Dysostosis cleidocranialis
Z WikiSkript
| Dysostosis cleidocranialis | |
 Hypoplázie klíčních kostí, zvonovitý hrudní koš | |
| Klinický obraz | široká hlava, malý vzrůst, hypermobilita pažního pletence, skolióza, nedostatečně vyvinutá horní čelist |
|---|---|
| Příčina | Mutace genu RUNX2 |
| Klasifikace a odkazy | |
| MeSH ID | bmc54138889 |
Dysostosis (dysplasia) cleidocranialis je AD dědičná porucha dezmogenní (klíček, kalva, pánev) i enchondrální (kosti ruky, nohy, páteř) osifikace. Onemocněním trpí například herec Gaten Matarazzo (hrál Dustina Hendersona ve Stranger Things).
Patogeneze[upravit | editovat zdroj]
- Mutace genu RUNX2 (runt related transcription factor 2, pojmenování genu doporučené HGNC; dřívější jméno genu CBFA1) → produkována abnormální kostní tkáň. [1]
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
Projeví se obvykle v prvních 2 letech, typické příznaky jsou:
- široká hlava, relativně malý obličej s hypertelorismem, svislá ramena, úzký hrudník, porucha dentice, perzistující fontanely,
- aplázie / hypoplázie klavikuly,
- malý vzrůst[2]
- hypermobilita pažního pletence,
- neuromuskulární poruchy z poškození plexus brachialis a ageneze některých svalů hrudníku,
- skolióza, pectus excavatum,
- brachycefalie,
- špatně vyvinutý chrup (opožděné prořezávání a výměna zubů).
Rentgenový obraz[upravit | editovat zdroj]
- Defektní klavikuly (v lat. a centr. části),
- opožděný uzávěr fontanel a lebečních švů (na rozdíl od kraniosynostóz),
- ev. deformity hrudníku, pánve, skolióza, spina bifida occulta.
Terapie[upravit | editovat zdroj]
- Rekonstrukce klíčních kostí se nedoporučuje, někdy dekomprese plexus brachialis,
- coxa vara: valgizační intertrochanterická osteotomie,
- posílení svalstva pletence ramenního: cvičení, bandáž,
- léčba skoliózy.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
- Achondroplázie
- Tanatoforický dwarfismus
- Diastrofická dysplázie (diastrofický dwarfismus)
- Spondyloepifyzární dysplázie
- Apertův syndrom (akrocefalosyndaktylie)
- Osteogenesis imperfecta (osteopsatyrhosis, fragilitas ossium)
- Arthrogryposis multiplex congenita
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ MENDOZA-LONDONO, Roberto a Brendan LEE. Cleidocranial Dysplasia [online]. [cit. 2017-05-29]. <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1513/>.
- ↑ WANG, Jiangping, Xinwen HUANG a Can LAI, et al. Clinical spectrum of cleidocranial dysplasia in a family with twins. Pediatr Int [online]. 2013, vol. 55, no. 3, s. 392-5, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23782374>. ISSN 1442-200X.
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
