Epilepsie

Epilepsie
Epilepsy
Výskyt epilepsie na 100 000 obyvatelů v roce 2004.
Patogeneze	náhlá a přechodná porucha funkce nervových buněk
Klasifikace a odkazy
MKN	epilepsie:G40, status epilepticus:G41
MeSH ID	D004827
OMIM	604233, 254770, 600669, 600512
MedlinePlus	000694
Medscape	1184846

Epilepsií (EP) rozumíme opakované záchvaty přechodné mozkové dysfunkce podmíněné excesivními výboji mozkových neuronů. Depolarizuje se více neuronů současně (parciální záchvaty / generalizované), kdy můžeme pozorovat ztráta vědomí, zmatenost, křeče, EEG změny, vegetativní příznaky, parestézie, psychické příznaky a trhání koutků úst. Při veškerých záchvatech dochází ke ztrátě vnímání okolí. Výskyt v populaci je u dospělých kolem 3–5 % a u dětí 0,5–1 %.

Typické je opakování epileptických záchvatů, které je náhlé a vůlí neovlivnitelné. Projevují se epizodické změny činnosti mozku. Projevuje se změnou jednání, chování, poruchou vědomí a změny senzorimotoriky + autonomních funkcí. Příčinou záchvatu je porucha rovnováhy mezi excitačními a inhibičními mechanismy určité skupiny neuronů → abnormální výboje v CNS. EP záchvat se může projevit i subklinicky, kdy se vyskytují změny na EEG. Záchvat může být vyvolán i určitým podnětem.

Charakteristika záchvatů

Rozeznáváme hned několik druhů záchvatů. Parciální (fokální, lokální) záchvaty začínají stereotypně v části 1 hemisféry, většinou v kůře. Záchvaty jsou jednoduché (bez poruchy vědomí) a komplexní , kde už se porucha vědomí vyskytuje. Pokud záchvaty následně generalizují, nazývají se sekundárně generalizované záchvaty. Máme také primárně generalizovaný záchvaty, které jsou od začátku oboustranné (při zasažení rozsáhlé oblasti mozku). Některé záchvaty mají typický EEG obraz (např. petit mal: hrot – vlna 3/s). Před ztrátou vědomí nabývá postižený bezprostředního pocitu aury, která může mít nejrůznější charakter podle lokalizace epileptického ložiska. Po záchvatu může mít epileptik pozáchvatové výpadové projevy – např. pozáchvatovou hemiparézu, nebo afazii. Tyto projevy trvají obvykle několik hodin, někdy jen několik minut.

Výskyt, průběh a prognóza

EP záchvat prodělá v životě asi 5 % populace. Jen 0,5% populace pak trpí opakovanými EP záchvaty. 1. záchvat se vyskytuje do 20. roku věku u 75 % epileptiků. Dnešní léky jsou účinné u 75–90 % epilepsií (viz Chirurgická léčba epilepsie).

Etiologie epilepsie

U parciálních záchvatů způsobuje epileptogenní podnět opakování EP záchvatů. Etiopatogenetické faktory vzniku parciálních (i sekundárně generalizovaných) záchvatů:

1. prenatálně – choroby matky v těhotenství, perinatální hypoxie, ischemie, porodní trauma, kongenitální malformace, genetické poruchy
2. u novorozenců – hypokalcémie, hypoglykémie, asfyxie, hyperhydratace, vrozené metabolické poruchy, hyperbilirubinemie aj.
3. u kojenců – febrilní křeče, infekce CNS, kongenitální defekty aj.
4. v dětství – trauma, kongenitální defekty, AV malformace, infekce CNS
5. v dospívání a dospělosti – trauma, nádory CNS, abstinenční příznak, AV malformace, infekce CNS
6. v pozdní dospělosti a stáří – navíc cévní rezidua, degenerativní choroby

