Neurofibromatóza: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (Nahrazení textu „–“ textem „–“) |
m (Aktualizace šablony MKN) |
||
| (Není zobrazeno 13 mezilehlých verzí od 8 dalších uživatelů.) | |||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
__noTOC__ | |||
'''Neurofibromatóza''' je relativně časté [[autosomálně dominantní dědičnost|AD dědičné]] onemocnění (1: | <noinclude>{{Infobox - genetická choroba | ||
Projevuje se abnormálním růstem podpůrných | | název = Neurofibromatóza | ||
| obrázek = Neurofibroma03.jpg | |||
| popisek = Četné neurofibromy | |||
| klinický obraz = abnormální růst podpůrných buněk CNS a PNS, vznik benigních nebo maligních nádorů | |||
| příčina = typ 1 = mutace genu ''NF1'' <br/> 17. chromozóm <br/> typ 2 = mutace genu ''NF2'' <br/> 22. chromozóm | |||
| diagnostika = NF1 – přítomnost neurofibromů, nakupení pih v axile a inguinále, gliom optiku <br/> NF2 – neurinomy, gliomy | |||
| SLG = | |||
| incidence ve světě = 1/2 500 – 1/4 000 | |||
| prognóza = | |||
| MKN = {{MKN|Q85.0}} | |||
| MeSH ID = {{MeSH ID|D009456}}<br/> {{MeSH ID|D016518}} | |||
| OMIM = {{OMIM|162200}} <br/> {{OMIM|101000}} | |||
| orphanet = {{Orphanet|ORPHA636|185}} <br/> {{Orphanet|ORPHA637|183}} | |||
| MedlinePlus = {{MedlinePlus|000847}} <br/> {{MedlinePlus|000795}} | |||
| Medscape = {{Medscape|1177266}} <br/> {{Medscape|1178283}} | |||
}}</noinclude> | |||
'''Neurofibromatóza''' je relativně časté [[autosomálně dominantní dědičnost|AD dědičné]] onemocnění (1:2 500–4 000 novorozenců) vycházející z [[buňka|buněk]] odvozených z [[neurální lišta|neurální lišty]]. | |||
Projevuje se abnormálním růstem podpůrných buněk [[CNS]] a [[PNS]] (Schwannovy bb. aj.) s výraznou predispozicí k vzniku benigních i maligních [[nádory|nádorů]].<ref name="Dungl">{{Citace | |||
|typ = kniha | |typ = kniha | ||
|příjmení1 = DUNGL | |příjmení1 = DUNGL | ||
| Řádek 28: | Řádek 46: | ||
}}</ref> Molekulárně-genetická analýza je dostupná pro definitivní potvrzení této diagnózy. | }}</ref> Molekulárně-genetická analýza je dostupná pro definitivní potvrzení této diagnózy. | ||
[[Soubor:Early neurofibromatosis.jpg| | [[Soubor:Early neurofibromatosis.jpg|náhled|vpravo|Časné známky neurofibromatózy typu I: drobné neurofibromy a skvrny barvy bílé kávy (''café-au-lait'')]] | ||
[[Soubor:Neurofibroma large NF1.jpg|náhled|Neurofibrom 7 cm]] | |||
[[ | [[Soubor:Lisch nodules.gif|náhled|Lischovy uzlíky v duhovce]] | ||
[[ | |||
== Formy == | === Formy === | ||
Existují dvě základní formy tohoto onemocnění, které se liší jak v příčině (mutace různých [[gen]]ů), tak i v následcích (odlišný klinický obraz). | Existují dvě základní formy tohoto onemocnění, které se liší jak v příčině (mutace různých [[gen]]ů), tak i v následcích (odlišný klinický obraz). | ||
=== Neurofibromatóza – typ 1 === | ==== Neurofibromatóza – typ 1 ==== | ||
'''Neurofibromatóza – typ 1''' (NF-1, | '''Neurofibromatóza – typ 1''' (NF-1, nazývaná též '''''morbus von Recklinghausen''''' či '''periferní''' typ neurofibromatózy) je podmíněna mutací '''NF1 genu''' na 17. [[chromosom]]u (17q11.2).<ref name="ODR">{{Citace | ||
|typ = kniha | |typ = kniha | ||
|příjmení1 = Firth | |příjmení1 = Firth | ||
| Řádek 52: | Řádek 69: | ||
|rok = 2005 | |rok = 2005 | ||
|isbn = 9780192628961 | |isbn = 9780192628961 | ||
}}</ref> Jde o tumor-supresorový gen, jehož produkt ('''neurofibromin''') je součástí intracelulární signální kaskády spojené s | }}</ref> Jde o tumor-supresorový gen, jehož produkt ('''neurofibromin''') je součástí intracelulární signální kaskády spojené s RAS-kinasou. | ||
