Ataxia telangiectasia: Porovnání verzí
m (+ infobox) |
m (navbox, ref) |
||
| Řádek 18: | Řádek 18: | ||
| Medscape = {{Medscape|1113394}} | | Medscape = {{Medscape|1113394}} | ||
}}</noinclude> | }}</noinclude> | ||
'''Ataxia telangiectasia''' (Syndrom Louis-Barové) je '''komplexní syndrom''' s neurologickými, imunologickými, jaterními, kožními a endokrinologickými abnormalitami. Dědičnost syndromu je [[autosomálně recesivní dědičnost|autosomálně recesivní]], zúčastněný [[gen]] (''ATM'') byl lokalizován do oblasti 11q22-q23. Normální produkt genu je DNA-dependentní proteinkinasa (ATM), která se '''účastní regulace buněčného cyklu''' a v interakci s '''p53''' proteinem i reakcí buňky na [[toxikogenetika|genotoxický]] stres. ATM proteikinasa je aktivována ihned po zlomu obou řetězců DNA a zahajuje signalizaci směrem k opravným mechanismům a kontrolním bodům buněčného cyklu s cílem minimalizce následků poškození. Při mutaci tohoto proteinu jsou oslabeny [[reparační mechanismy]] [[DNA (nukleová kyselina)|DNA]], což se projevuje zvýšenou citlivostí buněk na ionizační záření a '''náchylností k rozvoji maligní transformace'''. | '''Ataxia telangiectasia''' (Syndrom Louis-Barové) je '''komplexní syndrom''' s neurologickými, imunologickými, jaterními, kožními a endokrinologickými abnormalitami. Dědičnost syndromu je [[autosomálně recesivní dědičnost|autosomálně recesivní]], zúčastněný [[gen]] (''ATM'') byl lokalizován do oblasti 11q22-q23<ref name="Thompson">{{Citace | ||
| typ = kniha | |||
| isbn = 80-7254-475-6 | |||
| příjmení1 = Nussbaum | |||
| jméno1 = Robert L | |||
| příjmení2 = McInnes | |||
| jméno2 = Roderick R | |||
| příjmení3 = Willard | |||
| jméno3 = Huntington F | |||
| kolektiv = ano | |||
| titul = Klinická genetika: Thompson & Thompson | |||
| vydání = 6 | |||
| místo = Praha | |||
| vydavatel = Triton | |||
| rok = 2004 | |||
| rozsah = 492 | |||
| strany = 277 | |||
}} | |||
</ref>. Normální produkt genu je DNA-dependentní proteinkinasa (ATM), která se '''účastní regulace buněčného cyklu''' a v interakci s '''p53''' proteinem i reakcí buňky na [[toxikogenetika|genotoxický]] stres. ATM proteikinasa je aktivována ihned po zlomu obou řetězců DNA a zahajuje signalizaci směrem k opravným mechanismům a kontrolním bodům buněčného cyklu s cílem minimalizce následků poškození. Při mutaci tohoto proteinu jsou oslabeny [[reparační mechanismy]] [[DNA (nukleová kyselina)|DNA]], což se projevuje zvýšenou citlivostí buněk na ionizační záření a '''náchylností k rozvoji maligní transformace'''. | |||
ATM se podílí rovněž na fyziologickém procesu genetické rekombinace (''V(D)J rekombinace'') při vývoji [[T-lymfocyty|T]] a [[B-lymfocyty|B-lymfocytů]], který může být narušen neschopností '''opravovat dvojité zlomy''' v DNA. Typický obraz z hlediska [[:Portál:Imunologie|imunologie]] tvoří výrazně '''snížené hladiny''' [[IgE]] a zejména [[IgA]]. Snížení se může týkat i [[protilátky|imunoglobulinů]] [[IgM]] a IgG2 (či celkových [[IgG]]). Z morfologického hlediska pozorujeme hypoplasii [[thymus|thymu]] a [[lymfatická uzlina|lymfatických uzlin]]. | ATM se podílí rovněž na fyziologickém procesu genetické rekombinace (''V(D)J rekombinace'') při vývoji [[T-lymfocyty|T]] a [[B-lymfocyty|B-lymfocytů]], který může být narušen neschopností '''opravovat dvojité zlomy''' v DNA. Typický obraz z hlediska [[:Portál:Imunologie|imunologie]] tvoří výrazně '''snížené hladiny''' [[IgE]] a zejména [[IgA]]. Snížení se může týkat i [[protilátky|imunoglobulinů]] [[IgM]] a IgG2 (či celkových [[IgG]]). Z morfologického hlediska pozorujeme hypoplasii [[thymus|thymu]] a [[lymfatická uzlina|lymfatických uzlin]]. | ||
