Apertův syndrom
Z WikiSkript
(přesměrováno z Akrocefalosyndaktylie)
| Apertův syndrom | |
 Syndaktylie u Apertova syndromu | |
| Klinický obraz | předčasné uzavření lebečních švů, syndaktylie na nohách i rukách |
|---|---|
| Příčina | mutace genu FGFR2 (AD)v oblasti 10q26.13 |
| Vyšetření v ČR | seznam pracovišť |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | Q87.0 |
| MeSH ID | D000168 |
| OMIM | 101200 |
| orphanet | ORPHA87 |
| MedlinePlus | 001581 |
| Medscape | 941723 |
Apertův syndrom (akrocefalosyndaktylie) je vzácné genetické podmíněné onemocnění postihující především lebku předčasným uzavřením švů a dále horní a dolní končetiny syndaktylií. Řadí se do široké skupiny kraniosynostóz, historicky se se Apertův syndrom a některé další choroby z této skupiny označovaly (pro kombinaci typických projevů) jako akrocefalosyndaktylie.
Genetika[upravit | editovat zdroj]
Apertův syndrom je způsoben mutací v genu pro receptor fibroblastového růstového faktoru typu 2 (FGFR2, 10q26.13, OMIM: 176943). Dědičnost syndromu je autozomálně dominantní.
Etiopatogeneze[upravit | editovat zdroj]
- Pravděpodobně primární zárodečný defekt způsobující předčasný uzávěr švů a srůst prstů (syndaktylii).
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
- Prodloužení lebky (turicefalie);
- syndaktylie;
- mnohočetné tarzální koalice;
- deformity středouší;
- mozková atrofie (tlakem rostoucího mozku na rigidní skelet lebky).
Terapie[upravit | editovat zdroj]
- Neurochirurgická;
- ortopedická (rozrušování lebečních švů, separace prstů rukou).
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