Epileptický záchvat může být klinickým projevem jiného patologického procesu, jako symptomatický (sekundární) záchvat, který se vyskytuje u nádorového onemocnění, zánětů CNS, traumat, krvácení do mozku. Tato forma může člověka postihnout v jakémkoliv věku, přičemž ve stáří je běžnější. Epilepsie manifestující se až v pokročilém věku se nazývá epilepsia tarda. Dalším druhem je kryptogenní epilepsie, která předpokládá organickou etiologii. Za 6 měsíců, až 2 roky po úrazu se vyskytuje posttraumatická epilepsie, která je důsledkem traumatického intrakraniálního krvácení nebo impresivní fraktury kalvy. Záchvat se může vyskytnout i těsně po úrazu. Amnézie je následně delší, než 24 hodin. Posledním zmíněným druhem je primárně generalizovaná epilepsie, která se také nazývá idiopatická. Nemá prokázanou příčinu a předpokládá se genetická predispozice, která se projeví nejpozději do 25 let věku.

Patogeneze epilepsie

Je to náhlá a přechodná porucha funkce nervových buněk. Epilepsii působí neurony poškozené (s nekontrolovatelnou činností a zvýšenou elektrickou aktivitou), obvykle alespoň částečně izolované a s redukcí axosomatických inhibičních synapsí. (Mediátory GABA a glycin). Nejčastější jsou změny v temporálním laloku (temporální epilepsie). Propagací paroxyzmálních výbojů do struktur kmene (ARAS) dochází k projekci impulzů do obou mozkových hemisfér, kdy vzniká následná ztráta vědomí. EP záchvat (elektrofyziologicky) je nekontrolovaný, synchronní výboj skupiny gangliových buněk v mozku. Klinické projevy odráží oblast mozku, kde výboj začal. Toto místo se nazývá epileptické ložisko nebo-li fokus. Výše záchvatového prahu kolísá s věkem. V dětství je nižší, v dospělosti stoupá a po 60. roce opět klesá. Záchvatová pohotovost je individuální, podmíněna geneticky a podléhá vnitřním i zevním podmínkám organismu.

Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.

Epileptické ložisko

Základním patologickým mechanismem je epileptické ložisko (fokus); jde o různě rozsáhlou populaci neuronů s patologickou elektrickou aktivitou. V neuronech, resp. v jejich membránách dochází k akční depolarizaci (paroxysmální depolarizační posun), což způsobuje hyperexcitabilitu a v ložisku dochází k abnormálním výbojům, dochází dále k projevům hyperautorytmicity a hypersynchronie. Ložisko může být dlouhou dobu klinicky němé a při překročení záchvatového prahu dojde k manifestaci záchvatu s projevy epileptického paroxysmu. Charakter vlastního záchvatu je vždy dán lokalizací výboje a jeho šířením.

Epileptogeneze - YouTube video

Mechanismy epileptogeneze - YouTube video

Klasifikace epileptických záchvatů

[ ✎ upravit vložený článek ]

Epileptický záchvat je přechodná porucha funkce mozku v důsledku abnormální elektrické aktivity neuronů. Novější klasifikace ILAE (International League Against Epilepsy) od roku 2017 dělí epileptické záchvaty na fokální, generalizované a záchvaty s neznámým začátkem. V každé skupině se dále rozlišují záchvaty motorické nebo bez motorických projevů. Kromě toho existuje anatomická klasifikace záchvatů dle místa vzniku epileptogenního ložiska.

Klasifikace ILAE 2017

Fokální epileptické záchvaty

Fokální záchvaty vycházejí z mozkové kůry jedné z hemisfér. Jejich příznaky odpovídají lokalizaci místa vzniku záchvatu a/nebo šíření epileptické aktivity. Rozlišují se fokální záchvaty s poruchou vědomí a bez poruch vědomí, pak motorické a bez motorických projevů.

Projevy fokálních epileptických záchvatů
Motorické projevy	Bez motorických projevů
Automatismy Atonické Klonické Epileptické spasmy Hyperkinetické Myoklonické Tonické	Autonomní poruchy Zárazy v chování Kognitivní poruchy Emoční poruchy Senzorické poruchy

Jako fokální záchvat přecházející do bilaterálního tonicko-klonického (dřív nazývány jako sekundárně generalizovaný tonicko-klonický) se označuje fokální záchvat rozšířující se do obou hemisfér mozku se ztrátou vědomí a tonicko-klonickými křečemi všech končetin.

