Wiskottův-Aldrichův syndrom
| Wiskottův-Aldrichův syndrom | |
 X-vázaná recesivní dědičnost | |
| Klinický obraz | trombocytopenie, ekzém, zhoršená imunita |
|---|---|
| Příčina | mutace genu WAS |
| Prognóza | většinou letální (následky masivního krvácení) |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | D82.0 |
| MeSH ID | D014923 |
| OMIM | 301000 |
| Medscape | 137015 |
Wiskottův-Aldrichův syndrom (WAS) je recesivní X-vázané onemocnění charakterizované trombocytopenií, ekzémem a zvýšenou náchylností k infekčním chorobám. Odpovědný gen WAS byl lokalizován na X chromosomu (úsek Xp11.22-p11.23). Protein kódovaný tímto genem (WASP − Wiskott-Aldrich syndrome protein) se pravděpodobně podílí na spojování membránových receptorů se součástmi cytoskeletu, přesný význam proteinu pro funkci trombocytů nebyl doposud objasněn. V T lymfocytech ZAP-70 aktivuje WASp, který indukuje vytvoření imunologické synapse aktinovým cytoskeletem.
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
U pacientů (vzhledem k tomu, že jde o X-vázané onemocnění, je většina pacientů mužského pohlaví) se syndrom projevuje trombocytopenií (charakteristická je malá velikost trombocytů), která se projevuje zvýšenou krvácivostí. Dalším projevem je ekzém, který se objevuje již krátce po narození. Počty T-lymfocytů jsou zpočátku normální, jejich počet však posléze klesá kvůli jejich zhoršené proliferační schopnosti. V séru prokazujeme snížené hladiny IgM, ovšem normální hladiny IgG. Hladiny IgA a IgE jsou paradoxně zvýšeny. Jsou popsány i autoimunitní reakce.
Prognóza a terapie[upravit | editovat zdroj]
Prognóza onemocnění není dobrá, smrt nastává nejčastěji na následky masivního krvácení nebo kvůli chronickým infekcím. Dochází i ke vzniku maligních nádorů z lymfatického systému. Jedinou léčbou je transplantace kostní dřeně. Splenektomie může pomoci při léčbě trombocytopenie.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Zdroj[upravit | editovat zdroj]
- ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 9. 12. 2009]. <http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience>.
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.