{{Cave|je třeba odlišovat morbus Recklinghausen, který je synonymem pro [[primární hyperparathyreoidismus]]}} | |||
{{Cave|je třeba odlišovat ''morbus Recklinghausen'', který je synonymem pro [[primární hyperparathyreoidismus]]}} | |||
Mezi '''klinické projevy''' této formy patří: | Mezi '''klinické projevy''' této formy patří: | ||
| Řádek 60: | Řádek 78: | ||
* '''[[Neurofibrom]]y''' (mnohočetné tumorózní uzlíky; kutánní, subkutánní a plexiformní; hlavně v axilách a tříslech) | * '''[[Neurofibrom]]y''' (mnohočetné tumorózní uzlíky; kutánní, subkutánní a plexiformní; hlavně v axilách a tříslech) | ||
* '''Lischovy uzlíky''' ([[hamartomy]] [[duhovka|duhovky]])<ref name="HNS"/><ref name="ODR"/> | * '''Lischovy uzlíky''' ([[hamartomy]] [[duhovka|duhovky]])<ref name="HNS"/><ref name="ODR"/> | ||
* Zvýšené '''riziko''' vzniku různých nádorových onemocnění: [[Gliomy mozku|gliomy CNS]] ([[gliom optiku|gliomy optiku]]), neurofibrosarkom, rhabdomyosarkom, [[feochromocytom]], [[leukemie]] apod.<ref name="HNS"/> | * Zvýšené '''riziko''' vzniku různých nádorových onemocnění: [[Gliomy mozku|gliomy CNS]] ([[gliom optiku|gliomy optiku]]), neurofibrosarkom, rhabdomyosarkom, [[feochromocytom]], [[leukemie]] apod.<ref name="HNS"/> | ||
* '''Postižení muskuloskeletáního systému''' (subperiostální neurofibromy – působící hypertrofii kosti, její prořídnutí a pathologické fraktury, [[skolióza]], [[pseudoarthrosis tibiae congenita|vrozená dysplázie tibie]])<ref name="Dungl"/> | * '''Postižení muskuloskeletáního systému''' (subperiostální neurofibromy – působící hypertrofii kosti, její prořídnutí a pathologické fraktury, [[skolióza]], [[pseudoarthrosis tibiae congenita|vrozená dysplázie tibie]])<ref name="Dungl"/> | ||
* Postižení intelektu, [[epilepsie]] nebo stenózy [[arteria renalis]] <ref name="HNS"/><ref name="ODR"/> | * Postižení intelektu, [[epilepsie]] nebo stenózy [[Cévy močopohlavního systému|arteria renalis]] <ref name="HNS"/><ref name="ODR"/> | ||
=== Neurofibromatóza – typ 2 === | ==== Neurofibromatóza – typ 2 ==== | ||
'''Neurofibromatóza – typ 2''' (NF-2, | '''Neurofibromatóza – typ 2''' (NF-2, nazývaná též '''MISME syndrom''' či '''centrální''' typ neurofibromatózy) je podmíněna mutací '''NF2 genu''' na 22. chromosomu (22q12.2)<ref name="ODR"/>. Jde rovněž o tumor-supresorový gen, jehož produkt ('''neurofibromin 2''', též nazývaný merlin či schwannomin) ovlivňuje mezibuněčné kontakty. | ||
Centrální neurofibromatóza je obecně '''vzácnější''' než periferní typ, celkově je ovšem spojena s '''vyšší morbiditou i mortalitou''' postižených jedinců<ref name="HNS"/>. Okolo poloviny případů NF-2 je způsobeno novou mutací<ref name="ODR"/>. | Centrální neurofibromatóza je obecně '''vzácnější''' než periferní typ, celkově je ovšem spojena s '''vyšší morbiditou i mortalitou''' postižených jedinců<ref name="HNS"/>. Okolo poloviny případů NF-2 je způsobeno novou mutací<ref name="ODR"/>. | ||
Mezi '''klinické projevy''' této formy patří: | Mezi '''klinické projevy''' této formy patří: | ||
* '''Nádory CNS''': [[meningeomy]], | * '''Nádory CNS''': [[meningeomy]], [[astrocytom]]y, [[ependymom]]y, schwanomy míšních kořenů, hamartomy sítnice ('''syndrom MISME''' = ''Multiple Inherited Schwannomas, Meningiomas, and Ependymomas'') | ||
* Typický je zejména '''bilaterální [[vestibulární schwannom]]''' | * Typický je zejména '''bilaterální [[vestibulární schwannom]]''' | ||
* Také u této formy nacházíme skvrny „café-au-lait“, '''ne''' však Lischovy uzlíky<ref name="HNS"/> | * Také u této formy nacházíme skvrny ''„café-au-lait“'', '''ne''' však Lischovy uzlíky<ref name="HNS"/> | ||