Dalšími projevy jsou '''mozečková [[Ataxie/PGS/diagnostika|ataxie]]''', '''teleangiektazie''' malých cév a zvýšené riziko vzniku různých malignit. | Dalšími projevy jsou '''mozečková [[Ataxie/PGS/diagnostika|ataxie]]''', '''teleangiektazie''' malých cév a zvýšené riziko vzniku různých malignit. | ||
<noinclude> | |||
== Odkazy == | == Odkazy == | ||
=== Související články === | === Související články === | ||
| Řádek 57: | Řádek 75: | ||
|isbn = 80-247-0244-4 | |isbn = 80-247-0244-4 | ||
}} | }} | ||
=== Reference === | |||
<references/> | |||
{{Navbox - monogenně dědičné choroby}} | |||
</noinclude> | |||
[[Kategorie:Imunologie]] | [[Kategorie:Imunologie]] | ||
[[Kategorie:Genetika]] | [[Kategorie:Genetika]] | ||
Verze z 2. 1. 2017, 17:26
| Ataxia telangiectasia | |
 Telangiektazie spojivkových cév | |
| Klinický obraz | odchylky ve funkci systémů (nervový, endokrinní,…) |
|---|---|
| Příčina | defekt genu pro ATM proteinkinasu |
| Prognóza | riziko vzniku různých malignit |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | G10-G13 |
| MeSH ID | D001260 |
| OMIM | 208900 |
| MedlinePlus | 001394 |
| Medscape | 1113394 |
Ataxia telangiectasia (Syndrom Louis-Barové) je komplexní syndrom s neurologickými, imunologickými, jaterními, kožními a endokrinologickými abnormalitami. Dědičnost syndromu je autosomálně recesivní, zúčastněný gen (ATM) byl lokalizován do oblasti 11q22-q23[1]. Normální produkt genu je DNA-dependentní proteinkinasa (ATM), která se účastní regulace buněčného cyklu a v interakci s p53 proteinem i reakcí buňky na genotoxický stres. ATM proteikinasa je aktivována ihned po zlomu obou řetězců DNA a zahajuje signalizaci směrem k opravným mechanismům a kontrolním bodům buněčného cyklu s cílem minimalizce následků poškození. Při mutaci tohoto proteinu jsou oslabeny reparační mechanismy DNA, což se projevuje zvýšenou citlivostí buněk na ionizační záření a náchylností k rozvoji maligní transformace.
ATM se podílí rovněž na fyziologickém procesu genetické rekombinace (V(D)J rekombinace) při vývoji T a B-lymfocytů, který může být narušen neschopností opravovat dvojité zlomy v DNA. Typický obraz z hlediska imunologie tvoří výrazně snížené hladiny IgE a zejména IgA. Snížení se může týkat i imunoglobulinů IgM a IgG2 (či celkových IgG). Z morfologického hlediska pozorujeme hypoplasii thymu a lymfatických uzlin.
Dalšími projevy jsou mozečková ataxie, teleangiektazie malých cév a zvýšené riziko vzniku různých malignit.
Odkazy
Související články
- Bloomův syndrom
- Syndromy chromosomální nestability
- Hereditární nádorové syndromy
- Primární imunodeficience
Zdroj
- ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 7. 12. 2009]. <http://genetika.wz.cz/clanky/clanek8.php>.
Použitá literatura
- BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.
Reference
- ↑ NUSSBAUM, Robert L, Roderick R MCINNES a Huntington F WILLARD, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 492 s. s. 277. ISBN 80-7254-475-6.