Generalizované epileptické záchvaty

Generalizované záchvaty postihují symetricky obě hemisféry mozku a jejich součástí je vždycky porucha vědomí.

Stejně jako u fokálních se u generalizovaných záchvatů rozlišují záchvaty s motorickými projevy a bez motorických projevů.

Projevy generalizovaných epileptických záchvatů
Motorické projevy	Bez motorických projevů (absence)
Tonicko-klonické (GTCS: Generalized tonic–clonic seizure) Klonické Tonické Myoklonické Myoklonicko-tonicko-klonické Myoklonické-atonické Atonické Epileptické spasmy	Typické Atypické Myoklonické S myokloniemi víček

Záchvaty s neznámým začátkem

Do kategorii záchvatů s neznámým začátkem patří záchvaty které kvůli nedostatku informací nebo nejistotě nelze zařadit mezi fokální nebo generalizované. Je možné je dále pojmenovat pouze jako „neklasifikované“. Tyto záchvaty lze přehodnotit později po získání doplňujících údajů.

Jako u předchozích skupin lze záchvaty s neznámým začátkem rozdělit na záchvaty s motorickými projevy a bez motorických projevů.

Projevy záchvatů s neznámým začátkem
Motorické projevy	Bez motorických projevů
Tonicko-klonické Epileptické spasmy	Záraz v chování

Anatomická klasifikace

Temporální epilepsie

Temporální lalok je nejčastější oblastí vzniku epileptogenních fokusů. Typický je pomalý vznik a odeznění, doba trvání záchvatů je obvykle kolem dvou minut, častá je pozáchvatová zmatenost.

Při vzniku záchvatu v meziotemporální oblasti je charakteristická aura, autonomní příznaky, ipsilaterální netonická deviace hlavy a končetinové automatismy, kontralaterální dystonie, časné oroalimentární automatismy, generalizovaný tonicko-klonický záchvat. Mohou být přítomny i další lateralizační příznaky jako např. ipsilaterální periiktální tření nosu, iktální zaraz v řeči a/nebo pozáchvatová dysfázie při postižení dominántního laloku, iktální nucení k pití, zvrácení, verbalizace nebo tachyarytmie při postižení nedominántního laloku. Klonické křeče doznívají ipsilaterálně.

U záchvatů z laterální temporální oblasti vyskytuje sluchová a psychická aura a překrývání s meziotemporálními příznaky.

Frontální epilepsie

Záchvaty z frontální oblasti charakterizuje četnost, souvislost se spánkem, tendence ke kumulaci a sekundární generalizaci, rychlý vznik zpravidla bez aury a krátká doba trvání (do 30 s). Iktální příznaky jsou velmi pestré vzhledem k rozsahu frontálního laloku, dělí se proto do více podskupin.

Primární motorická oblast: kontralaterální záškuby končetin, trupu a obličeje, s nekonstantní přítomností postiktální parézy.

Suplementární motorická area (SMA): asymetrická tonická postura, zárazy v řeči nebo tonické vokalizace.

Mediální intermediální kůra:: zárazy v řeči a/nebo aktivitě ("frontální absence"), následná verze hlavy, myoklonické příznaky.

Cingulární oblast: hypermotorické záchvaty s pohyby pánve, bizárními automatismy, bicyklováním DK, vokalizací, úzkostnými projevy nebo smíchem.

Frontopolární kůra: akcentace myšlení a zrychlení řeči, zahledění a ztráta kontaktu, axiální klonické a astatické záchvaty.

Frontoorbitální kůra: čichové halucinace, autonomní projevy, hypermotorické nebo astatické záchvaty, inkontinence.

Dorzolaterální frontální kůra: akcentace myšlení, pocit tlaku ve hlavě, iktální afázie.