[[Soubor:Neurofibromatóza RTG.jpg| | [[Soubor:Neurofibromatóza RTG.jpg|náhled|vpravo|180px|RTG neurofibromatóza – patrné neurofibromy]] | ||
== Terapie == | === Terapie === | ||
* | * Kauzální terapie neexistuje. | ||
* | * Vhodná je dispenzarizace pacientů s prokázanou diagnózou neurofibromatózy. | ||
* | * Chirurgické zákroky indikovány při útlaku nervu / obstrukci u GIT formy, případně z kosmetického hlediska<ref name="Dungl"/>. | ||
* | * Neurochirurgické zákroky při postižení CNS; možné využití stereotaktické neurochirurgie ([[Gama nůž|Leksellův gama nůž]]). | ||
<noinclude> | <noinclude> | ||
== Odkazy == | == Odkazy == | ||
| Řádek 88: | Řádek 106: | ||
* [[Enchondromatóza|Enchondromatóza (Ollierova choroba)]] | * [[Enchondromatóza|Enchondromatóza (Ollierova choroba)]] | ||
* [[Fibrózní kostní dysplázie|Fibrózní kostní dysplázie (Jaffé-Lichtensteinova nemoc)]] | * [[Fibrózní kostní dysplázie|Fibrózní kostní dysplázie (Jaffé-Lichtensteinova nemoc)]] | ||
* [[Osteogenesis imperfecta| Osteogenesis imperfecta (osteopsatyrhosis, fragilitas ossium)]] | * [[Osteogenesis imperfecta|Osteogenesis imperfecta (osteopsatyrhosis, fragilitas ossium)]] | ||
* [[Morbus Albers-Schönberg|Morbus Albers-Schönberg (mramorovitost kostí, osteoskleróza, osteopetróza)]] | * [[Morbus Albers-Schönberg|Morbus Albers-Schönberg (mramorovitost kostí, osteoskleróza, osteopetróza)]] | ||
* [[Osteopoikilóza|Osteopoikilóza (osteopoikilie)]] | * [[Osteopoikilóza|Osteopoikilóza (osteopoikilie)]] | ||
=== Externí odkazy === | === Externí odkazy === | ||
* [ | * [https://emedicine.medscape.com/article/1177266-overview Neurofibromatosis – Type 1 (eMedicine)] | ||
* [ | * [https://emedicine.medscape.com/article/1178283-overview Neurofibromatosis – Type 2 (eMedicine)] | ||
* [http://www.ctf.org/ The Children's Tumor Foundation] | * [http://www.ctf.org/ The Children's Tumor Foundation] | ||
=== Reference === | === Reference === | ||
<references /> | <references /> | ||
{{Navbox - monogenně dědičné choroby}} | |||
</noinclude> | </noinclude> | ||
| Řádek 105: | Řádek 124: | ||
[[Kategorie:Neurochirurgie]] | [[Kategorie:Neurochirurgie]] | ||
[[Kategorie:Genetika]] | [[Kategorie:Genetika]] | ||
[[Kategorie:Patologie]] | [[Kategorie:Patologie]] | ||
Aktuální verze z 25. 3. 2023, 21:56
| Neurofibromatóza | |
 Četné neurofibromy | |
| Klinický obraz | abnormální růst podpůrných buněk CNS a PNS, vznik benigních nebo maligních nádorů |
|---|---|
| Příčina |
typ 1 = mutace genu NF1 17. chromozóm typ 2 = mutace genu NF2 22. chromozóm |
| Diagnostika |
NF1 – přítomnost neurofibromů, nakupení pih v axile a inguinále, gliom optiku NF2 – neurinomy, gliomy |
| Incidence ve světě | 1/2 500 – 1/4 000 |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | Q85.0 |
| MeSH ID |
D009456 D016518 |
| OMIM |
162200 101000 |
| orphanet | ORPHA637 |
| MedlinePlus |
000847 000795 |
| Medscape |
1177266 1178283 |
Neurofibromatóza je relativně časté AD dědičné onemocnění (1:2 500–4 000 novorozenců) vycházející z buněk odvozených z neurální lišty. Projevuje se abnormálním růstem podpůrných buněk CNS a PNS (Schwannovy bb. aj.) s výraznou predispozicí k vzniku benigních i maligních nádorů.[1] Onemocnění patří mezi hereditární nádorové syndromy, vyskytuje se ve dvou formách. Familiární formy těchto syndromů vznikají jako následek vrozené mutace tumor-supresorových genů. Určité procento těchto syndromů vzniká jako následek nových mutací.[2] Molekulárně-genetická analýza je dostupná pro definitivní potvrzení této diagnózy.
