Autosomálně dědičná agamaglobulinemie

Autosomálně dědičná agamaglobulinemie
Klinický obraz	opakované bakteriální infekce dýchacího systému, náchylnost k virovým infekcím, vrozený imunodeficit
Příčina	mutace x-chromozomu
Diagnostika	vyšetření diferenciálního krevního obrazu, DNA diagnostika
Klasifikace a odkazy

Mimo nejčastější (X-vázanou) Brutonovu agamaglobulinemii existují i vzácné, autosomálně dědičné varianty agamaglobulinemie (ne-Brutonské agamaglobulinemie; OMIM: 601495), které mohou postihovat ve větší míře i dívky. Fenotypově se však projevují jako klasická X-vázaná agamaglobulinemie.

Autosomálně recesivně dědičné formy mohou být způsobeny mutací v genu pro těžký řetězec μ IgM (IGHM, lokalizace 14q32.33), v genu pro κ5 lehký řetězec (IGLL1, lokalizace 22q11.21) nebo v genu pro adaptovaný protein BLNK (lokalizace 10q23.2), jehož aktivita je spojena s BTK kinasou.

Byla popsána i autosomálně dominantně dědičná forma, způsobená narušením LRRC8 genu (Leucine-rich repeat-containing protein 8; lokalizace 9q34.13) balancovanou translokací 9. a 20. chromosomu.

Odkazy

Související články

• Brutonova agamaglobulinemie
• Primární imunodeficience
• Protilátky

Zdroj

• ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 24. 1. 2009]. <http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience>.

Použitá literatura

• BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.