Ataxia telangiectasia
(přesměrováno z Ataxia teleangiectasia)
| Ataxia telangiectasia | |
 Telangiektazie spojivkových cév | |
| Klinický obraz | odchylky ve funkci systémů (nervový, endokrinní,…) |
|---|---|
| Příčina | defekt genu pro ATM proteinkinasu |
| Prognóza | riziko vzniku různých malignit |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | G11.3 |
| MeSH ID | D001260 |
| OMIM | 208900 |
| MedlinePlus | 001394 |
| Medscape | 1113394 |
Ataxia telangiectasia (Syndrom Louis-Barové) je komplexní syndrom s neurologickými, imunologickými, jaterními, kožními a endokrinologickými abnormalitami. Dědičnost syndromu je autosomálně recesivní, zúčastněný gen (ATM) byl lokalizován do oblasti 11q22-q23[1]. Normální produkt genu je DNA-dependentní proteinkinasa (ATM), která se účastní regulace buněčného cyklu a v interakci s p53 proteinem i reakcí buňky na genotoxický stres. ATM proteinkinasa je aktivována ihned po zlomu obou řetězců DNA a zahajuje signalizaci směrem k opravným mechanismům a kontrolním bodům buněčného cyklu s cílem minimalizce následků poškození. Při mutaci tohoto proteinu jsou oslabeny reparační mechanismy DNA, což se projevuje zvýšenou citlivostí buněk na ionizační záření a náchylností k rozvoji maligní transformace.
ATM se podílí rovněž na fyziologickém procesu genetické rekombinace (V(D)J rekombinace) při vývoji T a B-lymfocytů, který může být narušen neschopností opravovat dvojité zlomy v DNA. Typický obraz z hlediska imunologie tvoří výrazně snížené hladiny IgE a zejména IgA. Snížení se může týkat i imunoglobulinů IgM a IgG2 (či celkových IgG). Z morfologického hlediska pozorujeme hypoplasii thymu a lymfatických uzlin.
Dalšími projevy jsou mozečková ataxie, teleangiektazie malých cév a zvýšené riziko vzniku různých malignit.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
- Bloomův syndrom
- Syndromy chromosomální nestability
- Hereditární nádorové syndromy
- Primární imunodeficience
Zdroj[upravit | editovat zdroj]
- ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 7. 12. 2009]. <http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience>.
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ NUSSBAUM, Robert L, Roderick R MCINNES a Huntington F WILLARD, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 492 s. s. 277. ISBN 80-7254-475-6.