Parietální epilepsie

Pro záchvaty vycházející z parietálního laloku jsou charakteristické jednoduché kontralaterální senzitivní příznaky v některých případech s pozáchvatovou hypestezií, ale mohou také vyskytovat složitější poruchy jako vertigo, akinetopsie, dysmorfopsie, dyspraxie, dyskalkulie a dyslexie. Časté je šíření záchvatů do motorických oblastí mozku.

Okcipitální epilepsie

Epilepsie z okcipitálního laloku se může projevovat zrakovými halucinacemi, hemianopsií nebo ztrátou visu, nystagmem, opsoklonem, mrkáním až flutterem víček a pozáchvatovou bolestí hlavy.

Inzulární epilepsie

Záchvaty z inzuly se projevují stažením hrdla, pokašláváním, žvýkáním, polykáním, sliněním, olizováním rtů, pocitem tlaku v epigastriu, autonomními příznaky. V dorzální oblasti se objevují parestezie, bolest, pacienti mohou mít pocity tepla v obličeji a končetinách, nepříjemné chuťové vjemy nebo halucinace.

Diagnostika

EEG záznam epileptického záchvatu u dítěte

• největší význam má anamnéza a objektivní popis záchvatu
• klinický nález (někdy i EEG) mohou být mezi záchvaty v normě
• pečlivě se ptáme na anamnézu v dětství a před porodem
• úrazy, febrilní křeče
• vjemy + pocity před záchvatem, okolnosti + průběh záchvatu
• počet záchvatů, kdy byl poslední, zda předcházel abúzus alkoholu, spánková deprivace nebo jiný rizikový faktor
• užívání léků
• CT a MRI → vyloučení sekundarity
• pro monitorování průběhu choroby, vhodnosti a úspěšnosti terapie hl. EEG
• perfuzní SPECT pomáhá odlišit primární a sekundární epileptické ložisko
• PET má význam výzkumný s možností detailně sledovat regionální průtok a metabolizmus mozku
• EEG záznam je někdy u nemocných s epilepsií normální, při užití aktivačních metod (spánková deprivace) a dlouhodobém monitorování je EEG nález patologický více než v 90 % případů epilepsie

Morfologické změny mozku

• primární epilepsie: žádné specifické morfologické změny, kt. by EP spolehlivě vysvětlily, u řady případů však změny existují (dysgenetické fokusy mozkové kůry vzniklé v průběhu intrauterinního vývoje, fokální jizvy mozkové kůry, úbytek neuronů sledovaný zmnožením glie)
• sekundární epilepsie: nejrůznější patologické stavy, na 150 genetických syndromů je spojeno s epileptickými projevy

Léčba epilepsie

Životospráva

• zakazujeme alkohol, řízení auta, nebezpečnou práci, bráníme dlouhému spánku
• doporučujeme ketogenní dietu, monofázický spánek, opatrnost při sportu
• předpokladem úspěšné léčby

První pomoc při epileptickém záchvatu

Při probíhajícím epileptické záchvatu zajišťujeme prevenci poranění - odstraníme nebezpečně předměty, podložíme hlavu, uvolníme oděv kolem krku. Nebráníme motorickým projevům záchvatu a vyčkáme odeznění záchvatu, ten by měl spontánně odeznít (motorické projevy do 5 minut, jiné projevy do 10 minut). Pokud po odeznění záchvatu pacient nenabude ihned vědomí, uložíme jej do stabilizované polohy.

V některých případech je třeba zajistit převoz do nemocnice, především:

• jedná-li se o první záchvat nebo kumulaci záchvatů,
• přetrvává-li dezorientace,
• pokud došlo k poranění, které vyžaduje ošetření,
• pokud se jedná o Status epipeticus.

Status epilepticus

Pokud epileptický záchvat neodezní do 5 minut v případě motorických projevů, případně do 10 minut v případě záchvatu bez motorických projevů, nebo pokud nastane další záchvat aniž by pacient nabyl vědomí, nastává Status epilepticus. Vyžaduje urgentní lékařskou péči, s cílem zajistit vitální funkce, ukončit záchvatovitý stav, objasnit jeho etiologii a zabránit recidivě poskytnutím následné péče.

