Deficit SCAD – WikiSkripta

Deficit acylkoenzym A dehydrogenázy mastných kyselin se krátkym uhlovodíkovým řetezcem (Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency, SCADD)^[1]^[2] je autozomálně recesivní dědičné onemocnění se širokou závažností příznaků.
Podmínkou diagnózy jsou bialelické patogenní geny ACADS a zvýšená hladina butyrylkarnitinu.

Projevy[upravit | editovat zdroj]

Nemoc je většinou zcela asymptomatická a zachycena pouze pomocí screeningu nebo genetického testování příbuzných. U těchto jedinců není doporučena další léčba ani úprava diety.
U symptomatických jedinců byly popsány:
- Hypotonie a dystonie,
- metabolická acidóza,
- hypoglykémie,
- záchvaty,
- kóma.

Screening[upravit | editovat zdroj]

Nemoc, na rozdíl od VLCAD, LCHAD a MCAD, není součástí novorozeneckého screeningu v České republice.

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Mitochondriální onemocnění

Reference[upravit | editovat zdroj]

↑ Pavel Ješina: Mitochondriální onemocnění Poruchy metabolizmu mastných kys. Patobiochemie hladovění [přednáška z patobiochemie 1], 2023
↑ WOLFE, L, R JETHVA a D OGLESBEE, et al. Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency [online]. University of Washington, Seattle, ©1993–2024. [cit. 2.6.2024]. <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK63582/>.

Dědičné metabolické poruchy (DMP)

Obecně	DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP

DMP aminokyselin	Alkaptonurie • Fenylketonurie • Hyperfenylalaninemie • Tyrozinémie (typ I, II, III) • Cystinurie • Homocystinurie • Remetylační homocystinurie • Deficit prolidázy • Neketotická hyperglycinémie

Organické acidurie	Glutarová acidurie • Izovalerová acidurie • Leucinóza • Propionová acidémie • Methylmalonová acidémie

Poruchy cyklu močoviny	Deficit ornitin transkarbamoylázy • Hyperornitinémie • Hyperamonémie • Citrulinémie • Argininsukcináturie • Argininémie • Deficit N-acetyl glutamát syntetázy

DMP biotinu a kobalaminu	Deficit biotinidázy

DMP purinů	Primární dna • Zvýšená aktivita PRPP syntázy • Deficit adenylosukcinátlyázy • Deficit adenosindeaminázy • Deficit xanthinoxidázy • Lesch-Nyhanův syndrom

DMP pyrimidinů	Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie • Orotová acidurie • Deficit DPD

DMP cukrů	Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy

DMP mitochondrií	Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova hereditární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre

DMP beta-oxidace	Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit SCAD • Deficit VLCAD • Deficit CAT1 • Deficit CAT2

DMP peroxizomů	Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom

DMP lysozomů	Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba

CDG syndromy	CDG Ia • CDG Ib • CDG Ic

Portál:Patobiochemie