Autosomálně dominantní dědičnost

Příklad rodokmenu rodiny s autosomálně dominantně děděným znakem

Základní charakteristika

• týká se genů umístěných na nepohlavních chromosomech – autosomech
• sledujeme přenos znaku podmíněného dominantní alelou
• fenotypově se sledovaný znak projeví jak u heterozygotů (Aa) tak u dominantních homozygotů (AA)
• v případě neúplné dominance mají heterozygoti (Aa) méně závažné fenotypové projevy než dominantní homozygoti (AA), u kterých se příslušná choroba projeví velmi těžkou formou
• fenotypově zdraví jedinci (recesivní homozygoti) nepřenáší mutaci do dalších generací

Genealogická charakteristika

 Podrobnější informace naleznete na stránce Genealogie.

• obě pohlaví jsou postižena stejně často
• typicky je to vertikální typ dědičnosti – alespoň jeden rodič je postižen (nejčastěji heterozygot), nemoc se vyskytuje prakticky v každé generaci

Výpočet rizika

• při křížení dvou heterozygotů (Aa) je tříčtvrtinová pravděpodobnost (75 %) narození postiženého potomka (ve 25 % případů je postižený jedinec dominantní homozygot AA)

	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

• při křížení recesivního homozygota (aa) s heterozygotem (Aa) je poloviční (50 %) pravděpodobnost narození postiženého potomka (Aa)

	a	a
A	Aa	Aa
a	aa	aa

Odchylky

• sporadické případy – mutace de novo (nová mutace) – časté například u achondroplasie
• neúplná penetrance (alela se fenotypově projeví u menšího počtu nositelů než bychom očekávali)
• variabilní expresivita (variabilní stupeň manifestace znaku)
• důsledek působení vnějšího prostředí nebo dalších genů
• onemocnění s pozdním nástupem – polycystická choroba ledvin, Huntingtonova chorea
• mozaicismus zárodečných buněk
• nonpaternita

Příklady

• Achondroplasie
• Apertův syndrom
• Brachydaktylie
• Familiární hypercholesterolemie – frekvence v populaci 1:500
• Huntingtonova chorea – frekvence v populaci 1:10 000–20 000
• Marfanův syndrom
• Myotonická dystrofie – myotonie, svalová dystrofie, katarakta, hypogonadismus, čelní pleš a změny EKG
• Neurofibromatóza – frekvence v populaci 1:3 500
• Osteogenesis imperfecta
• Polycystická choroba ledvin – dospělého typu, frekvence v populaci 1:1 000
• Polydaktylie

Odkazy

Související články

• Autosomálně recesivní dědičnost
• Gonosomální dědičnost
  • Gonosomálně dominantní dědičnost
  • Gonosomálně recesivní dědičnost

Procvičování

• Choroby - poznávání dědičnosti

Použitá literatura

• THOMPSON, James Scott, Margaret Wilson THOMPSON a Robert L NUSSBAUM, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6.