX1), peroxin-12 (PEX12)), řídících správnou funkci peroxizomálních enzymů. Následkem této mutace je snížená funkce či úplný deficit peroxizomů v buňkách mozku, játrech a ledvin. Funkcí peroxizomů je katalyzovat přeměnu peroxidu na kyslík a vodu pomocí enzymu katalázy. Díky čemuž degradují mastné kyseliny s dlouhými řetězci a odbourávají škodliviny.
Četnost[upravit | editovat zdroj]
Nejvíce v Kanadě − 1:12 000 kontra nejméně v Japonsku − 1:500 000.[1]
Příznaky[upravit | editovat zdroj]
Projevující se již od narození morfologickými i funkčními odchylkami:
- kraniofaciální dysmorfie (vysoké čelo, hypoplastické supraorbitální oblouky, zploštělý nos, malá mandibula, velká přední fontanela),
- porucha zraku (glaukom, katarakta, nystagmus),
- porucha sluchu,
- mentální retardace,
- hepatomegalie spojená se sníženou funkcí jater a následnou žloutenkou,
- postižení funkce ledvin na základě cystické dysplazie,
- křeče,
- celková svalová hypotonie znemožňující mobilitu a příjem potravy,
- krvácení v GIT,
- zvýšená hladina mědi a železa v krvi.
Léčba a prognóza[upravit | editovat zdroj]
Jedná se o vrozenou poruchu, tudíž není možné vyhnout se jí prevencí. V současné době neexistuje žádný lék. Používá se pouze symptomatická a podpůrná léčba.
Prognóza: děti umírají kolem 1. roku života.[2]
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ STEINBERG, SJ, GV RAYMOND a NE BRAVERMAN, et al. Zellweger Syndrome Spectrum : Peroxisome Biogenesis Disorders [online] . 12.12. 2003 vydání. 2003. Dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301621>.
- ↑ JURÁNKOVÁ, Zdeňka. Zellwegerův syndrom [online]. [cit. 2014-10-18]. <http://lekarske.slovniky.cz/pojem/zellwegeruv-syndrom/>.
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- GHR,. Zellweger syndrome [online]. [cit. 2015-04-18]. <https://ghr.nlm.nih.gov/condition/zellweger-spectrum-disorder>.
- THEMED,. Zellweger syndrome [online]. [cit. 2015-04-18]. <http://themedicalbiochemistrypage.org/zellweger.php>.
- DISABLEWORLD,. Zellweger syndrome [online]. [cit. 2015-04-18]. <http://www.disabled-world.com/disability/types/zellweger-syndrome.php>.