Pro léčbu Status epilepticus podáváme léky intravenózně:

• benzodiazepiny: diazepam nebo účinnější midazolam,
• dále antiepileptika: fenytoin, valproát, levetiracetam, fenobarbital, lakosamid,
• při neúčinnosti thiopental, propofol.

Status epilepticus - YouTube video

Dlouhodobá perorální léčba epilepsie

Cíl léčby je dosáhnout kompenzace záchvatů bez nepřijatelných nežádoucích účinků a zajisti pacientovi optimální kvalitu života. Obecně většina nemocných na léčbu reaguje dobře.

Struktura diazepamu

Léčba je zahájena monoterapií, dávka je postupně zvyšována do podstatné redukce/vymizení záchvatů, do dosažení maximálních dávek nebo projevů lékové toxicity. Je-li monoterapie neúčinná tak je opakován stejný postup s jiným lékem. Až po dalším neúspěchu léčby (méně než v 10 %) je přistupováno ke kombinaci více antiepileptik.

První epileptický záchvat obvykle není důvodem pro zahájení léčby. Před léčbou je třeba analyzovat kompletní výsledky biochemie a KO. Volbu antiepileptik určuje typ záchvatu, přesněji epileptický syndrom.

Fokální záchvaty

1. Monoteripie první volby - levetiracetam, lamotrigin
2. Monoterapie druhé volby - carbamazepin, eslicakrbamazepin acetát, lacosamid, zonisamid, topiramát, valproát
3. Přídavná léčba - brivaracetam, klobazam, gabapentin, pregabalin

Generalizované záchvaty s tonicko-klinickými křečemi

1. Monoteripie první volby - levetiracetam, lamotrigin
2. Monoterapie druhé volby - topiramát, valproát
3. Přídavná léčba - levetiracetam, pregabalin, zonisamid

Absence

1. Monoteripie první volby - etosuximid, lamotrigin, valproát
2. Monoterapie druhé volby - levetiracetam, topiramát
3. Přídavná léčba - zonisamid

Myoklinické záchvaty

1. Monoteripie první volby - levetiracetam, valproát
2. Monoterapie druhé volby - lamotrigin
3. Přídavná léčba - benzodiazepiny, levetiracetam, topiramát, zonisamid

Kontrolou užívání léku je jeho hladina v séru, ta umožňuje také individuální stanovení dávky..

Léčba během těhotenství

Epilepsie není v žádném případě kontraindikace těhotenství, avšak závažným nežádoucím účinkem některých antiepileptik je teratogenita. Fenytoin, karbamazepin, valproát a fenobarbital jsou prokázanými teratogeny. Tyto léky nenasazujeme ženám v produktivním věku, není-li to nezbytné. Pokud to nezbytné je, je třeba zajistit vhodnou metodu kontracepce.

Pro ženy plánující těhotenství (ideálně všechny v produktivním věku) je ideální volbou léčby monoterapie nejlépe lamotriginem případně gabapentinem.

Ukončení léčby

Ukončení léčby zvažujeme nejdříve po 3 letech bez záchvatu při EEG bez specifických EP grafoelementů, pomalu klesáme s dávkou (riziko rebound fenoménu!).

Chirurgická léčba

 Podrobnější informace naleznete na stránce Chirurgická léčba epilepsie.

Chirurgická léčba epilepsie je zvažována u farmakorezistentních epileptiků. Dle definice Mezinárodní ligy proti epilepsii se jedná o pacienty, u nichž dochází k více než jednomu záchvatu za měsíc po dobu dvou let při léčbě kombinací nejméně třech antiepileptik v terapeutických dávkách a záchvaty současně negativně ovlivňují kvalitu života daného pacienta. V současné době by měl mít každý epileptik MRI vyšetření k vyloučení organické příčiny epilepsie, jako je nízkostupňový gliom, arteriovenózní malformace, kavernom či meziotemporální skleróza.

Vyšetření

Epileptik zvažovaný k chirurgické léčbě musí absolvovat:

1. iktální a interiktální EEG vyšetření;
2. strukturální vyšetření (MRI);
3. funkční vyšetření (Wada test, PET, SPECT, fMRI);
4. psychiatrické a neuropsychologické vyšetření.

