Autosomálně recesivní dědičnost

Příklad rodokmenu rodiny s autosomálně recesivně děděným znakem

Autosomálně recesivní dědičnost (AR) se týká genů umístěných na nepohlavních chromosomech – autosomech. Sledujeme přenos znaku podmíněného recesivní alelou. Fenotypově se sledovaný znak projeví pouze u recesivních homozygotů (aa). Heterozygoti (Aa) jsou bez klinického projevu, nelze je fenotypově odlišit od dominantních homozygotů (AA). V případě složeného heterozygota, tedy heterozygota pro 2 různé mutace (obě alely jsou mutované, každá ovšem jinak), nám fenotypově vychází recesivní homozygot (aa).

Genealogická charakteristika[upravit | editovat zdroj]

Podrobnější informace naleznete na stránce Genealogie.

Při AR jsou obě pohlaví postižena stejně často. Typicky je to horizontální typ dědičnosti – rodiče jsou obvykle zdrávi (heterozygoti, přenašeči), nemoc se projevuje u potomků (výskyt choroby "ob generaci"). Obecně se zvyšuje pravděpodobnost projevu choroby u příbuzenských sňatků

Výpočet rizika[upravit | editovat zdroj]

Při křížení dvou heterozygotů (Aa) je čtvrtinová pravděpodobnost (25 %) narození postiženého potomka (aa). Mezi zdravými potomky budou dvě třetiny přenašečů – heterozygotů.

	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

Při křížení recesivního homozygota (aa) s heterozygotem (Aa) je poloviční (50 %) pravděpodobnost narození postiženého potomka (aa).

	a	a
A	Aa	Aa
a	aa	aa

Odchylky[upravit | editovat zdroj]

Mezi odchylky od AR řadíme:

1. genetickou heterogenii (heterogenitu)

daná nemoc (s podobným až identickým fenotypovým projevem) může být způsobena mutací jednoho z několika možných genů, klinicky podobnou nemoc tedy může mít například pacient s oběma postiženými alelami jednoho genu na chromzomu 11 a pacient s dvěma mutovanými alelami jiného genu na chromzomu 18, ale potomek těchto dvou nemocných bude pravděpodobně zdravý, protože bude pro oba geny heterozygot
- albinismus (podmíněna různými geny; potomek dvou recesivních homozygotů může být v některých případech pigmentovaný)
- hluchoněmost (podmíněna řadou různých genů, neplést ovšem s polygenní dědičností; potomek dvou hluchoněmých může rovněž normálně slyšet, cave! existují i dominantní formy hluchoněmosti).

2. pseudodominance.

Příklady[upravit | editovat zdroj]

Cystická fibróza – frekvence v populaci 1:2 500^[1]
Fenylketonurie – frekvence v populaci 1:10 000^[1]
Srpkovitá anémie
Werdnigova-Hoffmannova choroba (OMIM: 253300)^[2]

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Procvičování[upravit | editovat zdroj]

Choroby - poznávání dědičnosti

Reference[upravit | editovat zdroj]

↑ ^a ^b OTOVÁ, Berta, Romana MIHALOVÁ a Jiří VYMLÁTIL. Základy biologie a genetiky, Vývoj a růst člověka. 2. vydání. Praha : Karolinum, 2007. 182 s. s. 18. ISBN 978-80-246-1100-6.
↑ LISSAUER, Tom a Graham CLAYDEN. Illustrated Textbook of Paediatrics. 3. vydání. Spain : Elsevier, 2007. 113 s. ISBN 978-07234-3398-9.

Zdroje[upravit | editovat zdroj]

THOMPSON, James Scott, Margaret Wilson THOMPSON a Robert L NUSSBAUM, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6.

[Otova-1] OTOVÁ, Berta, Romana MIHALOVÁ a Jiří VYMLÁTIL. Základy biologie a genetiky, Vývoj a růst člověka. 2. vydání. Praha : Karolinum, 2007. 182 s. s. 18. ISBN 978-80-246-1100-6.

[2] LISSAUER, Tom a Graham CLAYDEN. Illustrated Textbook of Paediatrics. 3. vydání. Spain : Elsevier, 2007. 113 s. ISBN 978-07234-3398-9.

[1]

[2]