Zellwegerův syndrom

Též nazývaný cerebrohepatorenální syndrom, peroxizomální biogenetická porucha, Zellwegerovské spektrum. Jedná se o vrozenou (autozomálně recesivně dědičnou) progresivní encefalopatii, kterou jako první popsal Hans Zellweger roku 1964.

Příčina

Podstatou je mutace v jakémkoliv z 12 genů (viz peroxin-1 (PEX1), peroxin-12 (PEX12)), řídících správnou funkci peroxizomálních enzymů. Následkem této mutace je snížená funkce či úplný deficit peroxizomů v buňkách mozku, játrech a ledvin. Funkcí peroxizomů je katalyzovat přeměnu peroxidu na kyslík a vodu pomocí enzymu katalázy. Díky čemuž degradují mastné kyseliny s dlouhými řetězci a odbourávají škodliviny.

Četnost

Nejvíce v Kanadě − 1:12 000 kontra nejméně v Japonsku − 1:500 000.

Příznaky

Projevující se již od narození morfologickými i funkčními odchylkami:

• kraniofaciální dysmorfie (vysoké čelo, hypoplastické supraorbitální oblouky, zploštělý nos, malá mandibula, velká přední fontanela),
• porucha zraku (glaukom, katarakta, nystagmus),
• porucha sluchu,
• mentální retardace,
• hepatomegalie spojená se sníženou funkcí jater a následnou žloutenkou,
• postižení funkce ledvin na základě cystické dysplazie,
• křeče,
• celková svalová hypotonie znemožňující mobilitu a příjem potravy,
• krvácení v GIT,
• zvýšená hladina mědi a železa v krvi.

Léčba a prognóza

Jedná se o vrozenou poruchu, tudíž není možné vyhnout se jí prevencí. V současné době neexistuje žádný lék. Používá se pouze symptomatická a podpůrná léčba.

Prognóza: děti umírají kolem 1. roku života.

Odkazy

Související články

• Peroxisomy
• Peroxisomální onemocnění

Použitá literatura

• GHR,. Zellweger syndrome [online]. [cit. 2015-04-18]. <https://ghr.nlm.nih.gov/condition/zellweger-spectrum-disorder>.

• THEMED,. Zellweger syndrome [online]. [cit. 2015-04-18]. <http://themedicalbiochemistrypage.org/zellweger.php>.

• DISABLEWORLD,. Zellweger syndrome [online]. [cit. 2015-04-18]. <http://www.disabled-world.com/disability/types/zellweger-syndrome.php>.