Apertův syndrom

Apertův syndrom
Syndaktylie u Apertova syndromu
Klinický obraz	předčasné uzavření lebečních švů, syndaktylie na nohách i rukách
Příčina	mutace genu FGFR2 (AD)v oblasti 10q26.13
Vyšetření v ČR	seznam pracovišť
Klasifikace a odkazy
MKN-10	Q87.0
MeSH ID	D000168
OMIM	101200
orphanet	ORPHA87
MedlinePlus	001581
Medscape	941723

Apertův syndrom (akrocefalosyndaktylie) je vzácné genetické podmíněné onemocnění postihující především lebku předčasným uzavřením švů a dále horní a dolní končetiny syndaktylií. Řadí se do široké skupiny kraniosynostóz, historicky se se Apertův syndrom a některé další choroby z této skupiny označovaly (pro kombinaci typických projevů) jako akrocefalosyndaktylie.

Genetika

Apertův syndrom je způsoben mutací v genu pro receptor fibroblastového růstového faktoru typu 2 (FGFR2, 10q26.13, OMIM: 176943). Dědičnost syndromu je autozomálně dominantní.

Etiopatogeneze

• Pravděpodobně primární zárodečný defekt způsobující předčasný uzávěr švů a srůst prstů (syndaktylii).

Vzhled pacienta s Apertovým syndromem, dentitio tarda

Klinický obraz

• Prodloužení lebky (turicefalie);
• syndaktylie;
• mnohočetné tarzální koalice;
• deformity středouší;
• mozková atrofie (tlakem rostoucího mozku na rigidní skelet lebky).

Terapie

• Neurochirurgická;
• ortopedická (rozrušování lebečních švů, separace prstů rukou).

Odkazy

Související články

• Kraniostenóza

Použitá literatura

• DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.