Formy[upravit | editovat zdroj]
Existují dvě základní formy tohoto onemocnění, které se liší jak v příčině (mutace různých genů), tak i v následcích (odlišný klinický obraz).
Neurofibromatóza – typ 1[upravit | editovat zdroj]
Neurofibromatóza – typ 1 (NF-1, nazývaná též morbus von Recklinghausen či periferní typ neurofibromatózy) je podmíněna mutací NF1 genu na 17. chromosomu (17q11.2).[3] Jde o tumor-supresorový gen, jehož produkt (neurofibromin) je součástí intracelulární signální kaskády spojené s RAS-kinasou.
je třeba odlišovat morbus Recklinghausen, který je synonymem pro primární hyperparathyreoidismus
Mezi klinické projevy této formy patří:
- Tzv. „café-au-lait spots“ (skvrny barvy „bílé kávy“, v 90 % se objeví do 5 let věku)[2]
- Neurofibromy (mnohočetné tumorózní uzlíky; kutánní, subkutánní a plexiformní; hlavně v axilách a tříslech)
- Lischovy uzlíky (hamartomy duhovky)[2][3]
- Zvýšené riziko vzniku různých nádorových onemocnění: gliomy CNS (gliomy optiku), neurofibrosarkom, rhabdomyosarkom, feochromocytom, leukemie apod.[2]
- Postižení muskuloskeletáního systému (subperiostální neurofibromy – působící hypertrofii kosti, její prořídnutí a pathologické fraktury, skolióza, vrozená dysplázie tibie)[1]
- Postižení intelektu, epilepsie nebo stenózy arteria renalis [2][3]
Neurofibromatóza – typ 2[upravit | editovat zdroj]
Neurofibromatóza – typ 2 (NF-2, nazývaná též MISME syndrom či centrální typ neurofibromatózy) je podmíněna mutací NF2 genu na 22. chromosomu (22q12.2)[3]. Jde rovněž o tumor-supresorový gen, jehož produkt (neurofibromin 2, též nazývaný merlin či schwannomin) ovlivňuje mezibuněčné kontakty. Centrální neurofibromatóza je obecně vzácnější než periferní typ, celkově je ovšem spojena s vyšší morbiditou i mortalitou postižených jedinců[2]. Okolo poloviny případů NF-2 je způsobeno novou mutací[3].
Mezi klinické projevy této formy patří:
- Nádory CNS: meningeomy, astrocytomy, ependymomy, schwanomy míšních kořenů, hamartomy sítnice (syndrom MISME = Multiple Inherited Schwannomas, Meningiomas, and Ependymomas)
- Typický je zejména bilaterální vestibulární schwannom
- Také u této formy nacházíme skvrny „café-au-lait“, ne však Lischovy uzlíky[2]
Terapie[upravit | editovat zdroj]
- Kauzální terapie neexistuje.
- Vhodná je dispenzarizace pacientů s prokázanou diagnózou neurofibromatózy.
- Chirurgické zákroky indikovány při útlaku nervu / obstrukci u GIT formy, případně z kosmetického hlediska[1].
- Neurochirurgické zákroky při postižení CNS; možné využití stereotaktické neurochirurgie (Leksellův gama nůž).
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
- Hereditární nádorové syndromy
- Tumor-supresorové geny
- Vrozené mnohočetné exostózy
- Enchondromatóza (Ollierova choroba)
- Fibrózní kostní dysplázie (Jaffé-Lichtensteinova nemoc)
- Osteogenesis imperfecta (osteopsatyrhosis, fragilitas ossium)
- Morbus Albers-Schönberg (mramorovitost kostí, osteoskleróza, osteopetróza)
- Osteopoikilóza (osteopoikilie)
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
- Neurofibromatosis – Type 1 (eMedicine)
- Neurofibromatosis – Type 2 (eMedicine)
- The Children's Tumor Foundation
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ Skočit nahoru k: a b c DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
- ↑ Skočit nahoru k: a b c d e f g KLEIBL, Zdeněk a Jan NOVOTNÝ. Hereditární nádorové syndromy. 1. vydání. Praha : Triton, 2003. 31 s. ISBN 80-7254-357-1.
- ↑ Skočit nahoru k: a b c d e FIRTH, Helen V., Jane A. HURST a Judith G. HALL. Oxford desk reference: clinical genetics. 1. vydání. Oxford : Oxford University Press, 2005. 708 s. ISBN 9780192628961.