Operační výkon

Operaci indikuje neurolog-epileptolog. Provádí se:

• Přední dvoutřetinová temporální lobektomie s amygdalohipokampektomií (AHE) (70 %) – rozsah lobektomie je určen intraoperativní EEG s ohledem na funkční kortex, je to základní výkon při meziotemporální skleróze u pacientů s parciálně komplexními záchvaty.
• Extratemporální resekce, nejčastěji topektomie (20 %) – podle záchytu strukturální topické abnormity na MRI, po temporální resekci dochází u 70 % pacientů k úplné regresi epilepsie, po extratemporální resekci u 60 % nemocných.
• Kalosektomie, hemisferektomie, stimulace n. vagus a mnohočetné subpiální transsekce (10 %) – indikovány u nefokálních epileptických záchvatů.

Diferenciální diagnostika epilepsie

• stavy spojené s poruchou vědomí: konvulzivní synkopa, např při srdečních arytmiích (Adamsův-Stokesův syndrom), migréna, hypokalcémie, amentní stavy, narkolepsie, ortostatická hypotenze
• jiná záchvatovitá onemocnění: neuralgie n. V, Menierský syndrom
• údaj o křečích (zejm. klonických) zvyšuje podezření na EP záchvat
• někdy nesnadné odlišit hysterický (psychogenní) záchvat – nemocný se obvykle při pádu neporaní a svůj pád usměrní, chybí mydriáza s areflexií zornic, nejsou pozitivní iritační pyramidové jevy, chybí vzestup TK a srdeční frekvence, hysterie a EP se často u nemocného prolíná

Synkopa vs epileptický záchvat - YouTube video

Historie

Prvotní záznamy o epilepsii se odhadují z období babylonského, v letech 2080 před naším letopočtem. Od těch dob obdržela mnoho pojmenování a mimo epilepsie může být ve veřejnosti známý výraz jako padoucnici, morbus sacer, morbus divinus, božskou či svatou nemoc. Do Knih a slovníků lékařských spisů se dostala v čase 1067 až 1046 před naším letopočtem. Však tehdy byla nazývána jako magie zlých duchů a k jejímu léčení se využívaly mastě, tekutiny a mnohá další neúčinná „farmaka“. První ucelený pohled na tuto nemoc mozku pojmenovanou epilepsie stanovil ve 4 století př.n.l Hippokrates. Ten pojmenoval různé typy záchvatů a dokonce příbuzné příznaky, které se vyskytly i u zvířat. I přesto byla epilepsie ještě ve středověku brána za trest od vyšších vlivů, nebo dokonce od boha, také se jí říkalo boží nemoc. Až v druhé polovině 19. století bylo konečně stanoveno, že za záchvaty může porucha v mozku a pro léčbu byly využívány bromidy.

Odkazy

Související články

• Epilepsie/PGS
• Chirurgická léčba epilepsie
• Klasifikace epileptických záchvatů

Externí odkazy

Epilepsie - YouTube video

• Epilepsie — interaktivní algoritmus + test
• Epilepsie (česká wikipedie)
• Epilepsy (anglická wikipedie)

Použitá literatura

• SEIDL, Zdeněk a Jiří OBENBERGER. Neurologie pro studium i praxi. 2. vydání. Praha : Grada Publishing, 2004. ISBN 80-247-0623-7.

• POVÝŠIL, Ctibor, Ivo ŠTEINER a Jan BARTONÍČEK, et al. Speciální patologie. 2. vydání. Praha : Galén, 2007. 430 s. ISBN 978-807262-494-2.

• HYNIE, Sixtus. Farmakologie v kostce. 2. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-181-1.

• SAMEŠ, M, et al. Neurochirurgie. 1. vydání. Praha : Jessenius Maxdorf, 2005. ISBN 80-7345-072-0.

• AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie. 6. vydání. Praha : Galén-Karolinum, 2006. ISBN 80-246-1258-5.