Myotonické syndromy

Myotonické syndromy jsou charakterizovány perzistující svalovou kontrakcí a zpomalenou dekontrakcí (relaxací).

Akční myotonie – zpomalená dekontrakce se vyskytuje při volní kontrakci svalu.
Mechanická myotonie – zpomalená dekontrakce se vyskytuje jako reakce na mechanické podráždění.

Největší myotonické projevy jsou na začátku pohybu. Opakovaným pohybem a rozcvičením se zmenšují a mizí.

Terapie[upravit | editovat zdroj]

kauzální terapie neexistuje
symptomatická terapie farmakologická
- fenytoin
- hydatoiny (z neuromuskulárních příznaků lze pouze minimálně ovlivnit vlastní myotonii podáváním fenytoinu v denní dávce 200 mg ^[1]), carbamazepin, mexiletin

Myotonia congenita – AR nebo AD dědičné onemocnení. Nemocní mají jen myotonické projevy a bývají muskulárního habitu.
- Myotonia fluctuans − AD dědičná porucha s projevy fluktuující myotonie různé intenzity ^[2]
- Mytonia permanens − těžká a permanentní porucha; způsobena poruchou sodíkového kanálu ^[2]

Myotonická dystrofie – autosomálně dominantně dědičné systémové onemocnění, kdy se s myotonickým syndromem kombinují i projevy myopatie, které však nemá typickou pletencovou lokalizaci, ale více převažuje postižení distální. Typicky se vyskytuje také slabost krčních flexorů a sternokleidomastoideů, atrofie maseterů a také mm. temporales. Přítomna bývá také polyneuropatie a postižení dalších systémů – intelektový deficit, katarakta, atrofie gonád, postižení převodního systému srdečního a porucha glukózové tolerance. Nemocní jsou ohrožení náhlou srdeční smrtí. Onemocnění je neléčitelné.

↑ MAZANEC, Radim a Zuzana MUŠOVÁ. Myotonické dystrofie. Neurologie pro praxi. 2012, roč. 12, vol. 4, s. 183-187, ISSN 1803-5280.
↑ ^a ^b AMBLER, Zdeněk. MYOTONICKÁ DYSTROFIE. NEUROLOGIE PRO PRAXI [online]. 2004, roč. 4, vol. 3, s. 142-145, dostupné také z <http://www.solen.cz/pdfs/neu/2004/03/04.pdf>. ISSN 1803-5280.

AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie : [učebnice pro lékařské fakulty]. 7. vydání. Praha : Galén, c2011. ISBN 9788072627073.